Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.
Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.
Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.
Bệnh mucopolysaccharidosis loại IX: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị
Chuyên gia y tế của bài báo
Đánh giá lần cuối: 07.07.2025
Mã ICD-10
- E76 Rối loạn chuyển hóa glycosaminoglycan.
- E76.2 Các bệnh mucopolysaccharidosis khác.
Dịch tễ học
Mucopolysaccharidosis loại IX là một dạng cực kỳ hiếm của mucopolysaccharidosis. Cho đến nay, có một mô tả lâm sàng về một bệnh nhân, một bé gái 14 tuổi.
Nguyên nhân gây bệnh mucopolysaccharidosis loại IX
Bệnh mucopolysaccharidosis loại IX là do đột biến ở gen HYAL1, được định vị trên nhiễm sắc thể 3p.21.2. Gen này mã hóa enzyme hyaluronidase.
Triệu chứng của bệnh mucopolysaccharidosis loại IX
Biểu hiện lâm sàng chính của bệnh là các nốt sần đối xứng ở vùng tuyến nước bọt, các đặc điểm dị dạng nhẹ, chậm phát triển và trí thông minh được bảo tồn; không có cứng khớp. Chụp X-quang cho thấy nhiều vết loét ở ổ cối.
[ Những bài kiểm tra nào là cần thiết?