Giảm tiểu cầu không có xương quay (hội chứng TAP)

Hội chứng TAP - Giảm tiểu cầu, Bất sản, Quay.

Nguyên nhân nào gây ra tình trạng giảm tiểu cầu không có xương quay?

Bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Triệu chứng của bệnh giảm tiểu cầu không có bán kính

Các triệu chứng chính là giảm tiểu cầu ở trẻ sơ sinh, dị tật bẩm sinh ở xương quay. Các dị tật bẩm sinh ở thận và tim là phổ biến.

Chẩn đoán bệnh giảm tiểu cầu không có bán kính

Tiêu chuẩn chẩn đoán:

• giảm tiểu cầu ở trẻ sơ sinh;
• khuyết tật bẩm sinh hai bên - loạn sản hoặc thiểu sản xương quay nhưng vẫn giữ được ngón tay trỏ của bàn tay.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Điều trị bệnh giảm tiểu cầu không có bán kính

Trong tình trạng giảm tiểu cầu không có bán kính, protein sữa bò có thể được coi là một loại chất gây dị ứng gây giảm tiểu cầu nặng với tỷ lệ tử vong cao (60%), là hậu quả của tình trạng kém về mặt hình thái hoặc chức năng của các tế bào khổng lồ tủy xương đặc trưng của bệnh này. Can thiệp phẫu thuật cũng trở thành một yếu tố gây căng thẳng gây giảm tiểu cầu.

Đặc điểm của quản lý bệnh nhân:

• Chế độ ăn đặc biệt - loại trừ sữa bò để ngăn ngừa tình trạng giảm tiểu cầu nghiêm trọng.
• Can thiệp phẫu thuật theo kế hoạch chống chỉ định đối với trẻ em dưới 5 tuổi (nguy cơ giảm tiểu cầu cao).
• Khi thực hiện can thiệp phẫu thuật, cần phải truyền khối tiểu cầu tươi (duy trì khả năng tương thích miễn dịch!).

Dự báo

Tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh bị giảm tiểu cầu là 60%. Nếu không có xuất huyết nội sọ, trí thông minh không bị ảnh hưởng.

[ 7 ]