^
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Hội chứng Lejeune (hội chứng mất đoạn cánh tay ngắn nhiễm sắc thể 5): nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Chuyên gia y tế của bài báo

Nhà di truyền học nhi khoa, bác sĩ nhi khoa
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 05.07.2025

Hội chứng Lejeune có các từ đồng nghĩa sau: hội chứng mất đoạn cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể số 5, hội chứng 5p, hội chứng "cri du kitten". Tần suất dân số không rõ. Không quá 1% bệnh nhân chậm phát triển trí tuệ sâu có mất đoạn 5p.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Nguyên nhân gây ra hội chứng Lejeune là gì?

Một sự xóa đoạn đơn giản của cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể số 5 xảy ra trong quá trình hình thành giao tử và có trong tất cả các tế bào được kiểm tra, mặc dù đôi khi phát hiện ra khảm. Đôi khi sự xóa đoạn xảy ra trong quá trình hình thành nhiễm sắc thể vòng số 5 hoặc xảy ra de novo do sự chuyển đoạn không cân bằng. Trong 10-15% trường hợp, một sự xóa đoạn 5p- được tìm thấy ở một đứa trẻ từ cha mẹ là người mang gen chuyển đoạn qua lại.

Các triệu chứng của hội chứng Lejeune

  • Chậm phát triển về thể chất và vận động.
  • Tật đầu nhỏ.
  • Sự xa nhau.
  • Hình dạng mắt và microgenia của người Mongoloid.
  • Có vấn đề nghiêm trọng về hô hấp ngay từ khi sinh ra.
  • Khó khăn trong việc nuôi con trong thời kỳ mới sinh.
  • Các khuyết tật tim bẩm sinh (15-30%, thường gặp nhất là ống động mạch còn hở).
  • Thoát vị bẹn (25-30%).

Làm thế nào để nhận biết hội chứng Lejeune?

Chẩn đoán hội chứng Lejeune dựa trên các dấu hiệu lâm sàng và đặc điểm "tiếng mèo kêu". Chẩn đoán hội chứng Lejeune trong phòng thí nghiệm dựa trên xét nghiệm di truyền tế bào, xác minh việc mất đoạn cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5.

Điều trị hội chứng Lejeune

Hội chứng Lejeune được điều trị theo triệu chứng. Tư vấn di truyền được chỉ định.

Tiên lượng của hội chứng Lejeune là gì?

Hội chứng Lejeune có tiên lượng sống tốt nếu không có dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng. Chậm phát triển trí tuệ ở mức độ khác nhau.


Cổng thông tin iLive không cung cấp tư vấn y tế, chẩn đoán hoặc điều trị.
Thông tin được công bố trên cổng thông tin chỉ mang tính tham khảo và không nên được sử dụng mà không hỏi ý kiến chuyên gia.
Đọc kỹ các quy tắc và chính sách của trang web. Bạn cũng có thể liên hệ với chúng tôi!

Bản quyền © 2011 - 2025 iLive. Đã đăng ký Bản quyền.