Cairns-Seir Syndrome

Hội chứng Cairns-Seyr - căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1958. Phần lớn các trường hợp là do sự hủy bỏ lớn của mtDNA với chiều dài từ 2-10 nghìn bp. Việc xóa bỏ rộng rãi nhất là 4977 bp dài. Rất hiếm hoi là trùng lặp hoặc đột biến điểm.

[1], [2], [3], [4]

Nguyên nhân của hội chứng Cairns-Seir

Hầu hết các trường hợp của Cairns-Seir hội chứng là lẻ tẻ, có thể được giải thích bởi tỷ lệ cao của đột biến của bộ gen ty lạp thể. Người ta gợi ý rằng sự xóa bỏ thường xảy ra nhất trong ty thể của tế bào soma trong giai đoạn phát triển phôi sớm. Gần 50% bệnh nhân cùng với đột biến này sao chép của D-loop, thừa hưởng từ người mẹ. Hợp nhất bất thường như là một kết quả của việc xóa, các gen có thể được sao chép, nhưng không theo cách dịch và, do đó, sự thiếu hụt của các protein mã hóa phát triển.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Triệu chứng của hội chứng Cairns-Seir

Bệnh này biểu hiện ở tuổi 4-20 và bao gồm một bộ ba triệu chứng:

• đau mắt dưới mắt với phần mũi của mí mắt trên và sự hạn chế của các cử động của nhãn cầu;
• Sự suy yếu dần dần của các cơ ở các phần gần của chi;
• thoái hóa sắc tố của võng mạc.

Như sự tiến triển của hội chứng Kearns-Sayre sự tham gia của các triệu chứng khác: bệnh tim (nhịp tim rối loạn, block nhĩ thất, thất mở rộng khoang), cơ quan của thính giác (điếc thần kinh giác quan), cơ quan của tầm nhìn (teo quang), giảm trí thông minh. Bệnh nhân tử vong do suy tim mạch 10-20 năm sau khi phát bệnh. Tại phòng thí nghiệm nghiên cứu tiết lộ: axit lactat và tăng 3-hydroxybutyrate trong máu; nghiên cứu hình thái học về mẫu sinh thiết cơ quan cho thấy hiện tượng RRF ("xé rách" các sợi cơ).

Chẩn đoán Hội chứng Cairns-Seir

Chẩn đoán được làm rõ bằng nghiên cứu di truyền phân tử và phát hiện một sự xóa bỏ lớn trong mtDNA. Tuy nhiên, khi phân tích dữ liệu thu được, cần phải tính đến sự tồn tại của dị hiện, trong các tế bào máu ngoại vi chỉ có khoảng 5% DNA đột biến được chứa. Nhiều thông tin có thể thu được bằng phân tích di truyền phân tử của sinh thiết cơ, có chứa đến 70% DNA đột biến ty thể.

[12], [13], [14],