^

Sức khoẻ

A
A
A

Mucopolysaccharidosis, loại VI: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Mucopolysaccharidosis gõ VI (từ đồng nghĩa: lysosome thất bại M-acetylgalactosamine-4-sulfatase thiếu arilsulfataey B, Maroteaux-Lamy syndrome).

Mucopolysaccharidosis, type VI là một bệnh lặn autosomal đặc trưng bởi triệu chứng lâm sàng nhẹ hoặc trầm trọng; tương tự như hội chứng Hurler, nhưng khác với nó với trí tuệ được bảo vệ.

Mã ICD-10

  • E76 Rối loạn chuyển hóa glycosaminoglycan.
  • E76.2 Các mucopolysaccharidoses khác.

Dịch tễ học

Bệnh được tìm thấy trên khắp thế giới, tần suất trung bình của bệnh trong dân số là 1 trên 320 000 trẻ sinh ra sống.

Nguyên nhân và tình trạng bệnh sinh của mucopolysaccharidosis loại VI

Mucopolysaccharidosis VI - tiến bộ NST thường rối loạn lặn do đột biến ở gen cấu trúc lysosome N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (arilsulfataey B) - enzyme tham gia vào sự suy thoái của sulfat dermatan. Gen arilsulfataey - ARSB - nằm trên cánh tay dài của NST số 5 - 5qll-ql3.

Các bệnh nhân Nga thường gặp phải một đột biến chưa được mô tả trước đây - R152W (27,8%).

Các triệu chứng của mucopolysaccharidosis loại VI

Có ba dạng lâm sàng khác nhau về mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện lâm sàng: nặng, nhẹ và trung bình.

Thông thường, ở bệnh nhân có biểu hiện nặng của hội chứng Maroto-Lamy, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở tuổi hai và trở nên rõ ràng trong năm thứ 6 đến thứ 8 của cuộc đời. Các triệu chứng chính - mờ đục giác mạc, các tính năng gargoilizma, ngắn cổ, macrocephaly, nửa mở miệng, độ cứng của các khớp lớn và nhỏ, các khuyết tật tim mua, trao đổi não úng thủy và nhiều triệu chứng dysostosis. Các dạng nhẹ và trung gian của hội chứng Maroti-Lamy tương tự như hội chứng Scheye. Triệu chứng thường xảy ra nhất trong bệnh này là bệnh thần kinh cột sống cổ tử cung do chứng giảm trương lực đăt tử ngoại. Đa số bệnh nhân đều thấy dị dạng ngực và dị dạng ngực ở ngón tay như là một "con móng vuốt". Thường gặp trên gan hạch, hiếm gặp nhất là lách to. Theo quy luật, trí tuệ trong bệnh nhân không bị ảnh hưởng. Trong hầu hết các trường hợp, sự suy giảm thị lực và rối loạn thính giác cấu trúc men răng, gia hạn cystoid túi nha khoa malocclusions, khuyết tật condylar và tăng sản nướu.

Chẩn đoán mucopolysaccharidosis loại VI

Chẩn đoán trong phòng thí nghiệm

Để xác định chẩn đoán mucopolysaccharidosis VI được tiến hành để xác định mức độ của nước tiểu và bài tiết của glycosaminoglycans arylsulfatase hoạt động đo lường B. Tổng bài tiết nước tiểu của glycosaminoglycans tăng; theo dõi sự giảm sút dermatan sulfate. Hoạt tính của arylsulfatase B được đo bằng bạch cầu hoặc là một nền văn bản của các nguyên bào sợi da sử dụng chất nền nhân tạo giả tạo.

Chẩn đoán trước khi sinh có thể bằng cách đo hoạt động arylsulfatase trong sinh thiết của lông nhung màng đệm ở 9-11 tuần tuổi thai và / hoặc xác định quang phổ của glycosaminoglycans trong nước ối ở 20-22 tuần của thai kỳ. Đối với các gia đình có một kiểu gen đã biết, có thể thực hiện chẩn đoán DNA trong giai đoạn đầu của thai kỳ.

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt được thực hiện cả trong nhóm bệnh mụn nước mucopolysaccharidosis, và với các bệnh tích tụ lysosomal khác: mucolipidosis. Galactosialidosis, sialidosis, mannosidosis, fucosidosis. GM1-gangliosidose.

Điều trị mucopolysaccharidosis loại VI

Sứa biển (Naglazyme, Biomarin) được đăng ký ở các nước Châu Âu và Hoa Kỳ để điều trị bệnh mụn nước muối, loại VI (hội chứng Maroto-Lamy). Các thử nghiệm lâm sàng đã chứng minh sự cải thiện của nhiều chỉ số trong bệnh này.

trusted-source[1], [2], [3]

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.