^

Sức khoẻ

A
A
A

Hội chứng Leber: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Hội chứng Leber (hội chứng LHON - Leber's Neuropathy quang học di truyền), hoặc teo di truyền của các dây thần kinh thị giác, được mô tả bởi T. Leber năm 1871.

Nguyên nhân và sinh bệnh học của hội chứng Leber. Bệnh dựa trên sự đột biến điểm của mtDNA. Nó thường được tìm thấy ở vị trí 11 778 mtDNA của phức hợp 1 của chuỗi hô hấp. Nó thuộc về lớp mutcense đột biến khi có sự thay thế của histidine đối với arginine trong phức hợp dehydrogenase của 1 chuỗi hô hấp. Mô tả cũng có một số đột biến điểm mtDNA khác ở các vị trí khác nhau (3460 để thay thế cho threonine alanin tiểu đơn vị tôi phức tạp và ở vị trí 14.484 một sự thay thế của methionin để valin trong 6 tiểu đơn vị của đường hô hấp phức tạp chuỗi 1). Ngoài ra còn có các đột biến khác.

Triệu chứng của hội chứng Leber. Sự biểu hiện bệnh xảy ra ở tuổi 6 đến 62, với tối đa là 11-30 năm. Sự phát triển cấp tính hay cấp dưới.

Bệnh bắt đầu với sự mất thị lực cấp tính trong một mắt, và sau 7-8 tuần - và mặt khác. Quá trình này có tính tiến bộ, nhưng mù hoàn toàn hiếm khi phát triển. Sau một thời gian giảm rõ nét thị giác, giảm và thậm chí cải thiện có thể xảy ra. Các lĩnh vực trung tâm của thị giác, thường với scotoma ở phần trung tâm và sự an toàn của các bộ phận ngoại vi, chủ yếu là bị ảnh hưởng. Ở một phần của bệnh nhân cùng một lúc có thể có đau trong mắt khi họ di chuyển.

Tầm nhìn giảm thường gắn liền với các triệu chứng thần kinh: bệnh thần kinh ngoại vi, run, mất điều hòa, liệt co cứng, chậm phát triển tâm thần. Với bệnh thần kinh, xúc giác, sự nhạy cảm rung động ở các phần xa của chân tay bị gián đoạn, giảm phản xạ (gót chân, Achilles) được quan sát thấy. Thông thường ở bệnh nhân, các rối loạn khớp xương (kyphosis, kyphoscoliosis, arachnodactyly, spondyloepiphysic dysplasia) được phát hiện. Chứng vẹo cột sống được quan sát thường xuyên hơn với đột biến 3460. Đôi khi, thay đổi ECG (kéo dài khoảng Q-T, sâu răng Q, răng R cao ) được quan sát thấy .

Trên mao mạch có sự mở rộng và telangiectasia của các mạch võng mạc, phù nề của lớp thần kinh của võng mạc và đĩa thần kinh thị giác, bệnh vi lượng. Khám mắt hình thái của mắt xác định sự thoái hóa của các sợi trục của các tế bào hạch của võng mạc, giảm mật độ vỏ myelin, và sự gia tăng glia.

Trong nghiên cứu về sinh thiết sợi cơ, hoạt động của phức hợp hô hấp 1 đã được tìm thấy để giảm.

Chẩn đoán được xác nhận khi phát hiện các đột biến chính của mtDNA.

Tư vấn di truyền rất khó khăn do sự thừa kế của người mẹ. Một số bằng chứng thực nghiệm cho thấy nguy cơ cao đối với người anh họ (40%) và nam giới (42%).

Chẩn đoán phân biệt được thực hiện với các bệnh cùng với giảm thị lực (viêm thần kinh võng mạc, viêm não vòm-quang-chiasmal, craniopharyngioma, leukodystrophies).

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

Những bài kiểm tra nào là cần thiết?

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.