Bệnh của trẻ em (nhi)

Dính ngón tay: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Syndactyly là dị tật bẩm sinh của bàn tay, bao gồm sự hợp nhất của hai hoặc nhiều ngón tay với sự vi phạm trạng thái thẩm mỹ và chức năng. Dị tật này đôi khi được quan sát thấy riêng lẻ, trong trường hợp đó, dị tật có thể được coi là một chẩn đoán. Trong những trường hợp này, các ngón tay đã phát triển đầy đủ, nhưng có sự hợp nhất của mô mềm hoặc xương giữa chúng.

Dị tật bẩm sinh ở chi trên

IV Shvedovchenko (1993) đã phát triển một phân loại dị tật bẩm sinh ở chi trên, và tác giả đã hệ thống hóa và trình bày dưới dạng bảng tất cả các dạng kém phát triển theo chuỗi quái thai. Các nguyên tắc cơ bản, chiến lược và chiến thuật điều trị dị tật bẩm sinh ở chi trên đã được phát triển.

Khám trẻ mắc hội chứng chuyển hóa

Nhóm sức khỏe trẻ em và thanh thiếu niên mắc hội chứng chuyển hóa tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu lâm sàng của bệnh - III hoặc IV, V. Khi chọn nghề, tất cả các loại công việc trí óc đều được khuyến khích, cũng như làm trợ lý phòng thí nghiệm, người vẽ bản vẽ, thợ máy. Không được làm việc với các mối nguy hiểm nghề nghiệp (tiếng ồn và rung động), với tỷ lệ công việc được quy định (băng chuyền), không nên làm việc ở các vị trí bắt buộc, làm ca đêm. Chống chỉ định làm việc liên quan đến căng thẳng và các chuyến công tác.

Hội chứng chuyển hóa ở trẻ em

Hội chứng chuyển hóa là một phức hợp triệu chứng của các rối loạn chuyển hóa, nội tiết và tâm lý, dựa trên tình trạng béo phì bụng-tạng (trung tâm) kèm theo tình trạng kháng insulin và tăng insulin máu bù trừ.

Bệnh mucopolysaccharidosis loại IX: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Mucopolysaccharidosis loại IX là một dạng cực kỳ hiếm của mucopolysaccharidosis. Cho đến nay, có một mô tả lâm sàng về một bệnh nhân, một bé gái 14 tuổi.

Bệnh mucopolysaccharidosis loại VII: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Bệnh Mucopolysaccharidosis VII là bệnh tiến triển lặn trên nhiễm sắc thể thường do giảm hoạt động của beta-D-glucuronidase lysosome, một chất tham gia vào quá trình chuyển hóa dermatan sulfate, heparan sulfate và chondroitin sulfate.

Bệnh Mucopolysaccharidosis loại IV

Mucopolysaccharidosis IV là một bệnh di truyền không đồng nhất, tiến triển lặn trên nhiễm sắc thể thường, xảy ra do đột biến ở gen mã hóa galactose-6-sulfatase (N-acetylgalactosamine-6-sulfatase), có liên quan đến quá trình chuyển hóa keratan sulfate và chondroitin sulfate, hoặc ở gen beta-galactosidase (dạng này là biến thể alen của Gml gangliosidosis), dẫn đến biểu hiện của mucopolysaccharidosis IVA và mucopolysaccharidosis IVB.

Bệnh mucopolysaccharidosis loại VI: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Bệnh Mucopolysaccharidosis loại VI là một rối loạn lặn nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi các triệu chứng lâm sàng nhẹ hoặc nặng; nó tương tự như hội chứng Hurler nhưng khác ở chỗ trí thông minh được bảo tồn.

Bệnh Mucopolysaccharidosis loại 3

Bệnh mucopolysaccharidosis loại III là một nhóm bệnh không đồng nhất về mặt di truyền được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Có bốn dạng bệnh học, khác nhau về mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện lâm sàng và khiếm khuyết sinh hóa chính.

Bệnh mucopolysaccharidosis loại II: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Mucopolysaccharidosis loại II là một rối loạn lặn liên kết với X do giảm hoạt động của lysosomal iduronate-2-sulfatase, có liên quan đến quá trình chuyển hóa glycosaminoglycan. Mucopolysaccharidosis loại II được đặc trưng bởi các rối loạn tâm thần kinh tiến triển, gan lách to, các rối loạn tim phổi và dị dạng xương. Cho đến nay, hai trường hợp mắc bệnh ở trẻ em gái đã được mô tả, liên quan đến sự bất hoạt của nhiễm sắc thể X thứ hai bình thường.