^

Sức khoẻ

A
A
A

Mucopolysaccharidosis, loại VII: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Mucopolysaccharidosis, type VII (từ đồng nghĩa: hội chứng Sloi, suy giảm miễn dịch beta-D-glucuronidase lysosomal).

Mã ICD-10

  • E76 Rối loạn chuyển hóa glycosaminoglycan.
  • E76.2 Các mucopolysaccharidoses khác.

Dịch tễ học

Mucopolysaccharidosis, type VII là một bệnh hiếm gặp, trong các tài liệu có mô tả của một vài chục bệnh nhân.

Nguyên nhân và sinh bệnh học của bệnh bạch cầu lậu giai đọan VII

Mucopolysaccharidosis VII - bệnh lặn NST thường tiến xảy ra như là kết quả của việc giảm hoạt động của lysosome beta-D-glucuronidase, tham gia vào sự trao đổi chất của sulfate dermatan, heparan sulfate và chondroitin sulfate. Gen beta-glucuronidase - GUSB - nằm trên cánh tay dài của nhiễm sắc thể 7 - 7q21.ll. 77,8% số đột biến gen được chấm. Tại Nga, không có bệnh nhân nào bị MPS VII được chẩn đoán.

Các triệu chứng của mucopolysaccharidosis loại VII

Hầu hết các dạng nghiêm trọng của hội chứng này biểu hiện từ khi sinh ra như là một cái gọi là tử vong non-miễn dịch bào thai phù nề và có thể được phát hiện trong tử cung bằng siêu âm. Ở những bệnh nhân khác, các triệu chứng lâm sàng chính xuất hiện từ khi sinh ra dưới dạng hepatosplenomegaly, dấu hiệu rối loạn lộn xộn nhiều lần và sự va đập của da. Trong những trường hợp bệnh nặng ít xảy ra hơn, các triệu chứng đầu tiên xảy ra trong năm đầu đời và tương tự như trong hội chứng Hurler hoặc dạng hội chứng Hunter nghiêm trọng. Từ khi sinh ra, bệnh nhân bị thoát vị rốn hoặc bẹn, bệnh nhân thường bị nhiễm trùng đường hô hấp và viêm tai giữa. Dần dần hình thành các tính năng thô của loại rối loạn tiêu hóa, rối loạn xương và có hepatosplenomegaly và độ mờ của giác mạc. Thường thấy chậm phát triển, biến dạng của ngực bởi các loại keel và kyphosis của cột sống.

Khi bệnh tiến triển, sự chậm trễ trong phát triển tâm thần diễn ra, đạt được một mức độ chậm phát triển tâm thần. Trong hầu hết các trường hợp, sự bất ổn của cột sống cổ tử cung được quan sát thấy có nguy cơ cao phát triển tủy sống. Ở bệnh nhân có biểu hiện bệnh sau 4 năm có các triệu chứng hàng đầu - rối loạn về xương.

Chẩn đoán bệnh vẩy nến màng túi tuýp VII

Chẩn đoán trong phòng thí nghiệm

Để xác nhận chẩn đoán bệnh mụn nhọt màng ngoài màng VII, đo nồng độ glucosamycline trong nước tiểu và đo hoạt tính của beta-glucuronidase. Trong trường hợp mucopolysaccharidosis VII, tổng lượng bài tiết glycosaminoglycans trong nước tiểu tăng lên và có sự giảm sút mạnh của dermatan sulfate và heparan sulfate. Hoạt tính của beta-glucuronidase được đo bằng bạch cầu hoặc là một nền văn bản của các nguyên bào sợi da sử dụng chất tạo bazan nhân tạo.

Chẩn đoán trước khi sinh có thể bằng cách đo hoạt tính của beta-glucuronidase trong sinh thiết của lông nhung màng đệm ở 9-11 tuần tuổi thai và / hoặc xác định quang phổ của glycosaminoglycans trong nước ối ở 20-22 tuần của thai kỳ. Đối với các gia đình có một kiểu gen đã biết, có thể thực hiện chẩn đoán DNA trong giai đoạn đầu của thai kỳ.

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt được thực hiện trong nhóm Mucopolysaccharidosis, và với các rối loạn khác lưu trữ lysosome: Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, fucosidosis, GM1-gangliosidosis.

Điều trị mucopolysaccharidosis loại VII

Các phương pháp hiệu quả không được phát triển. Tiến hành điều trị triệu chứng.

trusted-source[1], [2], [3]

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.