List Phân tích – C
Sex ở người được xác định bởi một cặp nhiễm sắc thể - X và Y. Các tế bào nữ chứa hai nhiễm sắc thể X, trong các tế bào của con người - một nhiễm sắc thể X và Y nhiễm sắc thể Y. Một - một trong những mức thấp nhất trong một karyotype, chỉ có một vài gen được tìm thấy ở trong đó, không liên quan đến quy định về tình dục.
Karyotyping là phương pháp chính để chẩn đoán các hội chứng này. Cần lưu ý rằng các phương pháp để phát hiện nhiễm sắc thể phân xác định chính xác bệnh nhân có bất thường về nhiễm sắc thể cụ thể, ngay cả trong trường hợp các biểu hiện lâm sàng của những bất thường không đáng kể và không cụ thể. Trong các trường hợp phức tạp, karyotyping có thể được bổ sung bằng lai tạo tại chỗ.
Hội chứng kháng phospholipid (APS) dùng để chỉ một nhóm các bệnh thấp khớp và được đặc trưng bởi sự hiện diện của kháng thể để phospholipid. Các lý do cho sự hình thành các tự kháng thể không được xác định chính xác.
Trong các bệnh di truyền đa dạng, một thành phần đa sinh luôn có mặt, bao gồm một chuỗi các gen liên kết tích cực với nhau.
Hội chứng viêm gan mãn tính tự miễn dịch được đặc trưng bởi triệu chứng lâm sàng viêm gan kéo dài hơn 6 tháng, và thay đổi mô học (hoại tử và thâm nhiễm của cánh cổng).
Ceruloplasmin là một protein với trọng lượng phân tử 150.000 dalton, chứa 8 ion Cu1 + và 8 ion Cu2 +. Protein huyết tương có chứa đồng chính thuộc alpha2-globulins; nó chiếm 3% tổng lượng đồng trong cơ thể và hơn 95% lượng đồng huyết thanh.
CA 19-9 - glycoprotein phát hiện trong biểu mô bào thai của tuyến tụy, dạ dày, gan, ruột non và ruột kết, phổi. Ở người lớn, kháng nguyên này là dấu hiệu của biểu mô tuyến tụy của hầu hết các cơ quan nội tạng và sản phẩm tiết ra của họ. Cần lưu ý rằng yếu tố kháng nguyên của kháng nguyên CA 19-9 và Ar của nhóm máu Lewis (Le (ab-)) được mã hoá bởi một gen duy nhất.
SA-72-4 là một glycoprotein muucin giống như với một khối lượng phân tử là 400.000. Nó được biểu hiện trong nhiều mô của bào thai và thực tế không được tìm thấy trong mô người lớn. Mức CA-72-4 tăng lên trong huyết thanh của các bệnh nhân bị khối u ác tính như vậy của khởi phát tuyến dây như ung thư biểu mô, ung thư buồng trứng, phổi.
Giá trị canxi sinh lý là giảm khả năng của chất keo mô giữ nước, làm giảm tính thấm của màng tế bào tham gia trong việc xây dựng bộ xương và hệ thống cầm máu, cũng như hoạt động thần kinh cơ. Nó có khả năng tích tụ ở những nơi tổn thương mô bằng các quá trình bệnh lý khác nhau.
Chẩn đoán bệnh nấm da trên bề mặt dựa trên việc phát hiện các yếu tố nấm trong một vết bẩn màu. Với các hình thái bất thường của chứng candidaidosis, các nghiên cứu huyết thanh học có tầm quan trọng chẩn đoán lớn.
Vitamin D3 (cholecalciferol) được hình thành trong da của 7-dehydrocholesterol dưới ảnh hưởng của ánh sáng mặt trời hoặc đi vào cơ thể với thức ăn. Việc tổng hợp và nhận vitamin D3 được vận chuyển bằng máu đến gan, trong đó ty thể được chuyển đổi thành 25-hydroxyvitamin [25 (OH) D3].
T-lymphocytes-helpers là những yếu tố kích thích đáp ứng miễn dịch, điều chỉnh sức mạnh của phản ứng miễn dịch đối với kháng nguyên nước ngoài và kiểm soát sự không đổi của môi trường bên trong cơ thể (chống chịu cân bằng kháng nguyên). Sự gia tăng số lượng tế bào lymphocyte-helpers cho thấy sự hiếu động của miễn dịch, sự suy giảm miễn dịch.
Các sản phẩm suy thoái của fibrinogen / fibrin được hình thành trong cơ thể sau khi kích hoạt hệ thống tiêu sợi (tương tác plasmin với fibrinogen và fibrin), phát triển để đáp ứng sự hình thành fibrin trong mạch máu. Các sản phẩm suy thoái của fibrinogen / fibrin có antithromboplastin, antithrombin và antipolymerase hành động.
Các normetanephrins thông thường là những sản phẩm trung gian của quá trình chuyển hóa norepinephrine. Chúng được xác định với mục đích chẩn đoán bệnh đốm hồng cầu. Không giống như các sản phẩm chuyển hóa khác của catecholamine, hàm lượng normetanephrine trong nước tiểu không bị ảnh hưởng bởi các thuốc chống cao huyết áp.
Các thử nghiệm theo Zimnitsky cho phép nghiên cứu chức năng tập trung của thận. Bệnh nhân vẫn còn trong chế độ ăn uống bình thường, nhưng phải tính đến lượng chất lỏng say.
Transglutaminase mô liên kết trực thuộc một họ các acyltransferase phụ thuộc vào canxi làm xúc tác sự hình thành liên kết chéo giữa các protein. Hiện nay đã được xác định rằng transglutaminase mô là kháng nguyên cơ bản, nếu không phải là duy nhất ở bệnh nhân bị bệnh celiac.
Các kháng thể đối với tế bào chất của bạch cầu trung tính (ANCA) - một phức chất kháng thể đặc hiệu cho kháng nguyên cytoplasmic granulocyte, đơn bào monocytic, và có thể là nội bào.
Các kháng thể đối với nội mô mạch máu thường gặp ở viêm mạch máu, đặc biệt là với bệnh Kawasaki. Người ta gợi ý rằng các kháng thể đối với nội mô có thể gây tổn hại đến các tế bào nội mô thông qua việc phân tách tế bào bổ sung phụ thuộc hoặc các cytotoxicity tế bào phụ thuộc kháng thể.
Protein, làm tăng hoạt động diệt khuẩn của bạch cầu trung tính, là một protein màng của bạch cầu trung tính và bạch cầu đơn nhân. Chức năng chính của nó là để ràng buộc endogenes của vi khuẩn. Các kháng thể đối với protein này thường gặp nhất trong bệnh Crohn và viêm loét đại tràng loét.