Rối loạn chuyển hóa carbohydrate ở trẻ em

Rối loạn chuyển hóa carbohydrate là một nhóm các rối loạn chuyển hóa di truyền phổ biến. Carbohydrate là một trong những nguồn năng lượng chuyển hóa chính trong tế bào, trong số đó có monosaccharides - galactose, glucose, fructose và polysaccharide - glycogen chiếm một vị trí đặc biệt. Chất nền chính của quá trình chuyển hóa năng lượng là glucose. Kết quả của quá trình đường phân (chuyển đổi glucose và glycogen thành pyruvate) và quá trình phosphoryl hóa oxy hóa trong ty thể, ATP được hình thành. Nồng độ glucose không đổi được duy trì do lượng glucose hấp thụ từ thức ăn, tổng hợp de novo trong quá trình tân tạo glucose và phân giải glycogen (phân tách glycogen). Nguồn glucose trong chế độ ăn uống là polysaccharides và disaccharides (lactose, maltose, sucrose). Glucose có thể được tổng hợp từ các axit amin, chủ yếu từ alanine (tân tạo glucose), nhưng quá trình này mất nhiều thời gian. Glycogen gan là dạng dự trữ của glucose và khi bị phân hủy, lượng glucose trong máu sẽ tăng nhanh. Glycogen cơ là cần thiết để duy trì sự co cơ trong quá trình hoạt động thể chất cường độ cao.

Galactose được hình thành từ lactose (một disaccharide có trong các sản phẩm từ sữa); đây là nguồn năng lượng quan trọng nhất ở trẻ nhỏ. Nguồn thực phẩm chính của fructose là sucrose và fructose (trái cây, rau, mật ong).

Rối loạn chuyển hóa carbohydrate được chia thành các nhóm tùy thuộc vào con đường chuyển hóa bị ảnh hưởng: rối loạn chuyển hóa glycogen, chuyển hóa fructose và chuyển hóa galactose. Các khiếm khuyết trong quá trình vận chuyển glucose và các carbohydrate khác được tách ra thành một nhóm riêng.

MÃ ICD-10

• E74.0 Bệnh tích trữ glycogen.
• E74.1 Rối loạn chuyển hóa fructose.
• E74.2 Rối loạn chuyển hóa galactose.
• E74.3 Các rối loạn khác của quá trình hấp thu carbohydrate ở ruột.
• E74.4 Rối loạn chuyển hóa pyruvat và tân tạo glucose.
• E74.8 Các rối loạn chuyển hóa carbohydrate khác được chỉ định.
• E74.9 Rối loạn chuyển hóa carbohydrate, không xác định.

[ 1 ], [ 2 ]