Hội chứng MERRF (Động kinh giật cơ với các sợi cơ màu đỏ loang lổ) được mô tả lần đầu tiên vào năm 1980. Sau đó, căn bệnh này được xác định là một bệnh học độc lập.
Hội chứng Kearns-Sayre - căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1958. Hầu hết các trường hợp là do mất đoạn mtDNA lớn từ 2-10 nghìn bp. Mất đoạn phổ biến nhất là 4977 bp. Sự trùng lặp hoặc đột biến điểm cực kỳ hiếm.
Hội chứng Pearson lần đầu tiên được NA Pearson mô tả vào năm 1979. Nó dựa trên các đoạn xóa lớn trong DNA ty thể, nhưng chúng chủ yếu nằm trong ty thể của tế bào tủy xương. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Pearson xảy ra rải rác.
Bệnh ty thể là một nhóm lớn không đồng nhất các bệnh di truyền và các tình trạng bệnh lý gây ra bởi sự rối loạn trong cấu trúc, chức năng của ty thể và hô hấp mô. Theo các nhà nghiên cứu nước ngoài, tần suất mắc các bệnh này ở trẻ sơ sinh là 1:5000.
Trong tình trạng giảm tiểu cầu không có bán kính, protein sữa bò có thể được coi là một loại chất gây dị ứng gây giảm tiểu cầu nặng với tỷ lệ tử vong cao (60%), là hậu quả của tình trạng kém về mặt hình thái hoặc chức năng của các tế bào khổng lồ tủy xương đặc trưng của bệnh này. Can thiệp phẫu thuật cũng trở thành một yếu tố gây căng thẳng gây giảm tiểu cầu.
Hội chứng Klinefelter là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra chứng suy sinh dục tăng gonadotropin ở bé trai. Tần suất mắc hội chứng này, theo các tác giả khác nhau, là 1.300-1:1000 bé trai mới sinh.
Hội chứng CHARGE là một phức hợp triệu chứng của các khuyết tật bẩm sinh ở nhãn cầu (tật hở), khuyết tật tim, teo lỗ mũi sau, thiểu sản cơ quan sinh dục ngoài và dị tật vành tai ở trẻ chậm phát triển thể chất.
Phổ dị tật bẩm sinh rất rộng và hơn 2/3 trong số các dị tật này nằm ở phần dưới của cơ thể (khuyết tật ở ruột xa, dị tật tiết niệu sinh dục, xương chậu và các chi dưới).
