Chẩn đoán bệnh đa sinh

Nhiều người trong số các đặc điểm kiểu hình điều khiển bởi một số lượng lớn các gen của con người. Mỗi gen đều hoạt động độc lập với những gen khác. Khả năng một cá nhân sẽ nhận được rất nhiều gen diễn xuất trong cùng một hướng, là nhỏ. Các yếu tố bên ngoài góp phần phân bố gen bình thường. Trong hầu hết các trường hợp, sự thay đổi của các đặc điểm kiểu hình trong quần thể phản ánh hiệu quả đa số kết hợp của các gen và các yếu tố môi trường. Nó đã được biết về sự tồn tại của "gia đình" của khuynh hướng nhiều bệnh thông thường như xơ vữa động mạch, bệnh tim mạch vành, tiểu đường, ung thư, hen suyễn, loét dạ dày tá tràng, tăng huyết áp et al., Nhưng họ không được thừa kế phần di truyền phù hợp với pháp luật của Mendel. Các bệnh này phát triển như là kết quả của sự tương tác của nhiều gen với nhiều yếu tố môi trường. Loại thừa kế này được gọi là đa năng.

Trong các bệnh di truyền đa dạng, một thành phần đa sinh luôn có mặt, bao gồm một chuỗi các gen liên kết tích cực với nhau. Cá nhân kế thừa sự kết hợp của những gen này đi qua "ngưỡng nguy cơ" và từ lúc đó, thành phần môi trường đã xác định người đó sẽ phát triển bệnh hay không và nó sẽ được thể hiện như thế nào.

Sự biến đổi của các khuynh hướng di truyền đối với bệnh tật là do hiện tượng đa hình di truyền. Gen đa hình được gọi là, được đại diện trong quần thể bởi một số giống - allele. Sự khác nhau giữa các allel của cùng một gen, như một quy luật, bao gồm các biến thể không đáng kể của mã di truyền của nó, và cả hai đều không được phản ánh, và phản ánh ở mức độ hình thái (đến các biểu hiện lâm sàng). Nếu sự kết hợp không tốt của một số alen nhất định có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh khác nhau. Các liên kết này có thể là trực tiếp, nếu đa hình allel ảnh hưởng đến chức năng của gen, và có tính chất "đánh dấu", có nghĩa là biểu hiện kết quả của sự ghép nối của một allele với một phiên bản bất lợi của gen bệnh thực sự.

Đa hình các trình tự nucleotide được tìm thấy trong tất cả các yếu tố cấu trúc của bộ gen: exons, introns, các vùng điều chỉnh, vv Các biến thể ảnh hưởng trực tiếp đến các mảnh mã hóa của gen (exons) và phản ánh về trình tự axit amin của các sản phẩm của chúng tương đối hiếm. Hầu hết các trường hợp đa hình đều được biểu hiện hoặc trong sự thay thế của một nucleotide, hoặc với sự thay đổi về số lượng các mảnh lặp lại.

Cần lưu ý rằng hiện nay, dữ liệu về mối quan hệ giữa các bệnh với một số dấu hiệu di truyền đối với các bệnh đa sinh học là rất mâu thuẫn.

[1], [2], [3], [4]