^

Sức khoẻ

A
A
A

Nguyên nhân của bệnh von Willebrand là gì?

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 19.10.2021
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Bây giờ đã được xác lập rằng bệnh von Willebrand không phải là một căn bệnh mà là một nhóm rối loạn xuất huyết liên quan do vi phạm quá trình tổng hợp hoặc các dị thường có chất lượng của yếu tố von Willebrand.

Bệnh di truyền của von Willebrand

Nguyên nhân của bệnh di truyền von Willebrand là đa hình của gen mã hoá cho sự tổng hợp của yếu tố von Willebrand. Bệnh di truyền của von Willebrand là bệnh xuất huyết phổ biến nhất. Tần số vận chuyển của gen khiếm khuyết của von Willebrand yếu tố trong dân số đạt 1 trên 100 người, nhưng chỉ có 10-30% trong số họ có biểu hiện lâm sàng. Truyền qua loại trội chiếm ưu thế hoặc suy giảm tự nhiên và xảy ra ở cả trẻ gái và con trai.

Yếu tố von Willebrand được biểu hiện ở nội mô và megakaryocytes. Nó chứa trong các hạt alpha của tiểu cầu, bạch cầu, trong ma trận huyết tương và subendothelial. Hệ số von Willebrand bao gồm các polyme tăng dần trọng lượng phân tử. Các máy đa năng nhẹ, trung bình, nặng và siêu nặng có khối lượng phân tử khoảng 540 kDa được chia thành các dimer tới vài nghìn kilolong trong các máy đa năng lớn nhất. Trọng lượng phân tử của hệ số von Willebrand lớn hơn, tiềm năng gia tăng huyết khối của chúng càng lớn.

Các hiện tượng đông máu vWF đóng một vai trò kép, làm trung gian tiểu cầu bám dính cho các cấu trúc subendothelial và bám dính lẫn nhau của các tiểu cầu trong việc hình thành huyết khối, đóng vai trò như một "tàu sân» VIII yếu tố trong huyết tương, kéo dài đáng kể thời gian lưu thông của nó.

Bệnh von Willebrand mắc phải

Bệnh von Willebrand mắc phải là tình trạng xuất huyết, xét nghiệm và lâm sàng tương tự như các rối loạn đặc trưng của bệnh Willebrand bẩm sinh. Tổng cộng có khoảng 300 trường hợp mắc bệnh von Willebrand đã được mô tả. Ở trẻ em, sự phát triển của bệnh von Willebrand đã xảy ra đối với bệnh tim mạch, mạch máu, các mô liên kết, các quá trình toàn thân và hệ thống miễn nhiễm.

Cơ chế gây bệnh cho sự hình thành sự thiếu hụt nhân tố von Willebrand:

  • các kháng thể đặc hiệu đối với yếu tố VIII / von Willebrand;
  • kháng thể không đặc hiệu, tạo thành các phức hợp miễn dịch và kích hoạt sự giải phóng hệ số von Willebrand;
  • sự hấp thụ của von Willebrand yếu tố bởi tế bào ung thư ác tính;
  • tăng sự thoái hoá proteolytic của hệ von Willebrand;
  • mất các phân tử nặng von Willebrand yếu tố dưới áp lực với áp suất cắt cao trong điều kiện của dòng máu hoạt động;
  • giảm sự tổng hợp hoặc giải phóng hệ số von Willebrand.

Phân loại và sinh bệnh học của bệnh von Willebrand

Có ba loại bệnh von Willebrand:

  1. Loại 1 - đặc trưng bởi sự suy giảm định lượng trong nội dung của yếu tố von Willebrand trong máu có mức độ nghiêm trọng khác nhau;
  2. Loại 2 - đặc trưng bởi sự thay đổi định tính trong hệ số von Willebrand. Bốn phân typ được phân biệt: 2A, 2B, 2M, 2N;
  3. Loại 3 - gần như hoàn toàn không có yếu tố von Willebrand trong máu.

Psevdobolezn Willebrand yếu tố (loại tiểu cầu) xảy ra do các ràng buộc gia tăng yếu tố von Willebrand với Ib-IX-V glycoprotein, đó là liên kết với những thay đổi trong cấu trúc sau. Điều này dẫn đến việc loại bỏ nhanh chóng, chủ yếu là khu phức hợp phân tử nhất vWF từ huyết tương và giảm cân xứng trong hoạt động của nó so với một kháng nguyên. Với bệnh này, có thể giảm tiểu cầu trung bình. Psevdobolezn Willebrand kiểu hình tương tự như loại bệnh 2B von Willebrand, nhưng khác với nó vi phạm nội địa hóa. Đối với các chẩn đoán phân biệt là cần thiết để Ripa nồng độ thấp ristomycin. Trong thử nghiệm này, với huyết tương của người hiến tặng khỏe mạnh và kết tập tiểu cầu của bệnh nhân được phát hiện trong psevdoboleznyu vWF bệnh nhân, và trong các nghiên cứu với tiểu cầu nhà tài trợ cho sức khỏe và huyết tương của bệnh nhân tập hợp được quan sát thấy ở bệnh nhân bị bệnh von Willebrand (loại 2B).

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.