^

Sức khoẻ

A
A
A

Hội chứng của Lejeune (hội chứng xóa đoạn nhiễm sắc thể ngắn 5): nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Hội chứng Lezgen có những từ đồng nghĩa như vậy: Hội chứng xóa bỏ cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể số 5, hội chứng 5p, hội chứng "con mèo la hét". Tần suất dân số không rõ. Không nhiều hơn 1% bệnh nhân bị chậm phát triển tâm thần có biểu hiện 5p-deletion.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Nguyên nhân gây ra hội chứng Lejeune?

Một sự xóa bỏ đơn giản của cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể 5 xảy ra trong quá trình phát triển tế bào và có mặt trong tất cả các tế bào đang được nghiên cứu, nhưng thỉnh thoảng có thể phát hiện được bệnh hoại tử. Đôi khi sự xóa bỏ xảy ra khi một nhiễm sắc thể vòng 5 được hình thành hoặc de novo phát sinh do sự dịch chuyển không cân bằng. Trong 10-15% trường hợp, trẻ em từ cha mẹ - nhà cung cấp dịch chuyển đảo ngược người nhận được phát hiện ở trẻ em 5p.

Triệu chứng của hội chứng Lesan

  • Trì hoãn sự phát triển thể chất và tâm linh.
  • Siêu âm.
  • Chủ nghĩa thuyết phục.
  • Mongoloid phần của mắt và microgenia.
  • Sự phơi bày rối loạn hô hấp từ lúc sanh.
  • Khó ăn trong giai đoạn sơ sinh.
  • Các khiếm khuyết tim bẩm sinh (15-30%, các ống động mạch thường mở hơn).
  • Thoát vị hạch (25-30%).

Làm thế nào để nhận ra hội chứng Lesian?

Chẩn đoán hội chứng Lesian dựa trên các dấu hiệu lâm sàng và đặc trưng "hét lên con mèo con". Chẩn đoán phòng thí nghiệm của hội chứng Lesian dựa trên một nghiên cứu tế bào học xác minh sự xóa bỏ của cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể số 5.

Điều trị hội chứng Lesang

Hội chứng Lesen được điều trị triệu chứng. Tư vấn di truyền được hiển thị.

Tiên lượng của hội chứng Lesian là gì?

Hội chứng Lesian có tiên lượng cho sự sống khi không có bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng. Chậm phát triển tâm thần với mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.