^

Sức khoẻ

A
A
A

Viêm não hoại tử hoại tử cấp Leia

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Về bệnh này lần đầu tiên được nhắc đến vào năm 1951. Cho đến nay, đã có hơn 120 trường hợp được mô tả. Bệnh Leigh (OMIM 256.000) - bệnh không đồng nhất về mặt di truyền có thể được thừa hưởng như một loại nguyên tử (tính trạng lặn, hoặc liên kết với X) và mitochondria (hiếm khi).

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Nguyên nhân của hội chứng Leia

Căn bệnh này được dựa trên một sự thiếu hụt enzyme, cung cấp năng lượng giáo dục chủ yếu là do rối loạn chuyển hóa axit pyruvic và vận chuyển khiếm khuyết electron trong chuỗi hô hấp. Thiếu phức tạp dehydrogenase pyruvate phát triển (a-E1 tiểu đơn vị), carboxylase pyruvate, phức tạp 1 (NAD coenzyme Q-reductase) và phức tạp 4 (cytochrome oxidase) chuỗi hô hấp.

Người ta thấy rằng các khuyết tật pyruvate, phức tạp 1 (NAD coenzyme Q-reductase) và phức tạp 4 (cytochrome oxidase) chuỗi hô hấp được thừa kế một cách lặn NST thường, khiếm khuyết của khu phức hợp pyruvate dehydrogenase (a-E1 tiểu đơn vị) - X-linked lặn. Khi đột biến điểm mtDNA có ảnh hưởng đến 6-ATPase tiểu đơn vị, đặc trưng thừa kế của ty lạp thể. Thường xảy ra nhất mistsens đột biến liên quan đến thay thế thymine để guanin hoặc cytosine ở vị trí 8993 mtDNA. Ít phổ biến hơn là đột biến ở vị trí 9176 mtDNA. Do thực tế rằng những đột biến T8993G - khiếm khuyết cơ bản trong hội chứng NARP, được mô tả trong gia đình với sự hiện diện của hai bệnh này. Trẻ em cũng đã được mô tả mtDNA đột biến ở vị trí 8344, được tìm thấy trong MERRF hội chứng.

Người ta gợi ý rằng trong trường hợp tích tụ mtDNA đột biến ở đa số ty thể, một giai đoạn nghiêm trọng của hội chứng Leia phát triển. Trong gene ty thể của trạng thái này, đột biến mtDNA được phát hiện ở 90% tất cả các ty thể. Sinh bệnh học có liên quan đến sự vi phạm sản xuất năng lượng trong tế bào và sự phát triển của acidic lactic.

trusted-source[5], [6], [7], [8], [9]

Triệu chứng của hội chứng Leia

Các dấu hiệu đầu tiên của bệnh xuất hiện ở tuổi nhỏ (1-3 năm). Tuy nhiên, các trường hợp biểu hiện bệnh ở trẻ 2 tuần và 6-7 tuổi được biết. Ban đầu được phát triển rối loạn không đặc hiệu: tâm thần vận động chậm, mất cảm giác ngon miệng, nôn mửa tập, thiếu cân. Trong các triệu chứng sau này phát triển thần kinh: giảm trương lực cơ bắp hoặc dystonia với việc chuyển đổi sang hypertonicity, co giật, giật myoclonic hoặc co giật tonic-clonic, run chân tay, choreoathetosis, rối loạn phối hợp, giảm phản xạ gân, thờ ơ, đờ đẫn. Sự thoái hóa thần kinh não có một tính tiến bộ. Triệu chứng trầm cảm và tăng bạch cầu tăng lên, hành động nuốt bị phá vỡ. Thường thì có như vậy một sự thay đổi của chính quyền như ptosis, ophthalmoplegia, teo quang, viêm võng mạc sắc tố ít hơn. Đôi khi bệnh cơ tim phì đại phát triển, các đợt chứng thở nhanh xuất hiện.

Hiếm khi, bệnh tiến triển theo loại bệnh não cấp tính. Đặc điểm khác là hiện tượng mãn tính hoặc hiện tượng subacute, dẫn đến kết cục tử vong vài năm sau khi xuất hiện bệnh. Với một dòng chảy nhanh (vài tuần), tử vong xảy ra do tình trạng tê liệt của trung tâm hô hấp.

trusted-source[10], [11], [12], [13]

Chẩn đoán của hội chứng Leia

Trong một thử nghiệm sinh hóa máu, axit lactat được phát hiện do sự tích tụ acid lactic và pyruvic trong máu và rượu, cũng như sự gia tăng nội dung của alanine trong máu. Ngoài ra, mức độ cơ thể ketone có thể tăng lên. Trong nước tiểu, có một sự bài tiết axit hữu cơ tăng lên: lactic, fumaric, vv Mức carnitine trong máu và các mô thường giảm.

Kết quả EEG cho biết các dấu hiệu đầu của hoạt động động kinh. Theo dữ liệu MRI, sự phát triển của các tâm thất, tổn thương não hai bên, sự vôi hóa của các hạch nền (hạch đuôi, vỏ, chất đen, bóng nhạt). Cũng có thể xác định teo của các bán cầu não và các chất não.

Nghiên cứu cho thấy những thay đổi tổng hình thái trong chất não: hoại tử đối xứng, demyelination và thoái hóa xốp của não bộ, chủ yếu là phần giữa, cầu, hạch nền, đồi thị, thần kinh thị giác. Hình ảnh mô học bao gồm thoái hóa cystic mô não, gliosis tinh thể hình sao, tử vong của nơ-ron, sự gia tăng số lượng ty thể trong tế bào. Trong cơ xương - sự tích tụ các thể vùi lipid giảm phản ứng histochemical đến phức trong tổng số 1, 4 chuỗi hô hấp tắc nghẽn mitochondria subsarkolemmalnoe, mitochondria bất thường với sự gián đoạn của cristae. Hiện tượng RRF thường không được phát hiện.

Làm thế nào để kiểm tra?

Những bài kiểm tra nào là cần thiết?

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.