Khái thể xương không hoàn hảo

Bệnh xương dễ gãy (bệnh xương dễ gãy, Lobstein bệnh Vrolika; Q78.0) - một bệnh di truyền đặc trưng bởi tăng mong manh xương, thường gây ra bởi đột biến ở gen loại I do vi phạm chức năng osteoblast collagen, dẫn đến sự gián đoạn của sự hóa xương periosteal và endosteal. Tần suất trẻ sơ sinh là 7,2 trên 10 000, loại phổ biến nhất là IV.

Phân loại sự hình thành xương không hoàn hảo

Mô tả đến 8 loại khuyết tật di truyền. Theo hình ảnh lâm sàng, bốn loại được phân biệt.

Đặc điểm của các kiểu hình xương không hoàn hảo

Loại	Kế thừa	Xác định vị trí lỗi	Biểu hiện lâm sàng
IA (OMIM 166200) IB (OMIM 166240)	Tự động chiếm ưu thế	Gen COL1A1 trên 17q21-q22 (collagen 1, một polypeptide) Gen COL1A2 ở 7q22.1 (collagen I, polypeptide a-2) Lỗi không phải là bản địa hoá	Độ mềm dẻo của xương, xơ vữa xanh, thiếu thính lực, gãy xương thường xuyên hơn trong độ tuổi đi học muộn với sự phát triển biến dạng tiến bộ của xương ống dài Loại A - không có hiện tượng nha chu không hoàn chỉnh Loại B - với nha khoa hoàn chỉnh
II (OMIM 166210) (OMIM 610854)	Lặn ngan	HA gen COL 1A / tại 17q21-Q22 (collagen I, một-1 polypeptide) gen COL1A2 tại 7q22.1 (collagen I, một-2 polypeptide) IV - gien CASP trên Sp22 (protein liên kết sụn)	Loại chu sinh gây chết người: Nhiều vết nứt xảy ra trong tử cung hoặc khi sinh, femurs biến dạng, một sự vi phạm của sự hình thành xương sọ xương trong một "màng" màng cứng màu xanh, sự phát triển của hội chứng suy hô hấp, dẫn đến tử vong chu sinh
III (OMIM 259420)	Lặn ngan	Giống SOSH / trên 17q21-q22 (collagen I, polipeptide a-1)	Gãy xương tái diễn của xương ống dài, thường xuyên trong thời gian chuyển dạ, sự biến dạng xương tiến triển, tăng áp khớp, xơ cứng bình thường, thính giác chưa sửa đổi
IV (OMIM 166220)	Tự động chiếm ưu thế	Gen COL1A1 trên 17q21-q22 (collagen I, polipeptide-1)	Độ mềm dẻo của xương với các vết nứt hiếm gặp dẫn tới biến dạng xương, xơ màu bình thường, nghe không điều chỉnh Loại A - không có sự sai sót về răng Tạo ra B - với hoàn thiện nha khoa

Theo thời điểm xuất hiện của bệnh, sớm (Wolff, gãy xương xuất hiện ở tử cung hoặc ngay sau khi sinh) và dạng muộn (Lobstein, gãy xương xảy ra sau khi bắt đầu đi bộ).

Nguyên nhân gây ra sự hình thành xương không hoàn hảo?

Một trong những bệnh monogenic phổ biến nhất của mô liên kết gây ra bởi đột biến ở gen mã hóa quá trình tổng hợp và _x - và ₂ -chains thị loại I collagen. Polymorphism lâm sàng là do bản chất của đột biến: chèn, xóa, nối và vô nghĩa đột biến - tất cả được mô tả hơn 160. Các hình thức nghiêm trọng nhất được quan sát trong trường hợp thay thế glycine với một axit amin; đột biến của gen collagen ₂ tiến triển thuận lợi hơn a,. Các trường hợp lẻ tẻ không phải là hiếm. Giảm sự khác biệt của xương osteoblast, sự lắng đọng của muối canxi và phospho bị suy giảm, sản xuất không thích hợp và sự ức chế xương bị ức chế.

Các triệu chứng của sự hình thành xương không hoàn hảo

Một đặc điểm điển hình - các xu hướng gãy xương của xương dài, xương sườn và clavicles với chấn thương tối thiểu; các triệu chứng xuất hiện sớm hơn, bệnh tiến triển nặng hơn. Bất thường khác: rút ngắn và biến dạng chân tay do gãy xương, teo cơ bắp, sự dễ dãi hoặc co cứng khớp, màng cứng màu xanh, răng vàng nâu, biến dạng cột sống và ngực, là thóp hở dài và khâu của hộp sọ, ưu thế tại các chi phí của hộp sọ trên khuôn mặt, xốp xơ tai . Gãy xương cầu chì với sự hình thành xương sọ. Gãy xương xương sọ không phải là đặc trưng. Trẻ em thường bị bất động, tụt hậu phía sau trong sự phát triển thể chất.

Chẩn đoán về sự hình thành xương không hoàn hảo

Tiêu chuẩn chẩn đoán:

• tăng độ dẻo dai của xương;
• xơ cứng xanh;
• vàng, "hổ phách" răng;
• otoskleroz.

Thay đổi X quang trong diaphysis của xương dài: a loãng xương lan tỏa cho đến khi một sự minh bạch xương, mỏng ấn tượng của lớp vỏ não, làm giảm diaphysis đường kính với phần mở rộng metaphyseal, lưới mẫu chất xốp, nhiều vết chai cong dưới ảnh hưởng của lực kéo cơ bắp. Khi xác định độ thanh thải của phosphate và canxi đối với creatinine, sự hấp thu nôn của chúng sẽ giảm.

Chẩn đoán phân biệt với các dạng khác nhau của còi xương, hypophosphatase, loãng xương tự phát không thành niên, chondrodysplasia metaphyseal.

Điều trị thiếu xương không hoàn hảo

Cách nhẹ nhàng của cuộc sống. Một chế độ ăn giàu protein, canxi, phốt pho và magiê, vitamin C, E, B ,, B ₂, B ₆, bổ sung có chứa axit amin (glycine, methionine, lysine, prolin, glutamin). Massage, vật lý trị liệu (inductothermy, điện di với muối canxi trên xương ống).

Áp dụng hai nhóm thuốc ảnh hưởng đến tu sửa xương: xương tạo thành hành động đó là nhằm mục đích khôi phục lại khối lượng bị mất xương (florua, calcitonin) và antirezorbenty có khả năng làm chậm sự mất khối lượng xương (muối canxi, vitamin D, bisphosphonates). Thông thường, trong một thời gian dài theo quy định vitamin D - Kolekaltsiferol liều điều trị (lên đến 8-10.000 ME.) Hoặc alfacalcidol (1-1,5 mg / ngày), và các đại lý có chứa canxi, cacbonat (vitakaltsin, canxi-D3-NYCOMED , vitrum osteomag) hoặc phức hợp ossein-hydroxyapatit (osteogenone, osteocaa). Với họ, bạn có thể kết hợp các nhóm thuốc sau đây.

• Các chế phẩm Calcitonin (dạng phun xịt mũi cho 100-200 IU / ngày), điều trị đi kèm với việc ức chế mất xương, tăng mật độ khoáng và giảm tần suất gãy xương.
• Bisphosphonates (etidronic, pamidron, alendron, axit zoledronic) có hoạt tính chống hủy hoại đáng kể. Sử dụng acid etidronic trong thời gian dài (10 mg / kg / ngày IV / 3-7 ngày / tháng khi uống 20 mg / kg trong 30 ngày). Khi điều trị bằng axit pamidronic (0.5-1 mg / kg), tỉ lệ gãy xương giảm, mức độ khoáng hoá xương tăng lên, và giảm đau xương.

Với sự hình thành xương không hoàn hảo của loại 3, điều trị sớm (từ tháng thứ 2 của cuộc sống) với neuridronate có ảnh hưởng tích cực đến sự tăng trưởng và tần suất gãy xương. Việc bắt đầu áp dụng trong 6 tháng làm giảm tỉ lệ gãy xương, nhưng không kèm theo sự gia tăng osteocalcin và yếu tố tăng trưởng giống insulin.

Trong quá trình biến dạng, các khóa học về trị liệu bảo thủ được tiến hành, chuẩn bị cho các phương pháp điều trị chỉnh hình phẫu thuật. Tiên đoán là kém với các hình thức sớm. Nguyên nhân chung của tử vong là các bệnh truyền nhiễm liên quan đến bất động.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]