^

Sức khoẻ

A
A
A

Bệnh u hạt mạn tính

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Bệnh u hạt mạn tính là bệnh di truyền do khiếm khuyết trong hệ thống hình thành của anion superoxide trong bạch cầu trung tính theo phản ứng kích thích bởi vi sinh vật. Bệnh này dựa trên sự thay đổi về mặt di truyền trong cấu trúc hoặc sự thiếu hụt enzyme NADPH oxidase, làm xúc tác sự giảm oxy thành dạng hoạt động của nó - superoxit. Superoxide - thành phần chính của một vụ nổ đường hô hấp, dẫn đến sự hủy hoại của vi sinh vật. Do một khiếm khuyết di truyền chặn sự phá hủy tế bào của vi khuẩn và nấm, có thể phát triển catalase riêng của họ (catalase - . Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia, Aspergillus spp). Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khuyết tật là 4 loại hình cơ bản của bệnh u hạt mạn tính: sự vắng mặt hoàn toàn của sự hình thành (mẫu liên kết với X của - 75%), thiếu một phần, cấu trúc khuyết tật, dẫn đến sự gián đoạn của hàm hoặc quy định về sự hình thành NADPH oxidase. Nội địa hoá và tính chất của sự tái sắp xếp gen căn bản của bệnh và các đặc điểm lâm sàng của các biến thể được biết đến.

Tỷ lệ mắc bệnh u hạt mạn tính là từ 1: 1 000 000 đến 1: 250 000 dân (1 trên 200 000-250 000 trẻ sinh ra sống). Hầu hết trẻ em trai đều bị ốm, thường là các bé gái.

Lịch sử bệnh u hạt mạn tính

Hai năm sau khi mô tả của Bruton năm 1952 aammaglo6ylinemii. Janeway với một nhóm các đồng nghiệp (1954) mô tả năm con cùng nhiễm trùng đe dọa tính mạng tái phát nghiêm trọng gây ra bởi Staphylococcus, Proteus hoặc Pseudomonas aeruginosa. Đồng thời có sự gia tăng trong globulin miễn dịch trong huyết thanh. Năm 1957, trong hai thông điệp riêng biệt (Landing và Shirkey và Good et al), và sau đó Berendes và Bridges vào năm 1957, nó đã được mô tả một số chàng trai với viêm hạch mủ, gan lách to, bệnh phổi nặng, tổn thương da có mủ, hypergammaglobulinemia. Một phản ứng kháng thể đặc hiệu là bình thường trong trường hợp này, nhưng tăng nồng độ gamma-globulin tương ứng với mức độ nghiêm trọng của nhiễm trùng. Cái chết sớm của tất cả trẻ em, mặc dù điều trị tích cực, là cơ sở cho Bridges et tại. Vào năm 1959, để gọi hội chứng này "granulomatosis chết người của thời thơ ấu." Năm 1967 Jonston và McMurry mô tả 5 chàng trai và tóm tắt 23 bệnh nhân mô tả trước đây với một hội chứng lâm sàng của gan lách to, nhiễm trùng sinh mủ thường xuyên và hypergammaglobulinemia. Tất cả các bệnh nhân nam, 16 trong số đó có một người anh hoặc anh em với các triệu chứng lâm sàng tương tự, cho thấy một thừa kế liên kết với X của bệnh. Jonston và McMurry đề nghị gọi hội chứng này "u hạt mạn tính gây tử vong". Trong cùng năm đó Quie et al. Chúng tôi mô tả rối loạn giết chết vi khuẩn nội bào trong neytrofilzh, và kể từ đó đã sử dụng thuật ngữ "bệnh u hạt mạn tính." Điều thú vị là ở Pháp bệnh này được gọi là «granulomatose septique chronique», có nghĩa là "u hạt nhiễm khuẩn mãn tính."

Sinh bệnh học của bệnh u hạt mạn tính

Bệnh u hạt mạn tính là do một khiếm khuyết của oxidase enzyme NADPH, mà xúc tác "nổ hô hấp", mà thường đi kèm với thực bào trong tất cả các tế bào của loạt myeloid. "Sự bùng nổ hô hấp" dẫn tới sự hình thành các gốc tự do của oxy đóng vai trò quan trọng trong việc giết các vi khuẩn gây bệnh và nấm trong nội bào. Cùng với sự vi phạm quá trình tiêu hóa các vi sinh vật có sự giảm mỡ thực bào được bảo quản, sự truyền nhiễm qua đường sinh dục do các bạch cầu trung tính xảy ra. Kết quả là những bệnh nhân mắc bệnh u hạt mạn tính bị nhiễm trùng tái phát nghiêm trọng do các tác nhân gây bệnh nội bào. Hơn nữa, đối với nền tảng này, ở những bệnh nhân mắc bệnh u hạt mạn tính phát triển lan tỏa cơ quan nội tạng u hạt (thực quản, dạ dày, hệ thống đường mật, niệu quản, bàng quang), mà là khá thường xuyên là nguyên nhân của các triệu chứng tắc nghẽn hoặc đau đớn.

NADPH oxidase-enzyme bao gồm 4 tiểu đơn vị: gp91-phox và P22-rhoh cấu thành cytochrome b558, và 2 thành phần cytosolic - P47-P67-phox và phox. Nguyên nhân của bệnh u hạt mạn tính có thể ở bất kỳ những phần khiếm khuyết. Một đột biến ở gen cho gp91-phox, mà là cục bộ trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể X (Hr21.1) dẫn đến sự phát triển của biến thể liên kết với X của bệnh và được tìm thấy trong 65% bệnh nhân mắc bệnh u hạt mạn tính. Còn lại 35% các trường hợp mãn tính bệnh u hạt di truyền tính trạng lặn (AR). Các gen mã hóa các tiểu đơn vị P47-phox, khu trú ở NST số 7 till.23 (25% AR CGD), P67-phox - localizes đến nhiễm sắc thể lq25 (5% AR CGD) và P22-rhoh - cục bộ nhiễm sắc thể 16q24 (5% AR CGD ).

Các triệu chứng của bệnh u hạt mạn tính

Biểu hiện lâm sàng của bệnh thận mãn tính - theo nguyên tắc, trong suốt 2 năm đầu đời, trẻ em bị nhiễm khuẩn hoặc nấm tái phát nặng. Tần suất và mức độ nghiêm trọng khác nhau tùy thuộc vào biến thể của bệnh u hạt mạn tính. Các em gái bị ốm ở độ tuổi lớn hơn, giai đoạn bệnh nhẹ và trung bình. Dấu hiệu lâm sàng chính là sự hình thành các hạt. Chủ yếu bị ảnh hưởng là phổi, da, niêm mạc, hạch bạch huyết. Đặc trưng bởi áp xe gan và gan, viêm tủy xương, áp xe quanh buồng và rò. Có thể có viêm màng não, viêm stomatitis, nhiễm khuẩn huyết. Viêm phổi do B. Cepatia gây ra , rất cấp tính, có khả năng tử vong cao do điều trị không đúng bằng kháng sinh; nhiễm nấm, đặc biệt là aspergillosis, cũng rất nguy hiểm, có một giai đoạn kéo dài mãn tính với viêm hạch to, hepatosplenomegaly, viêm đại tràng, thận hư, bàng quang, thực quản.

Các triệu chứng của bệnh u hạt mạn tính

Chẩn đoán bệnh u hạt mạn tính

Tiêu chuẩn chẩn đoán chính của bệnh u hạt mạn tính là bài kiểm tra của NBT (NitroBlue Tetrazolium - test với tetrasolium nitrosinim) hoặc nghiên cứu chemiluminescence về bạch cầu trung tính. Các phương pháp rất nhạy cảm, nhưng cần nghiên cứu cẩn thận và giải thích các kết quả của nó để tránh sai sót chẩn đoán. Trong các biến thể hiếm hơn của bệnh, các chất chiết xuất bạch cầu trung tính cho cytochrome b 55 8 nội dung được kiểm tra bằng phương pháp immunoblotting hoặc bằng phân tích phổ. Các phương pháp sinh học phân tử chính xác nhất, nhưng ít truy cập hơn, để chẩn đoán bệnh u hạt mạn tính với việc xác định khuyết tật cấu trúc của các gen tương ứng.

Chẩn đoán bệnh u hạt mạn tính

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Những gì cần phải kiểm tra?

Điều trị bệnh u hạt mạn tính

Với chẩn đoán kịp thời, phòng ngừa thích hợp và điều trị thích hợp cho trẻ em bị bệnh u hạt mạn tính, có thể đảm bảo chất lượng cuộc sống thỏa mãn. Trong trường hợp nghiêm trọng và nguy cơ phát triển khuyết tật, phương pháp điều trị căn bản là cấy ghép tế bào gốc tạo máu, việc quyết định tiến hành nó phụ thuộc vào nhiều yếu tố và được thực hiện chung; điều trị như vậy được thực hiện tại các phòng khám đặc biệt có chuyên môn cao. Tiếp cận với liệu pháp gen đang được phát triển, nhưng cho đến nay đây là một phương pháp thuần túy thực nghiệm.

Điều trị bệnh u hạt mạn tính

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.