Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Bệnh cầu hình cầu di truyền (bệnh Minkowski-Schoffar)

Chuyên gia y tế của bài báo

Bác sĩ huyết học, bác sĩ ung thư huyết học
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 12.07.2025

Bệnh hồng cầu hình cầu di truyền (bệnh Minkowski-Chauffard) là tình trạng thiếu máu tan máu dựa trên rối loạn cấu trúc hoặc chức năng của protein màng, xảy ra cùng với tình trạng tan máu nội bào.

Nhà trị liệu người Đức O. Minkowski (1900) là người đầu tiên mô tả bệnh thiếu máu tan máu gia đình; MA Chauffard (1907), một nhà trị liệu người Pháp, đã phát hiện ra tình trạng giảm sức đề kháng của hồng cầu và tình trạng tăng tan máu liên quan ở bệnh nhân.

Bệnh này lan rộng, với tỷ lệ mắc bệnh là 1:5.000 trong dân số. Bệnh lây truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường; khoảng 25% các trường hợp là lẻ tẻ, do sự xuất hiện của đột biến mới.

Bệnh này phổ biến hơn ở cư dân Bắc Âu, nơi tỷ lệ mắc bệnh là 1 trên 5000 người.

Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường xảy ra ở khoảng 75% các trường hợp. Mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu máu và mức độ hồng cầu hình cầu có thể khác nhau giữa các thành viên trong gia đình. Trong 25% các trường hợp, không có tiền sử gia đình. Ở một số bệnh nhân, những thay đổi trong các thông số xét nghiệm là tối thiểu, điều này cho thấy mô hình di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, trong khi các trường hợp khác là kết quả của các đột biến tự phát.

Bệnh Minkowski-Chauffard phát triển như thế nào?

Liên quan đến khiếm khuyết di truyền của màng hồng cầu dưới dạng thiếu hụt một số protein cấu trúc (spectrin, ankyrin, actin). Các protein này có tác dụng duy trì hình dạng lõm hai mặt của hồng cầu và đồng thời cho phép chúng biến dạng khi đi qua các mao mạch hẹp. Có tình trạng thiếu hụt một phần spectrin riêng lẻ, tình trạng thiếu hụt kết hợp spectrin và ankyrin (30-60% trường hợp), tình trạng thiếu hụt một phần protein dải 3 (15-40% trường hợp), tình trạng thiếu hụt protein 4.2 và các protein khác ít quan trọng hơn. Sự thiếu hụt các protein này dẫn đến mất ổn định cấu trúc lipid của màng hồng cầu và hoạt động của bơm natri-kali của màng bị gián đoạn. Tính thấm của hồng cầu đối với các ion natri tăng lên. Khi vào tế bào, natri kéo theo nước. Khi sưng lên, hồng cầu có hình cầu - có lợi nhất về mặt năng lượng. Trong trường hợp này, đường kính của nó giảm, nhưng độ dày của nó tăng lên. Một hồng cầu như vậy, do cấu trúc màng bị thay đổi, không có khả năng biến đổi khi đi qua các khoảng liên xoang nhỏ của lách, nơi nồng độ glucose và cholesterol bị giảm, góp phần làm hồng cầu sưng to hơn nữa. Quá trình đi qua này đi kèm với việc tách rời các cấu trúc lipid. Hồng cầu ngày càng trở nên khiếm khuyết và nhỏ hơn. Một hồng cầu như vậy được các đại thực bào của lách coi là vật lạ, bị bắt giữ và bị tiêu hủy. Do đó, tình trạng tan máu nội bào xảy ra. Tuổi thọ của hồng cầu giảm mạnh (xuống còn 12-14 ngày) do chúng bị hao mòn nghiêm trọng, vì cần nhiều năng lượng hơn để loại bỏ các ion natri khỏi tế bào, vốn xâm nhập vào tế bào quá mức. Quá trình tạo hồng cầu bù trừ trong tủy xương tăng lên. Do tình trạng tan máu, lượng bilirubin gián tiếp trong máu tăng lên, nhưng không tăng đột ngột, vì gan tăng đáng kể hoạt động chức năng của nó: nó làm tăng sự hình thành bilirubin trực tiếp, do đó nồng độ của nó trong mật và hàm lượng trong các ống mật tăng lên. Trong trường hợp này, sỏi bilirubin thường hình thành trong túi mật và ống dẫn - sỏi mật phát triển. Hậu quả là vàng da cơ học có thể xuất hiện: lượng stercobilinogen và hàm lượng urobilin tăng lên. Sau 10 tuổi, sỏi mật được tìm thấy ở một nửa số bệnh nhân chưa cắt lách.

Sinh bệnh học của bệnh hồng cầu hình cầu di truyền (bệnh Minkowski-Chauffard)

Các triệu chứng của bệnh Minkowski-Chauffard

Mức độ nghiêm trọng và tính đa dạng của bệnh cảnh lâm sàng được xác định bởi loại protein cấu trúc bị thiếu trong màng hồng cầu (thiếu chuỗi α của spectrin được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường và nhẹ, trong khi thiếu chuỗi beta gây ra bệnh nặng được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường). Trong một nửa số trường hợp, bệnh hồng cầu hình cầu di truyền biểu hiện ngay từ thời kỳ sơ sinh, bắt chước hình ảnh bệnh tan máu ở trẻ sơ sinh hoặc tăng bilirubin liên hợp kéo dài. Hình ảnh lâm sàng của cơn tan máu bao gồm bộ ba triệu chứng: xanh xao, vàng da, lách to. Cơn tan máu có thể do các bệnh truyền nhiễm gây ra, dùng nhiều loại thuốc, nhưng cũng có thể tự phát. Trong thời kỳ giữa các cơn tan máu, bệnh nhân không phàn nàn, nhưng lách to luôn có thể sờ thấy. Bệnh càng nặng thì một số đặc điểm điển hình của bệnh fend càng rõ rệt, cụ thể là: hộp sọ hình tháp, vòm miệng kiểu gothic, sống mũi rộng, khoảng cách giữa các răng lớn. Những thay đổi này trong mô xương có liên quan đến tình trạng tăng sản bù trừ của tủy xương (mầm hồng cầu), và hậu quả là loãng xương ở xương dẹt. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh hồng cầu hình cầu di truyền, mức độ biểu hiện các triệu chứng lâm sàng có thể khác nhau. Đôi khi vàng da có thể là triệu chứng duy nhất mà bệnh nhân đi khám bác sĩ. Câu nói nổi tiếng của MA Chauffard được áp dụng cho những cá nhân này: "Họ bị vàng da nhiều hơn là bị bệnh". Cùng với các dấu hiệu cổ điển điển hình của bệnh, có những dạng bệnh hồng cầu hình cầu di truyền, khi thiếu máu tan máu có thể được bù trừ tốt đến mức bệnh nhân chỉ biết về căn bệnh này sau khi khám bệnh thích hợp.

Các triệu chứng của bệnh hồng cầu hình cầu di truyền (bệnh Minkowski-Chauffard)

Điều gì đang làm bạn phiền?

Biến chứng của bệnh Minkowski-Chauffard

Biến chứng thường gặp nhất của bệnh hồng cầu hình cầu di truyền là sự phát triển của sỏi mật do rối loạn chuyển hóa bilirubin. Thường thì sự phát triển của vàng da cơ học trong bệnh sỏi mật bị nhầm lẫn với cơn tan máu. Khi có sỏi trong túi mật, cắt túi mật được chỉ định cùng với cắt lách. Chỉ thực hiện cắt túi mật là không phù hợp, vì tình trạng tan máu đang diễn ra sớm hay muộn sẽ dẫn đến hình thành sỏi trong ống mật.

Sự hình thành loét dinh dưỡng là một biến chứng khá hiếm gặp xảy ra ở trẻ em. Loét xảy ra do sự phá hủy các tế bào hồng cầu, dẫn đến huyết khối mạch máu và phát triển tình trạng thiếu máu cục bộ.

Rất hiếm khi xảy ra cái gọi là cơn bất sản hoặc bất sản, khi tình trạng tan máu tăng lên không đi kèm với tăng sinh hồng cầu trong nhiều ngày. Kết quả là, hồng cầu lưới biến mất khỏi máu, thiếu máu tăng nhanh và mức bilirubin gián tiếp giảm. Hiện nay, vai trò nguyên nhân chính trong biến chứng này được đưa ra là do parvovirus (B 19).

trusted-source[ 1 ]

Làm thế nào để nhận biết bệnh hồng cầu hình cầu di truyền?

Chẩn đoán bệnh này khá đơn giản. Các dấu hiệu sau đây giúp chẩn đoán bệnh hồng cầu hình cầu di truyền không còn nghi ngờ gì nữa: vàng da, biến dạng hộp sọ mặt, lách to, hồng cầu hình cầu, sức đề kháng thẩm thấu giảm, hồng cầu lưới cao. Việc thu thập tiền sử bệnh đầy đủ đóng vai trò rất lớn trong việc thiết lập chẩn đoán chính xác. Theo nguyên tắc, các triệu chứng tương tự có thể được tìm thấy ở một trong những bậc cha mẹ của bệnh nhân, mặc dù mức độ nghiêm trọng của chúng có thể khác nhau (ví dụ, vàng da định kỳ ở củng mạc). Trong một số trường hợp hiếm hoi, cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh. Khó khăn trong chẩn đoán thường là do sỏi mật, thường đi kèm với bệnh hồng cầu hình cầu di truyền (do hình thành sỏi bilirubin trong ống dẫn và túi mật). Bilirubin máu gián tiếp, đặc trưng của tan máu, được thay thế bằng bilirubin máu trực tiếp trong bệnh sỏi mật - vàng da cơ học xảy ra. Đau ở vùng túi mật, gan to một chút là những dấu hiệu phổ biến trong bệnh hồng cầu hình cầu di truyền. Thông thường, trong nhiều năm, bệnh nhân bị nhầm lẫn là mắc bệnh đường mật hoặc gan. Một trong những lý do chẩn đoán sai trong trường hợp này là thiếu thông tin về hồng cầu lưới.

Chẩn đoán trong phòng thí nghiệm bao gồm một số nghiên cứu.

Xét nghiệm máu lâm sàng - xác định thiếu máu tăng sinh đẳng sắc, hồng cầu hình cầu nhỏ. Trong cơn khủng hoảng, có thể có bạch cầu trung tính tăng với sự dịch chuyển sang trái. Tăng ESR là đặc trưng.

Phân tích sinh hóa máu cho thấy sự gia tăng bilirubin gián tiếp, sắt huyết thanh và LDH.

Cần nghiên cứu sức đề kháng thẩm thấu của hồng cầu trong dung dịch natri clorua ở các nồng độ khác nhau. Trong bệnh cầu khuẩn di truyền, sức đề kháng thẩm thấu tối thiểu giảm khi tan máu của hồng cầu có sức đề kháng yếu nhất bắt đầu ở nồng độ natri clorua 0,6-0,7% (mức chuẩn là 0,44-0,48%). Sức đề kháng tối đa có thể tăng lên (mức chuẩn là 0,28-0,3%). Trong số những bệnh nhân mắc bệnh cầu khuẩn di truyền, có những cá nhân mặc dù có những thay đổi rõ ràng về hình thái hồng cầu nhưng trong điều kiện bình thường, sức đề kháng thẩm thấu của hồng cầu vẫn bình thường. Trong những trường hợp này, cần nghiên cứu sau khi ủ hồng cầu sơ bộ trong 24 giờ.

Các đặc điểm hình thái của hồng cầu trong bệnh cầu hình cầu di truyền bao gồm hình cầu (hình cầu), giảm đường kính (đường kính trung bình của hồng cầu là <6,4 μm) và tăng độ dày (2,5-3 μm với chuẩn mực là 1,9-2,1 μm) với thể tích hồng cầu trung bình thường. Về vấn đề này, ở hầu hết các tế bào, không thấy sự thanh lọc trung tâm, vì hồng cầu chuyển từ hình lõm hai mặt sang hình cầu.

Hàm lượng hemoglobin trong hồng cầu vẫn nằm trong mức bình thường sinh lý hoặc cao hơn một chút. Chỉ số màu gần bằng 1.0. Đường cong hồng cầu Price-Jones bị kéo căng, dịch chuyển sang trái.

Chọc tủy xương không bắt buộc. Chỉ thực hiện trong những trường hợp không rõ ràng. Myelogram sẽ cho thấy kích thích bù trừ của dòng tạo máu hồng cầu.

Để tiến hành chẩn đoán phân biệt với bệnh thiếu máu tan máu miễn dịch, cần phải thực hiện xét nghiệm Coombs. Trong bệnh hồng cầu hình cầu di truyền, xét nghiệm này là âm tính.

Điện di protein màng hồng cầu kết hợp với định lượng protein cho phép xác nhận chẩn đoán bệnh hồng cầu hình cầu di truyền một cách chắc chắn và đáng tin cậy.

Chẩn đoán phân biệt

Hồng cầu hình cầu và các dấu hiệu khác của tan máu (vàng da, lách to, hồng cầu lưới) cũng được tìm thấy trong bệnh thiếu máu tan máu tự miễn. Tuy nhiên, không giống như bệnh hồng cầu hình cầu di truyền, bệnh này không có những thay đổi ở xương sọ hoặc dấu hiệu của bệnh hồng cầu hình cầu di truyền ở cả cha và mẹ; ở những biểu hiện lâm sàng đầu tiên của bệnh tan máu tự miễn, không có tình trạng lách to đáng kể hoặc đau ở túi mật, nhưng hồng cầu không đều và hồng cầu hình cầu rõ rệt hơn so với bệnh hồng cầu hình cầu nhỏ. Trong những trường hợp nghi ngờ, cần tiến hành xét nghiệm Coombs, xét nghiệm này dương tính (xét nghiệm trực tiếp) trong hầu hết các trường hợp thiếu máu tan máu tự miễn và âm tính trong bệnh hồng cầu hình cầu di truyền.

Chẩn đoán bệnh hồng cầu hình cầu di truyền (bệnh Minkowski-Chauffard)

trusted-source[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Những gì cần phải kiểm tra?

Làm thế nào để kiểm tra?

Điều trị bệnh Minkowski-Chauffard

Điều trị trong cơn tan máu bao gồm liệu pháp thay thế bằng hồng cầu khi hemoglobin giảm xuống dưới 70 g/l. Trong một số trường hợp, cần phải truyền dịch để giải độc. Với nồng độ bilirubin cao, cần điều trị bằng albumin. Trong thời gian không khủng hoảng, cần điều trị bằng thuốc lợi mật. Trong trường hợp bệnh diễn biến nặng kết hợp với chậm phát triển thể chất, kèm theo các cơn thường xuyên đòi hỏi phải điều trị thay thế liên tục, cần chỉ định cắt lách. Ngoài ra, chỉ định cắt lách là khi phát triển chứng cường lách. Cắt lách không chữa khỏi bệnh lý này, nhưng sau khi cắt bỏ lách, nền tảng chính cho sự phá hủy các tế bào hồng cầu sẽ biến mất và tuổi thọ của chúng được kéo dài. Theo nguyên tắc, các cơn tan máu không tái phát ở trẻ em đã cắt bỏ lách. Cắt lách cũng có những mặt tiêu cực. Cắt bỏ lách có tác động tiêu cực đến phản ứng miễn dịch của cơ thể trẻ, làm giảm hoạt động thực bào của bạch cầu và tăng nguy cơ nhiễm ký sinh trùng, nấm và vi-rút. Người ta tin rằng cắt bỏ lách dẫn đến phát triển hội chứng giảm chức năng lách, biểu hiện ở việc giảm sức sống, mất ổn định về tinh thần và giảm khả năng lao động. Các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn đối với cắt lách là khó khăn về mặt kỹ thuật trong quá trình phẫu thuật ở những bệnh nhân có kích thước cơ quan lớn, phát triển chảy máu trong và sau phẫu thuật, cũng như các biến chứng nhiễm trùng và nhiễm trùng huyết. Có những trường hợp nhiễm trùng do vi khuẩn gây tử vong ở giai đoạn hậu phẫu muộn ở trẻ em đã cắt lách khi dưới 5 tuổi. Đây là lý do tại sao không nên cắt lách khi dưới 5 tuổi. Chuẩn bị cho cắt lách bao gồm tiêm vắc-xin phế cầu khuẩn và não mô cầu 2 tuần trước khi phẫu thuật, glucocorticoid và IVIG. Trong 2 năm tiếp theo, chỉ định dùng bicillin-5 hàng tháng. Trong những năm gần đây, cắt lách nội soi đã được thực hiện rộng rãi, có ít biến chứng phẫu thuật và hậu phẫu hơn đáng kể, để lại khiếm khuyết thẩm mỹ tối thiểu và cho phép giảm thời gian nằm viện của bệnh nhân. Một phương pháp thay thế cho cắt lách có thể được coi là tắc mạch lách - đưa các chất vào động mạch lách gây co thắt và sau đó dẫn đến nhồi máu lách. 2-5% mô sau khi tắc cơ quan vẫn giữ được nguồn cung cấp máu do các mạch máu bên. Điều này duy trì phản ứng miễn dịch của cơ thể, điều này rất quan trọng đối với thực hành nhi khoa. Phẫu thuật này có số lượng biến chứng tối thiểu. Ở nước ngoài, thuyên tắc lách gần thường được sử dụng nhất một vài ngày trước khi cắt lách để giảm nguy cơ biến chứng sau phẫu thuật.

Bệnh hồng cầu hình cầu di truyền (bệnh Minkowski-Chauffard) được điều trị như thế nào?

Di cư

Trong những trường hợp bệnh nhẹ, cũng như trong trường hợp cắt lách kịp thời, kết quả là thuận lợi. Quá trình hình thành cầu di truyền là không ổn định. Sau khi cơn khủng hoảng phát triển, các chỉ số lâm sàng và xét nghiệm cải thiện và thuyên giảm xảy ra, có thể kéo dài từ vài tuần đến vài năm.


Cổng thông tin iLive không cung cấp tư vấn y tế, chẩn đoán hoặc điều trị.
Thông tin được công bố trên cổng thông tin chỉ mang tính tham khảo và không nên được sử dụng mà không hỏi ý kiến chuyên gia.
Đọc kỹ các quy tắc và chính sách của trang web. Bạn cũng có thể liên hệ với chúng tôi!

Bản quyền © 2011 - 2025 iLive. Đã đăng ký Bản quyền.