Nghiên cứu di truyền học

Phân tích Karyotype

Karyotype là một tập hợp các nhiễm sắc thể ở người. Nó mô tả tất cả các tính năng của gen: kích thước, số lượng, hình dạng. Thông thường, bộ gen bao gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 44 nhiễm sắc thể, nghĩa là chúng chịu trách nhiệm về các đặc điểm di truyền (tóc và màu mắt, hình tai và các loại khác).

Xét nghiệm ADN để xác định cha con

Từ những bài học ở trường, chúng ta nhớ rằng một người, giống như bất kỳ sinh vật sống khác, bao gồm vô số các tế bào. Ở người của họ, tổng cộng khoảng 50 nghìn tỷ.

Chẩn đoán phân tử của ung thư tuyến tiền liệt

Lịch sử chẩn đoán biomarker của ung thư tuyến tiền liệt (PCa) là 3/4 thế kỷ. Trong các nghiên cứu của mình, A.B. Gutman et al. (1938) ghi nhận sự gia tăng đáng kể hoạt tính của phosphatase huyết thanh ở nam giới có di căn PCa.

Khám lâm sàng

Kiểm tra di truyền có thể được sử dụng trong trường hợp có nguy cơ xảy ra sự vi phạm di truyền này hoặc trong gia đình.

Chẩn đoán rối loạn đơn nhân

Các khiếm khuyết monogen (được xác định bởi một gen) được quan sát thường xuyên hơn các khiếm khuyết về nhiễm sắc thể. Chẩn đoán bệnh thường bắt đầu bằng việc phân tích dữ liệu lâm sàng và sinh hóa, phả hệ của proband (người phát hiện ra lỗi), loại thừa kế.

Chẩn đoán bệnh đa sinh

Trong các bệnh di truyền đa dạng, một thành phần đa sinh luôn có mặt, bao gồm một chuỗi các gen liên kết tích cực với nhau.

Chẩn đoán hội chứng do lỗi quang sai của nhiễm sắc thể giới tính

Sex ở người được xác định bởi một cặp nhiễm sắc thể - X và Y. Các tế bào nữ chứa hai nhiễm sắc thể X, trong các tế bào của con người - một nhiễm sắc thể X và Y nhiễm sắc thể Y. Một - một trong những mức thấp nhất trong một karyotype, chỉ có một vài gen được tìm thấy ở trong đó, không liên quan đến quy định về tình dục.

Chẩn đoán hội chứng gây ra bởi sự dị thường cấu trúc của nhiễm sắc thể (hội chứng xóa bỏ)

Microdeletions của các gen lân cận trên nhiễm sắc thể gây ra một số hội chứng rất hiếm (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, vv). Chẩn đoán các hội chứng này trở nên có thể do sự cải tiến của phương pháp chuẩn bị các chế phẩm nhiễm sắc thể. Trong trường hợp microdeletion không thể được phát hiện bởi karyotyping, DNA thăm dò cụ thể cho khu vực đã trải qua xóa được sử dụng.

Chẩn đoán hội chứng do chẩn đoán autosomal

Karyotyping là phương pháp chính để chẩn đoán các hội chứng này. Cần lưu ý rằng các phương pháp để phát hiện nhiễm sắc thể phân xác định chính xác bệnh nhân có bất thường về nhiễm sắc thể cụ thể, ngay cả trong trường hợp các biểu hiện lâm sàng của những bất thường không đáng kể và không cụ thể. Trong các trường hợp phức tạp, karyotyping có thể được bổ sung bằng lai tạo tại chỗ.

Phân tích đa hình độ dài đoạn giới hạn

Để cô lập các vùng đa hình của ADN, các enzyme vi khuẩn được sử dụng - các enzyme hạn chế, sản phẩm trong đó là các vị trí hạn chế. Các đột biến tự phát xuất hiện ở các vị trí đa hình làm cho chúng kháng cự hoặc, ngược lại, nhạy cảm với hoạt động của một enzyme hạn chế cụ thể.