Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.
Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.
Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.
Thiếu hụt hoạt động của glucose phosphatidase
Chuyên gia y tế của bài báo
Đánh giá lần cuối: 07.07.2025
Thiếu hụt enzyme glucose phosphate isomerase là nguyên nhân phổ biến thứ ba gây ra bệnh thiếu máu tan máu không phải hồng cầu hình cầu.
Bệnh này lan rộng. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường; tan máu khu trú trong tế bào.
Glucose phosphate isomerase là enzyme quan trọng thứ hai trong con đường sử dụng glucose kỵ khí - enzyme này chuyển đổi glucose-6-phosphate thành fructose-6-phosphate (F-6-P).
Triệu chứng
Ở thể dị hợp tử, hoạt động của glucose phosphate isomerase trong hồng cầu là 40-60% so với bình thường, bệnh không có triệu chứng. Ở thể đồng hợp tử, hoạt động của enzyme là 14-30% so với bình thường, bệnh xảy ra dưới dạng thiếu máu tan máu. Các biểu hiện đầu tiên của bệnh có thể được quan sát thấy ngay trong thời kỳ sơ sinh - vàng da rõ rệt, thiếu máu, lách to được ghi nhận. Ở độ tuổi lớn hơn, thiếu máu tan máu được biểu hiện khác nhau - từ nhẹ đến nặng. Các cơn tan máu được gây ra bởi các bệnh xen kẽ. Vì glucose phosphate isomerase cũng được tìm thấy trong các mô khác, cùng với thiếu máu tan máu, có thể quan sát thấy tình trạng trương lực cơ và chậm phát triển trí tuệ.
Chẩn đoán
Chẩn đoán dựa trên việc xác định hoạt động của glucose phosphate isomerase trong hồng cầu. Bản chất di truyền của bệnh được xác nhận bằng cách kiểm tra cha mẹ và người thân của bệnh nhân.
[ Những bài kiểm tra nào là cần thiết?