Nghiên cứu di truyền học

Xét nghiệm kiểu nhân

Karyotype là một bộ nhiễm sắc thể của con người. Nó mô tả tất cả các đặc điểm của gen: kích thước, số lượng, hình dạng. Thông thường, bộ gen bao gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 44 nhiễm sắc thể thường, nghĩa là chúng chịu trách nhiệm về các đặc điểm di truyền (màu tóc và mắt, hình dạng tai, v.v.).

Xét nghiệm ADN quan hệ cha con

Từ những bài học ở trường, chúng ta nhớ rằng một người, giống như bất kỳ sinh vật sống nào khác, bao gồm nhiều tế bào. Một người có khoảng 50 nghìn tỷ tế bào.

Chẩn đoán phân tử ung thư tuyến tiền liệt

Lịch sử chẩn đoán ung thư tuyến tiền liệt bằng dấu ấn sinh học (PCa) kéo dài ba phần tư thế kỷ. Trong các nghiên cứu của mình, AB Gutman và cộng sự (1938) đã ghi nhận sự gia tăng đáng kể hoạt động của phosphatase axit trong huyết thanh của những người đàn ông bị di căn PCa.

Kiểm tra di truyền

Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng nếu có nguy cơ xảy ra rối loạn di truyền cụ thể trong gia đình.

Chẩn đoán rối loạn đơn gen

Các khiếm khuyết đơn gen (được xác định bởi một gen) được quan sát thường xuyên hơn các khiếm khuyết nhiễm sắc thể. Chẩn đoán bệnh thường bắt đầu bằng việc phân tích dữ liệu lâm sàng và sinh hóa, phả hệ của người bệnh (người đầu tiên phát hiện ra khiếm khuyết) và loại di truyền.

Chẩn đoán bệnh đa yếu tố

Trong các bệnh di truyền đa yếu tố, luôn có một thành phần đa gen bao gồm một chuỗi các gen tương tác tích lũy với nhau.

Chẩn đoán hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể giới tính

Giới tính của con người được xác định bởi một cặp nhiễm sắc thể - X và Y. Tế bào cái chứa hai nhiễm sắc thể X, tế bào đực chứa một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Nhiễm sắc thể Y là một trong những nhiễm sắc thể nhỏ nhất trong kiểu nhân, và chỉ chứa một số ít gen không liên quan đến điều hòa giới tính.

Chẩn đoán hội chứng do bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể (hội chứng mất đoạn)

Vi mất đoạn của các gen liền kề trên nhiễm sắc thể gây ra một số hội chứng rất hiếm gặp (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge, v.v.). Chẩn đoán các hội chứng này đã trở nên khả thi nhờ những cải tiến trong phương pháp chuẩn bị nhiễm sắc thể. Nếu không thể phát hiện vi mất đoạn bằng phương pháp phân tích nhiễm sắc thể, các đầu dò DNA đặc hiệu cho vùng đã bị xóa sẽ được sử dụng.

Chẩn đoán hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể thường

Phân tích nhiễm sắc thể là phương pháp chính để chẩn đoán các hội chứng này. Cần lưu ý rằng các phương pháp phát hiện phân đoạn nhiễm sắc thể xác định chính xác những bệnh nhân có bất thường nhiễm sắc thể cụ thể, ngay cả trong những trường hợp biểu hiện lâm sàng của những bất thường này là nhỏ và không cụ thể. Trong những trường hợp phức tạp, phân tích nhiễm sắc thể có thể được bổ sung bằng lai in situ.

Phân tích đa hình chiều dài đoạn hạn chế

Để phân lập các vùng DNA đa hình, người ta sử dụng các enzyme của vi khuẩn - các restrictedase, sản phẩm của chúng là các vị trí hạn chế. Các đột biến tự phát xảy ra ở các vị trí đa hình khiến chúng kháng hoặc ngược lại, nhạy cảm với tác động của một restrictedase cụ thể.