Bệnh của trẻ em (nhi)

Bệnh ty thể do rối loạn oxy hóa axit béo beta

Nghiên cứu về các bệnh ty thể do suy giảm quá trình oxy hóa beta của các axit béo có độ dài chuỗi carbon khác nhau bắt đầu vào năm 1976, khi các nhà khoa học lần đầu tiên mô tả những bệnh nhân bị thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase của các axit béo chuỗi trung bình và bệnh nhiễm toan glutaric loại II.

Bệnh ty thể do rối loạn chu trình Krebs

Các đại diện chính của nhóm bệnh này chủ yếu liên quan đến sự thiếu hụt các enzyme ty thể sau: fumarase, phức hợp α-keto-glutarate dehydrogenase, succinate dehydrogenase và aconitase.

Bệnh ty thể do khiếm khuyết trong quá trình phosphoryl hóa oxy hóa

Tần suất mắc nhóm bệnh này là 1:10.000 ca sinh sống và các bệnh do khiếm khuyết trong DNA ty thể là khoảng 1:8000.

Bệnh ty thể do rối loạn chuyển hóa pyruvate

Trong số các bệnh do di truyền xác định của quá trình chuyển hóa axit pyruvic, các khiếm khuyết của phức hợp pyruvate dehydrogenase và pyruvate carboxylase được phân biệt. Hầu hết các tình trạng này, ngoại trừ sự thiếu hụt thành phần E, alpha

Bệnh loạn dưỡng trichopolydystrophy Menkes

Bệnh Menkes trichopolydystrophy (bệnh tóc xoăn, OMIM 309400) lần đầu tiên được JH Menkes mô tả vào năm 1962. Tỷ lệ mắc bệnh là 1:114.000-1:250.000 trẻ sơ sinh. Bệnh được di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể X.

Hội chứng Wolfram: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Wolfram (hội chứng DIDMOAD - Đái tháo nhạt, Đái tháo nhạt, Teo thị, Điếc, OMIM 598500) lần đầu tiên được mô tả bởi DJ Wolfram và HP WagenerB vào năm 1938 như một sự kết hợp của bệnh đái tháo đường ở trẻ vị thành niên và teo thị, sau đó được bổ sung bởi bệnh đái tháo nhạt và mất thính lực. Cho đến nay, khoảng 200 trường hợp mắc bệnh này đã được mô tả.

Bệnh đa loạn dưỡng xơ cứng tiến triển của Alpers

Bệnh đa loạn dưỡng xơ hóa tiến triển Alpers (OMIM 203700) lần đầu tiên được BJ Alpers mô tả vào năm 1931. Tần suất quần thể vẫn chưa được xác định. Bệnh này được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Vị trí của gen vẫn chưa được xác định.

Bệnh não hoại tử bán cấp của Leah

Bệnh này được đề cập lần đầu tiên vào năm 1951. Cho đến nay, hơn 120 trường hợp đã được mô tả. Bệnh Leigh (OMIM 256000) là một bệnh di truyền không đồng nhất có thể di truyền theo nhân (lặn nhiễm sắc thể thường hoặc liên kết với X) hoặc theo ty thể (ít phổ biến hơn).

Hội chứng mất nhiều DNA ty thể: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng mất đoạn DNA ty thể đa bội được di truyền theo định luật Mendel, thường theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường.

Hội chứng Leber: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Leber (hội chứng LHON - Bệnh lý thần kinh thị giác di truyền Leber) hay chứng teo dây thần kinh thị giác di truyền, được T. Leber mô tả vào năm 1871.