^

Sức khoẻ

A
A
A

Hội chứng Ehlers-Danlos: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Hội chứng Ehlers-Danlos (Ehlers-Danlos) (SED; Q79.6) là một bệnh không đồng nhất về mặt di truyền gây ra bởi các đột biến khác nhau trong gen collagen hoặc trong các gen chịu trách nhiệm tổng hợp các enzyme liên quan đến sự trưởng thành của các sợi collagen. 

Dịch tễ học

Tỷ lệ lưu hành thực sự chưa được biết do khó xác minh và số lượng lớn các dạng ánh sáng. Tỷ lệ lưu hành của CEDS được ước tính là 1:20 000 [Byers 2001]. Tuy nhiên, có khả năng một số người có các biểu hiện nhẹ hơn của bệnh, trước đây được phân loại là EDS loại II, không đi khám và do đó, không được chú ý.

Nguyên nhân hội chứng Zlers-Danlos

Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các bệnh mô liên kết khác nhau về loại di truyền, đặc điểm lâm sàng và khiếm khuyết sinh hóa. Trong hầu hết các trường hợp, nó được di truyền theo cách chi phối tự phát, kèm theo sự giảm số lượng hoặc thay đổi cấu trúc của collagen. Mối liên quan của sự thiếu hụt protein Tenascin-X với nguy cơ phát triển hội chứng Ehlers-Danlos được mô tả.[1]

Có 2 cách chính để thừa hưởng hội chứng Ehlers-Danlos:

  1. Di truyền trội tự động (hypermobile, EDS cổ điển và mạch máu) - một gen bị lỗi gây ra EDS, được truyền bởi một phụ huynh và nguy cơ phát triển bệnh này ở mỗi đứa trẻ là 50%
  2. Di truyền lặn tự phát (kyphoscoliotic EDS) - gen khiếm khuyết được di truyền từ cả bố và mẹ, và nguy cơ phát triển bệnh này ở mỗi đứa con của họ là 25%

Một người mắc hội chứng Ehlers-Danlos chỉ có thể truyền một loại hội chứng cho trẻ em.

Ví dụ, con của một người mắc EDS siêu di động không thể thừa hưởng EDS mạch máu.

Mức độ nghiêm trọng của tình trạng có thể khác nhau trong cùng một gia đình. [2]

Sinh bệnh học

Nghiên cứu về các bệnh này cho phép một cái nhìn mới về sinh bệnh học phân tử của EDS, liên quan đến các khiếm khuyết di truyền trong quá trình sinh tổng hợp các phân tử ma trận ngoại bào khác (ECM), như proteoglycan và tenascin-X, hoặc khiếm khuyết di truyền trong các phân tử, bài tiết và lắp ráp protein ECM. [3] Trong loại EDS mạch máu, đột biến collagen loại III (EDS IV) đã được xác định (Kuivaniemi et al. 1997). Đột biến cấu trúc ảnh hưởng đến sự phân cắt N-proteinase của Procollagen I đã được tìm thấy trong các biến thể EDS hiếm (EDS VII A và B) (Byers et al. 1997).[4

Hiện tại, người ta ước tính rằng khoảng 50% bệnh nhân được chẩn đoán lâm sàng hội chứng Ehlers-Danlos cổ điển có đột biến gen COL5A1 và COL5A2 tương ứng mã hóa chuỗi collagen loại V1 và α2. [5]

Triệu chứng hội chứng Zlers-Danlos

Nó được đặc trưng bởi da hyperelastic, hình cầu dưới da, uốn cong quá mức của khớp, tổn thương mô nhẹ và hội chứng xuất huyết. [6]

Da mỏng manh, biểu hiện bằng sự hiện diện của các vết sẹo và vết thương sau một chấn thương tương đối nhỏ, đặc biệt là trên các điểm áp lực (đầu gối, khuỷu tay) và các khu vực dễ bị thương (chân dưới, trán, cằm). Chữa lành vết thương là yếu. Sẹo trở nên rộng, với vẻ ngoài "thuốc lá" (giấy cói). 

Các đặc điểm da liễu khác trong CEDS:

  • Giả hành nhuyễn thể.
  • Nhân vật siêu nhỏ dưới da.
  • Các sẩn Piezo: thoát vị nhỏ, đau, có thể đảo ngược của các khối mô mỡ bên dưới thông qua các gai đến lớp hạ bì, ví dụ, ở hai bên trung gian và bên của bàn chân khi đứng.
  • Elastosis perforans serpiginosa: một bệnh da hiếm gặp do nguyên nhân không rõ nguyên nhân đặc trưng bởi các sẩn keratotic đỏ hoặc hồng ban, một số trong đó phát triển ra bên ngoài trong một cấu hình serpiginus hoặc hồ quang, để lại một chút teo mắt.
  • Acrocyanosis: một bệnh không đau do hẹp hoặc hẹp các mạch máu nhỏ của da (chủ yếu ảnh hưởng đến bàn tay), trong đó các khu vực bị ảnh hưởng chuyển sang màu xanh và trở nên lạnh và ra mồ hôi; phù cục bộ có thể xảy ra.
  • Rét run: chấn thương lạnh, đặc trưng bởi da đỏ, sưng, đau và nóng khi chạm vào, có thể ngứa; có thể phát triển trong ít hơn hai giờ trên da tiếp xúc với lạnh.

Biểu hiện của khả năng co giãn tổng quát và mô giòn được quan sát thấy ở nhiều cơ quan:

  • Suy cổ tử cung khi mang thai.
  • Thoát vị bẹn và rốn.
  • Thoát vị và sau phẫu thuật.
  • Tái phát tái phát trực tràng ở trẻ nhỏ.

Khớp

  • Các biến chứng của tình trạng tăng động của khớp, bao gồm trật khớp vai, xương bánh chè, ngón tay, hông, bán kính và xương đòn, có thể xảy ra và thường vượt qua một cách tự nhiên hoặc dễ dàng được kiểm soát bởi một người bệnh. Một số người bị CEDS có thể bị đau mãn tính ở khớp và tay chân, mặc dù chụp X quang bình thường của bộ xương.

Các tính năng khác bao gồm hạ huyết áp với sự phát triển vận động chậm, mệt mỏi và chuột rút cơ bắp, cũng như bầm tím nhẹ. Hở van hai lá có thể xảy ra không thường xuyên. 

Các hình thức

Hội chứng Ehlers-Danlos bao gồm một nhóm bệnh không đồng nhất được đặc trưng bởi sự mỏng manh của các mô liên kết mềm và các biểu hiện lan rộng ở da, dây chằng và khớp, mạch máu và các cơ quan nội tạng. Phổ lâm sàng bao gồm từ da và khớp nhẹ đến khuyết tật thể chất nghiêm trọng và các biến chứng mạch máu đe dọa tính mạng. 

Ban đầu, 11 dạng hội chứng Ehlers-Danlos được gọi là chữ số La Mã để chỉ định các loại (loại I, loại II, v.v.). Năm 1997, các nhà nghiên cứu đã đề xuất một phân loại đơn giản hơn (danh pháp Villefranche), giúp giảm số lượng loại xuống còn sáu và đặt cho chúng tên mô tả dựa trên các đặc điểm cơ bản của chúng.[7]

Phân loại hiện tại của Villefranche nhận ra sáu loại phụ, hầu hết trong số đó có liên quan đến đột biến ở một trong các gen mã hóa protein fibrillar collagen hoặc enzyme liên quan đến chỉnh sửa sau dịch mã của các protein này. [8]

  1. Loại I Loại cổ điển (OMIM 606408)
  2. Loại II Cổ điển, hội chứng Ehlers-Danlos bị thiếu Tenascin X 
  3. Loại III Loại siêu di động
  4. Loại VIA, Loại VIB Loại mạch máu (OMIM 225320)
  5. Các loại VIIA và VIIB Loại Artrochalasia (OMIM 130060, 617821), Loại VIIC Dermatosparaxis (OMIM 225410), Loại Progeroid
  6. Loại VIII Loại viêm nha chu, biến thể Ehlers-Danlos với dị tật quanh não thất

Thiết lập phân nhóm EDS chính xác có ý nghĩa quan trọng đối với tư vấn và quản lý di truyền và được hỗ trợ bởi các nghiên cứu sinh hóa và phân tử cụ thể. [9]

Chẩn đoán hội chứng Zlers-Danlos

Phạm vi khảo sát được xác định bởi sự hiện diện của các dấu hiệu lâm sàng hàng đầu của bệnh. Các nghiên cứu phả hệ và phương pháp chẩn đoán di truyền phân tử là rất cần thiết.

Để chẩn đoán hội chứng Ehlers-Danlos, các yêu cầu sau đây phải được đáp ứng.

  • Để chẩn đoán lâm sàng cần có sự hiện diện của ít nhất một tiêu chí lớn. Với khả năng phù hợp, sự hiện diện của một hoặc nhiều tiêu chí lớn đảm bảo xác nhận hội chứng Ehlers-Danlos ở cấp độ phòng thí nghiệm.
  • Một tiêu chí nhỏ là một đặc điểm với mức độ đặc hiệu chẩn đoán thấp hơn. Sự hiện diện của một hoặc nhiều tiêu chí nhỏ góp phần chẩn đoán một loại hội chứng Ehlers-Danlos cụ thể.
  • Trong trường hợp không có tiêu chí lớn để thiết lập chẩn đoán đủ nhỏ. Sự hiện diện của các tiêu chí nhỏ đưa ra lý do cho rằng sự hiện diện của một trạng thái tương tự như hội chứng Ehlers-Danlos, bản chất của nó sẽ được làm rõ khi cơ sở phân tử của nó được biết đến. Do sự xuất hiện của các tiêu chí nhỏ cao hơn đáng kể so với tiêu chí lớn, nên hoàn toàn đồng ý với sửa đổi Villfranche, sự hiện diện của các tiêu chí nhỏ chỉ là cơ sở để chẩn đoán kiểu hình giống như ehlers.

Chẩn đoán hội chứng cổ điển được thiết lập ở một bệnh nhân dựa trên các tiêu chuẩn chẩn đoán và lâm sàng tối thiểu (tăng sản da và sự hiện diện của sẹo teo) và xác định trên xét nghiệm di truyền phân tử trong gen gây bệnh COL5A1, COL5A2 hoặc COL1A1.

Các tiêu chuẩn để chẩn đoán hội chứng Morphan và hội chứng Ehlers-Danlos bao gồm tình trạng rối loạn khớp. Trong trường hợp không đáp ứng các tiêu chí liên quan, tính hiếu động nên được coi là một trạng thái độc lập.

Những gì cần phải kiểm tra?

Làm thế nào để kiểm tra?

Những bài kiểm tra nào là cần thiết?

Điều trị hội chứng Zlers-Danlos

Một chương trình phục hồi chức năng liên ngành kết hợp trị liệu thể chất và nhận thức hành vi đã cho thấy những thay đổi đáng kể trong nhận thức về các hoạt động hàng ngày, tăng đáng kể sức mạnh và sức bền cơ bắp và giảm đáng kể chứng kinesiophobia. Có ít thay đổi trong nỗi đau nhận thức. Những người tham gia cũng báo cáo sự tham gia tăng lên trong cuộc sống hàng ngày.

Một chế độ ăn giàu protein có chứa nước dùng xương, thạch, aspic. Các khóa học về massage, vật lý trị liệu, vật lý trị liệu. [10]Liệu pháp Syndromic, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của thay đổi nội tạng. Điều trị bằng thuốc sử dụng axit amin (Carnitine, nutraminos), vitamin (vitamin D, C, E, B 1, B 2, B 6 ), phức hợp khoáng chất (magneV \ canxi-D3-Nycomed, magnerot), chondroitin sulfate bằng miệng Các phức hợp Glucosamine, ossein-hydroapatite (Osteocare, Osteogenon), các chế phẩm trophic (ATP, inosine, lecithin, coenzyme Q10). Những loại thuốc này kết hợp các khóa học 2-3 lần một năm trong 1-1,5 tháng.

Dự báo

Hội chứng Ehlers-Danlos loại IV (EDS) là một dạng nặng. Bệnh nhân thường có tuổi thọ ngắn do vỡ động mạch tự phát lớn (ví dụ động mạch lách, động mạch chủ) hoặc thủng các cơ quan nội tạng. Phình động mạch, hở van và tràn khí màng phổi tự phát là những biến chứng thường gặp. Tiên lượng với loại này là xấu.

Các loại khác thường không quá nguy hiểm và những người có chẩn đoán này có thể có lối sống lành mạnh. Loại VI cũng hơi nguy hiểm, mặc dù nó rất hiếm.

Trẻ nên tập trung vào sự lựa chọn nghề nghiệp, không liên quan đến hoạt động thể chất, đứng làm việc.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.