Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Hội chứng NARP: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Chuyên gia y tế của bài báo

Nhà di truyền học trẻ em, bác sĩ trẻ em
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024

Hội chứng NARP (yếu thần kinh, mất điều hòa, Retinitis Pigmentosa, hội chứng đau thần kinh, mất điều hòa, viêm võng mạc sắc tố), lần đầu tiên được mô tả vào năm 1990 thừa hưởng bởi các loại mẹ.

trusted-source[1], [2]

Nguyên nhân và sinh bệnh học của hội chứng NARP

Căn bệnh này được dựa trên một đột biến điểm trong mtDNA locus 8993, liên quan đến đột biến mistsens lớp khi có quyền thay người của leucine để arginine trong tiểu đơn vị ATPase ty lạp thể của thứ sáu. Thông thường một mối tương quan được tiết lộ giữa mức độ nghiêm trọng của biểu hiện lâm sàng của bệnh và số lượng mtDNA bất thường (mức độ dị hợp tử).

trusted-source[3], [4], [5], [6], [7]

Các triệu chứng của hội chứng NARP

Các dấu hiệu lâm sàng bao gồm các triệu chứng chính: bệnh thần kinh, thiếu máu, nhiễm sắc tố võng mạc. Thông thường, trẻ em được quan sát thấy một sự chậm trễ trong sự phát triển thần kinh, co cứng, tiến bộ chứng mất trí. Tuy nhiên, thời gian biểu hiện của bệnh thay đổi đáng kể (xuất hiện sớm và muộn). Mức độ nghiêm trọng bao gồm từ dạng ác tính đến lành tính. Khóa học tiến bộ.

Chẩn đoán Hội chứng NARP

Theo các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm, axit lactat thường gặp, nhưng có thể nó không được. Trong nghiên cứu hình thái cơ, đôi khi có một hiện tượng "xé rách" sợi màu đỏ.

Chẩn đoán phân biệt được thực hiện với các điều kiện đi kèm với chứng thiếu máu và viêm võng mạc sắc tố (thoái hóa sụn khớp thần kinh, bệnh Refsum, abetalipoproteinemia).

trusted-source[8], [9], [10], [11]

Làm thế nào để kiểm tra?


Cổng thông tin iLive không cung cấp tư vấn y tế, chẩn đoán hoặc điều trị.
Thông tin được công bố trên cổng thông tin chỉ mang tính tham khảo và không nên được sử dụng mà không hỏi ý kiến chuyên gia.
Đọc kỹ các quy tắc và chính sách của trang web. Bạn cũng có thể liên hệ với chúng tôi!

Bản quyền © 2011 - 2025 iLive. Đã đăng ký Bản quyền.