Bệnh của trẻ em (nhi)

Hiệp hội VATER

Quang phổ của dị tật bẩm sinh là rất rộng, và hơn 2/3 trong số này khiếm khuyết cục bộ trong phân khúc cơ thể thấp hơn (khuyết tật của ruột xa, bất thường về tiết niệu, xương chậu và chi dưới).

Hội chứng Noonan: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Noonan được đặt theo tên của tác giả mô tả căn bệnh này vào năm 1963. Trẻ sơ sinh bị chậm phát triển (chiều dài khi sinh 48 cm) với trọng lượng cơ thể bình thường. Từ khi sinh ra được chẩn đoán mắc bệnh tim bẩm sinh (van hẹp của động mạch phổi, tâm thất khiếm khuyết vách ngăn), cryptorchidism ở nam giới trong 60% các trường hợp, kết hợp biến dạng của ngực.

Hội chứng Beckwith-Wiedemann

Hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS) là một bệnh bẩm sinh được đặc trưng bởi sự phát triển quá nhanh ở độ tuổi trẻ hơn, sự bất cân xứng trong sự phát triển của cơ thể, tăng nguy cơ phát triển ung thư và một số dị tật bẩm sinh và vi phạm hành vi trẻ em.

Hội chứng Shereshevsky-Turner

Hội chứng Turner (hội chứng Shereshevscky-Turner Bonnevie-Ulrich Syndrome, hội chứng 45, X0) là kết quả của sự vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần của một trong hai nhiễm sắc thể giới tính, được xác định kiểu hình nữ. Việc chẩn đoán dựa trên các biểu hiện lâm sàng và được xác nhận bằng nghiên cứu của một karyotype.

Hội chứng của Lejeune (hội chứng xóa đoạn nhiễm sắc thể ngắn 5): nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Dịch tễ học của hội chứng Leszmann. Tần suất dân số không rõ. Không nhiều hơn 1% bệnh nhân bị chậm phát triển tâm thần có biểu hiện 5p-deletion.

Hội chứng Wolff-Hirschhorn (thiếu máu nhiễm sắc thể ngắn 4): Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Wolff-Hirschhorn được mô tả trong hơn 150 ấn phẩm.

Hội chứng Edwards (hội chứng Trisomy trên nhiễm sắc thể 18): nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Edwards (trisomy 18, trisomy 18 nhiễm sắc thể) là do nhiễm sắc thể thứ 18 quá mức và thường bao gồm một trí thông minh thấp, trọng lượng sinh thấp và nhiều dị tật, trong đó có bày tỏ đầu đầu nhỏ nhô ra, tai set thấp bị thay đổi và đặc điểm đặc trưng của mặt.

Syndrome Patau (hội chứng trisomy trên nhiễm sắc thể số 13)

Hội chứng Patau (trisomy trên nhiễm sắc thể thứ 13) phát triển trong sự hiện diện của một nhiễm sắc thể thứ 13 thêm và bao gồm các dị dạng của não trước mặt, mặt và mắt; đánh dấu chậm phát triển tinh thần; trẻ sơ sinh nhẹ cân.

Hội chứng Down

Hội chứng Down là hội chứng nhiễm sắc thể thường được chẩn đoán nhất. Được mô tả lâm sàng bởi Down vào năm 1866. Karyotypively xác định vào năm 1959.

Suy dinh dưỡng ở trẻ em: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Rối loạn dinh dưỡng là điều kiện bệnh lý do ăn uống và / hoặc hấp thụ các chất dinh dưỡng không đủ. Rối loạn dinh dưỡng được đặc trưng bởi một sự vi phạm phát triển thể chất, sự trao đổi chất, miễn dịch, tình trạng morphofunction về nội tạng và hệ thống cơ thể.

Sức khoẻ