Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.
Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.
Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.
Mucopolysaccharidosis, loại IX: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị
Chuyên gia y tế của bài báo
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
Mã ICD-10
- E76 Rối loạn chuyển hóa glycosaminoglycan.
- E76.2 Các mucopolysaccharidoses khác.
Dịch tễ học
Mucopolysaccharidosis, loại IX là một dạng rất hiếm gặp của mucopolysaccharidosis. Cho đến nay, có một mô tả lâm sàng của một bệnh nhân, một cô gái 14 năm.
Nguyên nhân gây bệnh mụn nhọt và màng não loại IX
Mucopolysaccharidosis, type IX, là do đột biến của gen HYAL1 được vẽ trên nhiễm sắc thể Sp.22.2. Gen này mã hóa men hyaluronidase.
Các triệu chứng của loại siêu âm màng túi bạch cầu lymphô IX
Các biểu hiện lâm sàng chính của bệnh là trầm tích nốt hình đối xứng ở vùng vùng tai, các đặc điểm sinh dục nhẹ, chậm phát triển và trí thông minh được bảo quản; độ cứng của khớp là vắng mặt. Khi tia X phát hiện có nhiều vết loét của acetabulum.
[Những bài kiểm tra nào là cần thiết?