Chuyên gia y tế của bài báo
Ấn bản mới
Hội chứng Wolff-Hirschhorn (thiếu máu nhiễm sắc thể ngắn 4): Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị
Đánh giá lần cuối: 20.11.2021
Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.
Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.
Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.
Hội chứng Wolff-Hirschhorn được mô tả trong hơn 150 ấn phẩm.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Wolf-Hirschhorn?
Xóa vết cắt ngắn của nhiễm sắc thể 4 xảy ra thường xuyên hơn, trong 13% trường hợp nó là kết quả của sự chuyển vị ở một trong các bậc cha mẹ.
Các triệu chứng của hội chứng Wolf-Hirschhorn
- Cấu trúc bình thường của hộp sọ ("mũ bảo hiểm của chiến binh cổ đại").
- Trực tiếp mũi cầu và hypertelorism.
- Sự chậm trễ sau sinh của sự phát triển thể chất.
- Trì hoãn sự phát triển tâm linh.
- Hội chứng co giật.
Thường được chẩn đoán nhiều dị tật: đầu nhỏ, hypospadias ở các bé trai và hypoplasia của các dẫn xuất cô gái Müller, sứt môi trên, vòm miệng hoặc lưỡi gà, tai rò preauricular, khiếm khuyết của da da, bệnh tim bẩm sinh và suy thận.
Làm thế nào để nhận ra hội chứng Wolf-Hirschhorn?
Một nghiên cứu tế bào học được thực hiện để xác minh sự xóa bỏ của cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể 4.
Những bài kiểm tra nào là cần thiết?
Điều trị hội chứng Wolf-Hirschhorn
Hội chứng Wolff-Hirschhorn được điều trị triệu chứng. Tư vấn di truyền được hiển thị.
Tiên lượng của hội chứng Wolf-Hirschhorn là gì?
Hội chứng Wolff-Hirschhorn với tỷ lệ tử vong cao trong năm đầu tiên của cuộc đời. Những đứa trẻ sống sót được đánh dấu bởi sự chậm trễ trí tuệ trầm trọng.