^

Sức khoẻ

A
A
A

Bệnh Von Willebrand ở trẻ em

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Von Willebrand - bệnh xuất huyết truyền thường tính trạng trội, đặc trưng bởi tăng chảy máu, kết hợp với tăng thời gian chảy máu, nồng độ thấp của yếu tố von Willebrand trong máu hoặc chất lượng giảm khiếm khuyết hoạt động đông yếu tố VIII của nó, giá trị thấp dính và ristocetin-kết tập tiểu cầu. Gen VWD là cục bộ trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể 12 (12pl2-ter).

Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên bởi Erik von Willebrand (1926), cô gái sống ở quần đảo Åland, mà chảy máu chảy qua loại gematomnomu, kết hợp với một mức độ thấp của yếu tố máu VIII, một kéo dài sắc nét của thời gian và thừa kế chủ đạo chảy máu. Do đó nó sau đó có khiếm khuyết đông máu (mức độ thấp của yếu tố VIII) và rối loạn tiểu cầu mạch (tăng thời gian chảy máu) trong khi bệnh được mô tả. Yếu tố von Willebrand là một glycoprotein được tạo ra bởi nội mô mạch máu và tế bào megakaryocytes. Từ máu trong một hình thức miễn phí, nó có liên quan đến độ bám dính tiểu cầu đến microfibrils tường mạch máu trở thành một "cây cầu" nối liền với các thụ thể tiểu cầu subendothelial nếu lớp nội mô bị hư hỏng. Ngoài ra, nó là chất mang của thành phần huyết tương của yếu tố VIII (VIII: PV). Phần lớn các yếu tố Willebrand được tổng hợp trong nội mạc mạch máu, được phát hành vào lưu thông máu dưới ảnh hưởng của thrombin, các ion canxi, 1-desamino-8D-arginine vasopressin.

Bây giờ đã được xác lập rằng bệnh von Willebrand không phải là một căn bệnh mà là một nhóm rối loạn xuất huyết liên quan do vi phạm quá trình tổng hợp hoặc các dị thường có chất lượng của yếu tố von Willebrand.

Các triệu chứng của bệnh Willebrand

Đối với bệnh đặc trưng bởi huyết của hai loại: mạch máu tiểu cầu (trombotsitopaty điển hình và giảm tiểu cầu) và gematomnaya (điển hình cho các khuyết tật liên kết đông cầm máu).

Trong khóa học nghiêm trọng của bệnh (cấp yếu tố Willebrand trong máu ít hơn 5%) các hình ảnh lâm sàng là hầu như không thể phân biệt từ Hemophilia: trì hoãn chảy máu từ gốc rốn, nơi chích tĩnh mạch, kefalogematomy, máu tụ ở vị trí chấn thương, xuất huyết nội sọ. Ở các cấp độ cao hơn của yếu tố von Willebrand để đi đầu trong loại mạch máu tiểu cầu của tăng huyết: một cách tự nhiên xảy ra bầm máu, đốm xuất huyết.

Các triệu chứng của bệnh Willebrand

Bệnh di truyền của von Willebrand

Nguyên nhân của bệnh di truyền von Willebrand là đa hình của gen mã hoá cho sự tổng hợp của yếu tố von Willebrand. Bệnh di truyền của von Willebrand là bệnh xuất huyết phổ biến nhất. Tần số vận chuyển của gen khiếm khuyết của von Willebrand yếu tố trong dân số đạt 1 trên 100 người, nhưng chỉ có 10-30% trong số họ có biểu hiện lâm sàng. Truyền qua loại trội chiếm ưu thế hoặc suy giảm tự nhiên và xảy ra ở cả trẻ gái và con trai.

Nguyên nhân của bệnh von Willebrand là gì?

Chẩn đoán bệnh von Willebrand

Trong chẩn đoán của bệnh von Willebrand đòi hỏi nghiên cứu cẩn thận của lịch sử, đặc biệt là việc thành lập của người khuyết chảy máu rối loạn giữa các phụ huynh. Cũng lưu ý sự gia tăng đáng kể trong thời gian chảy máu Duque, thấp kết tập tiểu cầu kiên nhẫn với ristocetin (bình thường kết tập tiểu cầu với ADP, collagen, và epinephrine), một mức giảm yếu tố VIII và yếu tố von Willebrand trong huyết tương của bệnh nhân. Thông thường, để thiết lập một chẩn đoán, nghiên cứu lặp đi lặp lại là cần thiết. Phương pháp thông tin nhất là chẩn đoán DNA sử dụng phản ứng chuỗi polymerase (giá trị chẩn đoán của phương pháp này gần 100%).

Chẩn đoán bệnh von Willebrand

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Điều trị bệnh von Willebrand

Trong hầu hết các trường hợp, truyền máu đạt được hiệu quả ở liều 15ml / kg hoặc các chế phẩm khác của yếu tố đông máu VIII ở liều tương tự như trên bệnh hemophilia A.

Điều trị bệnh von Willebrand

Với các hình thức chảy máu nhẹ, bạn có thể chỉ định aminocaproic acid, etamzilate, truyền tĩnh mạch hoặc uống arginine-vasopressin.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.