^

Sức khoẻ

A
A
A

Hiệp hội CHARGE

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

CHARGE (Coloboma, Khuyết tật của Trái Đất Atresia choanae, Tăng trưởng chậm, Chứng giảm thị lực của Tai Mũi, Tai dị thường).

PHÍ-Hiệp hội - một triệu chứng của dị tật bẩm sinh của nhãn cầu (coloboma), dị tật tim, hẹp choanal, cơ quan sinh dục bên ngoài giảm sinh và dị tật thuộc về lổ tai ở trẻ em với sự phát triển về thể chất chậm.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

Dịch tễ học của Hiệp hội CHARGE

1 trên 10.000 trẻ sơ sinh.

trusted-source[6], [7], [8], [9], [10], [11],

Nguyên nhân của Hiệp hội CHARGE

Bệnh này không đồng nhất. Cả hai kiểu thừa kế chi phối và lùi lại được ghi nhận. Trong 75% trường hợp, có thể xác minh đột biến đặc hiệu của gen CHD7 (OMIM 608892).

trusted-source[12], [13]

Các triệu chứng của hiệp hội CHARGE

Atresia khohan được chẩn đoán từ khi sinh ra, có thể là một hoặc hai mặt - màng hoặc xương. Atresia của khoan là nguyên nhân thường gặp nhất của rối loạn hô hấp trong bệnh này.

Các khiếm khuyết tim bẩm sinh: ống động mạch hở, ống động mạch thất trái, tetralogy của Fallot, khuyết điểm của tim và một vòm động mạch phải với vòng mạch. Ở tất cả trẻ sơ sinh có chứng co giật, khoan phải loại trừ khuyết tật tim bẩm sinh.

Khoảng 80% bệnh nhân có các thuộc địa của nhãn cầu (iris hoặc choroid), và sự văng võng mạc cũng có thể được phát hiện.

Từ bệnh lý phẫu thuật: trào ngược dạ dày thực quản, dị tật bẩm sinh của thận (chứng giảm ù, tăng gấp đôi, u nang, thận thần kinh), trào ngược vesicoureteral. Một tần số cao của lặp đi lặp lại lặp lại quỹ đã được biết đến trong phẫu thuật điều chỉnh trào ngược dạ dày thực quản ở trẻ em.

Chẩn đoán Hiệp hội CHARGE

Ba hoặc nhiều hơn các khuyết tật thừa kế ở trên có thể chẩn đoán bệnh. Trong 75% trường hợp, có thể xác minh đột biến đặc hiệu của gen CHU7 (OMIM 608892).

trusted-source[14], [15], [16]

Điều trị Hiệp hội CHARGE

Điều trị triệu chứng. Tư vấn di truyền được hiển thị.

Dự báo

Nó được xác định bởi tần suất và mức độ nghiêm trọng của dị dạng bẩm sinh.

trusted-source

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.