Bệnh của trẻ em (nhi)

Hội chứng Noonan: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Noonan được đặt theo tên của tác giả đã mô tả căn bệnh này vào năm 1963. Trẻ sơ sinh bị chậm phát triển (chiều dài khi sinh là 48 cm) với cân nặng cơ thể bình thường. Các khuyết tật tim bẩm sinh (hẹp van động mạch phổi, thông liên thất), ẩn tinh hoàn ở trẻ trai trong 60% trường hợp, biến dạng kết hợp của lồng ngực được chẩn đoán từ khi sinh ra.

Hội chứng Beckwith-Wiedemann.

Hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS) là một rối loạn bẩm sinh đặc trưng bởi sự tăng trưởng quá nhanh ở trẻ nhỏ, sự phát triển cơ thể không cân xứng, nguy cơ mắc ung thư và một số dị tật bẩm sinh cao hơn, cũng như các vấn đề về hành vi ở trẻ.

Hội chứng Shereshevsky-Turner.

Hội chứng Turner (hội chứng Shereshevsky-Turner, hội chứng Bonnevie-Ulrich, hội chứng 45, X0) là hậu quả của tình trạng mất hoàn toàn hoặc một phần một trong hai nhiễm sắc thể giới tính, được xác định về mặt kiểu hình là giới tính nữ. Chẩn đoán dựa trên các biểu hiện lâm sàng và được xác nhận bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Hội chứng Lejeune (hội chứng mất đoạn cánh tay ngắn nhiễm sắc thể 5): nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Dịch tễ học của hội chứng Lejeune. Tần suất dân số chưa được biết. Không quá 1% bệnh nhân chậm phát triển trí tuệ sâu sắc có mất đoạn 5p.

Hội chứng Wolf-Hirschhorn (hội chứng mất đoạn cánh tay ngắn nhiễm sắc thể 4): nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Wolf-Hirschhorn đã được mô tả trong hơn 150 ấn phẩm.

Hội chứng Edwards (hội chứng trisomy 18): nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Edwards (trisomy 18, trisomy 18) là do thừa một nhiễm sắc thể 18 và thường liên quan đến tình trạng trí thông minh thấp, cân nặng khi sinh thấp và nhiều dị tật bẩm sinh, bao gồm chứng đầu nhỏ nghiêm trọng, chẩm nhô, tai thấp, dị dạng và các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng.

Hội chứng Patau (hội chứng trisomy nhiễm sắc thể 13)

Hội chứng Patau (trisomy 13) xảy ra khi có thêm một nhiễm sắc thể 13 và bao gồm dị tật ở não trước, mặt và mắt; chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng và nhẹ cân khi sinh.

Hội chứng Down

Hội chứng Down là hội chứng nhiễm sắc thể được chẩn đoán thường xuyên nhất. Hội chứng này được Down mô tả lâm sàng vào năm 1866 và được xác định bằng nhiễm sắc thể đồ vào năm 1959.

Rối loạn ăn uống ở trẻ em: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Rối loạn dinh dưỡng là tình trạng bệnh lý phát triển do lượng chất dinh dưỡng hấp thụ và/hoặc tiêu thụ không đủ hoặc quá nhiều. Rối loạn dinh dưỡng được đặc trưng bởi sự gián đoạn trong quá trình phát triển thể chất, quá trình trao đổi chất, khả năng miễn dịch và trạng thái hình thái chức năng của các cơ quan nội tạng và hệ thống cơ thể.

Điều trị béo phì ở trẻ em

Mục tiêu điều trị béo phì ở trẻ em là đạt được sự cân bằng năng lượng giữa năng lượng tiêu thụ và năng lượng tiêu hao. Tiêu chuẩn đánh giá hiệu quả điều trị béo phì ở trẻ em là giảm cân. Điều kiện cần thiết cho liệu pháp ăn kiêng ở mọi lứa tuổi là tính toán dinh dưỡng theo protein, chất béo, carbohydrate và calo, so sánh lượng tiêu thụ thực tế và khuyến nghị.