Bệnh của trẻ em (nhi)

Bệnh mucopolysaccharidosis loại I: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Bệnh mucopolysaccharidosis loại I là một rối loạn lặn nhiễm sắc thể thường do giảm hoạt động của lysosome aL-iduronidase, một enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa glycosaminoglycan. Bệnh được đặc trưng bởi các rối loạn tiến triển của các cơ quan nội tạng, hệ thống xương, rối loạn tâm thần kinh và tim phổi.

Bệnh mucopolysaccharidosis ở trẻ em: triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Mucopolysaccharidoses (MPS) là bệnh chuyển hóa di truyền thuộc nhóm bệnh tích trữ lysosome. Sự phát triển của mucopolysaccharidoses di truyền là do rối loạn chức năng của các enzyme lysosome liên quan đến quá trình phân hủy glycosaminoglycan (GAG), thành phần cấu trúc quan trọng của ma trận nội bào.

Rối loạn chuyển hóa fructose (fructosuria) ở trẻ em: triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Có ba rối loạn di truyền về chuyển hóa fructose ở người. Fructosuria (thiếu hụt fructokinase) là một tình trạng không triệu chứng liên quan đến nồng độ fructose cao trong nước tiểu; không dung nạp fructose di truyền (thiếu hụt aldolase B); và thiếu hụt fructose-1,6-biphosphatase, cũng được phân loại là khiếm khuyết tân tạo glucose.

Rối loạn chuyển hóa galactose (galactosemia) ở trẻ em

Galactosemia là một rối loạn di truyền do chuyển hóa galactose bất thường. Các triệu chứng của galactosemia bao gồm rối loạn chức năng gan và thận, suy giảm nhận thức, đục thủy tinh thể và suy buồng trứng sớm. Chẩn đoán dựa trên xét nghiệm enzyme hồng cầu. Điều trị bao gồm chế độ ăn không có galactose.

Rối loạn chuyển hóa carbohydrate ở trẻ em

Rối loạn chuyển hóa carbohydrate là một nhóm các rối loạn chuyển hóa di truyền phổ biến. Carbohydrate là một trong những nguồn năng lượng chuyển hóa chính trong tế bào, trong số đó có monosaccharides - galactose, glucose, fructose và polysaccharide - glycogen chiếm một vị trí đặc biệt. Chất nền chính của quá trình chuyển hóa năng lượng là glucose.

Sinh bệnh học của bệnh glycogenoses

Glucose-6-phosphatase xúc tác phản ứng cuối cùng của cả quá trình tân tạo glucose và thủy phân glycogen và thủy phân glucose-6-phosphate thành glucose và phosphate vô cơ. Glucose-6-phosphatase là một loại enzyme đặc biệt trong số những enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa glycogen ở gan. Trung tâm hoạt động của glucose-6-phosphatase nằm trong lòng lưới nội chất, đòi hỏi phải vận chuyển tất cả các chất nền và sản phẩm phản ứng qua màng.

Bệnh glycogenose ở trẻ em

Glycogenose là do thiếu hụt các enzyme tham gia vào quá trình tổng hợp hoặc phân hủy glycogen; sự thiếu hụt này có thể xảy ra ở gan hoặc cơ và gây hạ đường huyết hoặc lắng đọng lượng hoặc loại glycogen bất thường (hoặc các chất chuyển hóa trung gian của nó) trong các mô.