Phân tích Karyotype

Một trong những phương pháp nghiên cứu tế bào học nhằm nghiên cứu nhiễm sắc thể là karyotyping. Phân tích có một số chỉ dẫn cho hành vi, cũng như một số loại. 

Karyotype là một tập hợp các nhiễm sắc thể ở người. Nó mô tả tất cả các tính năng của gen: kích thước, số lượng, hình dạng. Thông thường, bộ gen bao gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 44 nhiễm sắc thể, nghĩa là chúng chịu trách nhiệm về các đặc điểm di truyền (tóc và màu mắt, hình tai và các loại khác). Cặp cuối cùng là nhiễm sắc thể giới tính xác định karyotype: phụ nữ 46XX và nam 46XU.

Quá trình chẩn đoán cho thấy bất kỳ vi phạm nào của bộ gen:

• Những thay đổi trong thành phần định lượng.
• Vi phạm cấu trúc.
• Vi phạm chất lượng.

Theo quy định, karyotyping được thực hiện bởi một trẻ sơ sinh để xác định dị thường di truyền. Phân tích cũng được hiển thị cho các cặp vợ chồng đang có kế hoạch mang thai. Trong trường hợp này, nghiên cứu cho thấy một sự khác biệt giữa các gen, có thể dẫn đến sự ra đời của một đứa trẻ mắc các bệnh lý di truyền.

Các kiểu phân loại karyotyping:

1. Mục tiêu

Được giao để xác nhận những bất thường và hội chứng khác nhau. Nó cho phép xác định nguyên nhân gây mất thai: thai nhi đông lạnh, sảy thai, gián đoạn theo chỉ dẫn y tế. Xác định nguyên nhân của một tập hợp các nhiễm sắc thể bổ sung với triploidias. Phân tích được thực hiện trên microarrays với 350.000 điểm đánh dấu, tập trung ở các khu vực quan trọng về mặt lâm sàng của nhiễm sắc thể. Khả năng phân giải của nghiên cứu này là từ 1 triệu bp.

2. Tiêu chuẩn

Xác định các vi phạm trong bộ gen có ý nghĩa lâm sàng. Chẩn đoán hội chứng microdeletion và bệnh lý liên quan đến bệnh trội trội. Xác định nguyên nhân của bất thường nhiễm sắc thể ở hội chứng không phân biệt ở bệnh nhân dị tật phát triển, dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần, tự kỷ.

Nó cho phép tiết lộ những bất thường về nhiễm sắc thể trong giai đoạn tiền sản. Kỹ thuật này xác định microdeletions aneuploidy, bệnh lý ở thai nhi. Nghiên cứu được tiến hành trên một microarray với 750.000 điểm đánh dấu mật độ cao, bao gồm tất cả các bộ phận quan trọng của bộ gen. Sức mạnh phân giải của phân tích karyotype chuẩn là từ 200.000 bp.

3. Đã mở rộng

Cho phép thiết lập các nguyên nhân gây bất thường nhiễm sắc thể ở hội chứng không phân biệt ở trẻ em. Xác định việc xóa các mầm bệnh, tức là sự biến mất của các vùng nhiễm sắc thể và sự sao chép - các bản sao bổ sung của các gen. Chẩn đoán các trang web bị mất dị hợp tử, nguyên nhân của bệnh lý lặn tự phát.

Phân tích vi mô nhiễm sắc thể mở rộng được thực hiện bằng cách sử dụng một microarray mật độ cao có chứa hơn 2,6 triệu điểm đánh dấu mật độ cao riêng lẻ. Khả năng phân giải của nghiên cứu này cho phép bao phủ toàn bộ hệ gen và dao động từ 50.000 bp. Nhờ đó, tất cả các phần của mã gen được nghiên cứu với độ chính xác cao nhất, điều này làm cho nó có thể tiết lộ các rối loạn cấu trúc nhỏ nhất.

Theo quy định, việc phân tích karyotype được thực hiện theo mục đích của nhà di truyền học. Tùy thuộc vào chỉ dẫn y tế, một trong các loại trên có thể được chỉ định. Một nghiên cứu tiêu chuẩn chi phí ít hơn, nhưng nó hiếm khi được quy định, bởi vì nó không tiết lộ nhiều bất thường nhiễm sắc thể. Mục tiêu karyotyping là một phân tích đắt tiền hơn, do đó, nó được quy định trong sự hiện diện của các dấu hiệu lâm sàng của hội chứng và dị thường khác. Chẩn đoán mở rộng là đắt nhất và có nhiều thông tin nhất, vì nó cho phép nghiên cứu đầy đủ tất cả 23 bộ nhiễm sắc thể.

Nơi để vượt qua các phân tích về karyotype?

Phân tích micromatrix nhiễm sắc thể được bàn giao theo quy định của một nhà di truyền học. Nghiên cứu này nhằm nghiên cứu bộ gen của bệnh nhân và tiết lộ bất kỳ sự bất thường nào trong cấu trúc của nó.

Nhiễm sắc thể là các sợi DNA, số lượng và cấu trúc của chúng có tính đặc hiệu riêng cho từng loài. Cơ thể con người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Một cặp xác định giới tính: ở phụ nữ 46XX nhiễm sắc thể và ở nam giới 46XY. Các gen còn lại là các nhiễm sắc thể, đó là, không phải gen.

Các tính năng của karyotyping:

• Phân tích được thực hiện 1 lần, vì bộ nhiễm sắc thể không thay đổi trong suốt cuộc đời.
• Cho phép thiết lập các nguyên nhân của vấn đề sinh sản ở người phối ngẫu.
• Chẩn đoán nhiều dị tật ở trẻ em.
• Xác định các bất thường về di truyền.

Karyotype được đưa vào một phòng thí nghiệm y tế chuyên khoa hoặc trong một trung tâm di truyền. Nghiên cứu được tiến hành bởi một bác sĩ có trình độ. Theo quy định, các bài kiểm tra đã sẵn sàng trong vòng 1-2 tuần. Các kết quả được giải mã bởi nhà di truyền học.

Chỉ định cho thủ tục phân tích karyotype

Các thủ tục karyotyping được giao cho trẻ sơ sinh để phát hiện bất thường di truyền và bệnh lý di truyền, cũng như cho nam giới và phụ nữ ở giai đoạn lập kế hoạch mang thai. Ngoài ra còn có một số chỉ dẫn khác cho phân tích:

• Nam và nữ vô sinh không rõ nguồn gốc.
• Nam vô sinh: oligozoospermia nặng và không tắc nghẽn, teratozoospermia.
• Phá thai tự nhiên: sảy thai, thai nhi đông lạnh, sinh non.
• Vô kinh tiểu học.
• Các trường hợp tử vong sớm của trẻ sơ sinh trong tiền sử bệnh.
• Trẻ em có bất thường nhiễm sắc thể.
• Trẻ em bị dị dạng bẩm sinh nhiều.
• Tuổi của cha mẹ là hơn 35 năm.
• Nhiều nỗ lực không thành công trong thụ tinh ống nghiệm.
• Bệnh di truyền ở một trong các bậc cha mẹ tương lai.
• Rối loạn nội tiết ở phụ nữ.
• Spermatogenesis của nguyên nhân không rõ.
• Hôn nhân liên quan chặt chẽ.
• Môi trường sống sinh thái không thuận lợi.
• Tiếp xúc lâu với hóa chất, chiếu xạ.
• Thói quen có hại: hút thuốc lá, rượu, ma túy, lệ thuộc ma túy.

Karyotyping của trẻ em được thực hiện trong các trường hợp như vậy:

• Dị tật bẩm sinh.
• Chậm phát triển tâm thần.
• Chậm trễ trong phát triển tâm lý.
• Microanomalia và trì hoãn phát triển tâm lý-lời nói.
• Dị thường tình dục.
• Vi phạm hoặc trì hoãn phát triển tình dục.
• Sự chậm phát triển.
• Tiên lượng về sức khỏe của trẻ.

Chẩn đoán được khuyến cáo cho tất cả vợ chồng ở giai đoạn lập kế hoạch mang thai. Ngoài ra, phân tích có thể được thực hiện trong thai kỳ, đó là nghiên cứu nhiễm sắc thể tiền sản.

Karyotype trông như thế nào?

Toàn bộ các dấu hiệu của một tập hợp các nhiễm sắc thể hoàn chỉnh là một hình thái. Đối với hệ thống hóa phân tích nhiễm sắc thể sử dụng danh pháp quốc tế di truyền tế bào, mà là dựa trên nhuộm màu khác nhau của bộ gen cho một mô tả chi tiết của tất cả các phần của sợi DNA.

Nghiên cứu cho thấy:

• Trisomy - trong cặp có một nhiễm sắc thể phụ thứ ba.
• Monosomy - một cặp thiếu một nhiễm sắc thể.
• Đảo ngược - sự biến đổi của bộ gen.
• Chuyển dịch là chuyển động của các trang web.
• Xóa là mất trang web.
• Sao chép - nhân đôi đoạn.

Kết quả phân tích được ghi lại bằng hệ thống này:

1. Tổng số nhiễm sắc thể và tập hợp bộ phận sinh dục là 46, XX; 46, XY.
2. Các nhiễm sắc thể thừa và thiếu được chỉ định, ví dụ: 47, XY, + 21; 46, XY-18.
3. Cánh tay ngắn của bộ gen được biểu thị bằng ký hiệu - p và dài - q.
4. Sự dịch chuyển là t, và việc xóa là del, ví dụ 46, XX, del (6) (tr12.3)

Phân tích sẵn sàng cho karyotype như sau:

• 46, XX - tiêu chuẩn hoặc tỷ lệ người phụ nữ.
• 46, XY là chuẩn mực của một người đàn ông.
• 45, X - Hội chứng Shereshevsky-Turner.
• 47 XXY - Hội chứng của Klinefelter.
• 47, XXX - trisomy trên nhiễm sắc thể X.
• 47, XX (XY), +21 - Hội chứng Down.
• 47, XY (XX), + 18 - Hội chứng Edwards.
• 47, XX (XY), + 13 - hội chứng Patau.

Nghiên cứu tế bào học cho thấy các dị thường khác nhau trong cấu trúc của các sợi DNA. Phân tích cũng chẩn đoán các khuynh hướng đối với nhiều bệnh: bệnh lý nội tiết, tăng huyết áp, tổn thương khớp, nhồi máu cơ tim và những người khác.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Chuẩn bị

Các tế bào máu được sử dụng để phân tích trên karyotype, do đó điều rất quan trọng là chuẩn bị chính xác để chẩn đoán.

Chuẩn bị cho nghiên cứu nhiễm sắc thể bắt đầu 2 tuần trước khi nó được thực hiện và bao gồm loại trừ ảnh hưởng trên cơ thể của các yếu tố đó:

• Bệnh cấp tính và mãn tính.
• Tiếp nhận thuốc.
• Uống rượu và ma túy, hút thuốc.

Để phân tích, máu tĩnh mạch được sử dụng trong 4 ml. Lấy mẫu máu được thực hiện trên một dạ dày trống rỗng.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Kỹ thuật phân tích karyotype

Hệ gen của con người không thể được nhìn thấy bằng mắt thường, các nhiễm sắc thể chỉ có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi ở những giai đoạn nhất định của sự phân chia tế bào. Để xác định karyotype, bạch cầu đơn nhân, các nguyên bào sợi da hoặc tế bào tủy xương được sử dụng. Đối với nghiên cứu, các tế bào phù hợp trong metaphase của mitosis. Chất lỏng sinh học được đặt trong một ống nghiệm với lithium và heparin. Máu được nuôi cấy trong 72 giờ.

Sau đó, văn hóa được làm giàu với các chất đặc biệt, ngăn chặn sự phân chia tế bào trong giai đoạn cần thiết để chẩn đoán. Từ văn hóa làm thuốc trên kính, mà có thể điều tra. Thông tin bổ sung về trạng thái của bộ gen thu được bằng cách tạo màu của nó. Mỗi nhiễm sắc thể có vân, có thể nhìn thấy rõ ràng sau khi nhuộm.

Trong một nghiên cứu nhiễm sắc thể cổ điển, việc nhuộm màu được thực hiện với nhiều loại thuốc nhuộm khác nhau và hỗn hợp của chúng. Thuốc nhuộm liên kết với các bộ phận khác nhau của bộ gen một cách khác nhau, làm cho vết bẩn không đồng đều. Do đó, một phức tạp của các nhãn ngang được hình thành, phản ánh sự không đồng nhất tuyến tính của nhiễm sắc thể.

Phương pháp nhuộm cơ bản:

• Q - cung cấp hình ảnh với chi tiết cao. Phương pháp này được gọi là nhuộm Caspersson với acardine-mù tạt với chẩn đoán dưới kính hiển vi huỳnh quang. Nó được sử dụng để phân tích giới tính di truyền, xác định sự chuyển dịch giữa X và Y, Y và các nhiễm sắc thể, và cũng để sàng lọc khảm với nhiễm sắc thể Y.
• G là phương pháp Romanovsky-Giemsa đã được sửa đổi. Có độ nhạy cao hơn so với Q. Nó được sử dụng như một phương pháp chuẩn của phân tích tế bào học. Xác định quang sai nhỏ, nhiễm sắc thể đánh dấu.
• R - được sử dụng để phát hiện các vùng phủ định G và Q tương đồng. Bộ gen được xử lý bằng thuốc nhuộm màu da cam acridine.
• C - phân tích các vùng nhiễm sắc thể của các nhiễm sắc thể với heterochromatin cấu thành và phần xa của Y.
• T - được sử dụng để phân tích các vùng sợi DNA telomeric.

Các tế bào màu và cố định được chụp dưới kính hiển vi. Từ tập hợp các bức ảnh kết quả tạo thành một tập hợp các cặp autosomes được đánh số, nghĩa là, một kiểu chữ hệ thống hóa. Hình ảnh của các sợi DNA được định hướng theo chiều dọc, việc đánh số phụ thuộc vào kích thước, với một cặp nhiễm sắc thể giới tính bao gồm bộ này.

Các chế phẩm máu được phân tích dưới kính hiển vi 20-100 tấm metaphase để phát hiện quang sai về cấu trúc và định lượng.

• Quang sai định lượng là những thay đổi về số lượng gen. Tương tự như vậy được quan sát thấy với hội chứng Down, khi có thêm 21 nhiễm sắc thể.
• Quang sai cấu trúc là một sự thay đổi trong nhiễm sắc thể. Điều này có thể là sự sụp đổ của bộ gen, sự chuyển giao của một phần khác, một vòng quay 180 độ và nhiều hơn nữa.

Kỹ thuật karyotyping là một quá trình mất thời gian. Nghiên cứu được thực hiện bởi các chuyên gia có trình độ cao. Để chẩn đoán bộ gen của một người, có thể mất cả ngày làm việc.

Phân tích karyotype của vợ chồng

Khi kết hôn, nhiều cặp vợ chồng phải đối mặt với vấn đề thụ thai. Phân tích tế bào học được thể hiện để giải quyết các vấn đề sinh sản. Karyotyping của vợ chồng cho phép tiết lộ bất thường trong cấu trúc của bộ gen, mà can thiệp vào việc có con hoặc làm phiền quá trình mang thai. Thay đổi karyotype là không thể, nhưng nhờ chẩn đoán, bạn có thể xác định nguyên nhân thực sự của vô sinh và phá thai, tìm cách giải quyết chúng.

Phân tích micromatrix nhiễm sắc thể được thực hiện để phát hiện những bất thường trong cấu trúc của cấu trúc và số lượng sợi DNA có thể gây bệnh di truyền trong một đứa trẻ tương lai hoặc vô sinh của vợ chồng. Có các tiêu chuẩn quốc tế để phân tích các bậc cha mẹ tương lai:

• Các bệnh lý nhiễm sắc thể trong chi, trong gia đình.
• Sẩy thai trong thời kỳ tiền sử.
• Tuổi của thai kỳ lớn hơn 35 tuổi.
• Tác dụng gây đột biến kéo dài trên cơ thể.

Cho đến nay, các phương thức karyotyping được sử dụng:

1. Phân tích nhiễm sắc thể trong tế bào máu.

Nó cho phép xác định các trường hợp vô sinh, khi cơ hội có con được giảm đáng kể hoặc hoàn toàn vắng mặt từ một trong những người phối ngẫu. Cuộc khảo sát cũng xác định nguy cơ mất ổn định bộ gen. Để điều trị bất thường, bệnh nhân có thể được quy định chất chống oxy hóa và immunomodulators, làm giảm thất bại của thụ thai.

Tĩnh mạch máu được lấy cho nghiên cứu. Từ chất lỏng sinh học, các tế bào lympho được phân lập, được kích thích trong ống nghiệm, được xử lý bằng một chất đặc biệt, nhuộm màu và nghiên cứu. Ví dụ, với hội chứng Klinefelter, biểu hiện chính nó là vô sinh nam, có một nhiễm sắc thể thêm 47 XX trong karyotype. Ngoài ra, những thay đổi về cấu trúc trong bộ gen có thể được xác định: đảo ngược, xóa, dịch chuyển.

2. Khám thai trước sinh.

Xác định các bệnh lý nhiễm sắc thể của bào thai trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Một nghiên cứu như vậy là cần thiết cho việc chẩn đoán bệnh di truyền hoặc dị tật dẫn đến tử vong thai nhi trong tử cung.

Để tiến hành nghiên cứu, các phương pháp như vậy có thể được sử dụng:

• Không xâm lấn - an toàn cho người mẹ và thai nhi. Chẩn đoán được thực hiện với sự giúp đỡ của siêu âm của trẻ và phân tích sinh hóa chi tiết máu của người phụ nữ.
• Xâm lấn - sinh thiết của chorion, cordocentesis, placentocentesis, chọc ối. Đối với phân tích, các tế bào của nhau thai hoặc chorion, nước ối hoặc máu từ dây rốn được thu thập. Mặc dù độ chính xác chẩn đoán cao, kỹ thuật xâm lấn có nguy cơ cao bị biến chứng, do đó, thực hiện chỉ dưới chỉ dẫn y tế nghiêm ngặt để phát hiện trong quá siêu âm bệnh lý của thai nhi, mẹ mới già hơn 35 tuổi, cha mẹ có bất thường nhiễm sắc thể, những thay đổi trong các dấu hiệu sinh hóa máu.

Đối với nghiên cứu tế bào học, không chỉ có máu, mà còn xuất tinh có thể được sử dụng. Phương pháp này được gọi là Tunel và cho phép xác định một trong những nguyên nhân phổ biến nhất của vô sinh nam trong điều kiện của một dạng hình thái bình thường - phân mảnh DNA tinh trùng.

Nếu có những đột biến gen hoặc quang sai nhiễm sắc thể ở một trong những người phối ngẫu, bác sĩ sẽ nói về những rủi ro có thể xảy ra và xác suất của một đứa trẻ bị sai lệch. Vì các bệnh lý gen là không thể chữa được, quyết định tiếp theo của cặp vợ chồng được thực hiện độc lập: sử dụng vật liệu hiến tặng (tinh trùng, trứng), nguy cơ sinh con hoặc không có con.

Nếu các sai lệch trong hệ gen được phát hiện trong các quá trình mang thai, cả ở phụ nữ và trong phôi thai, các bác sĩ khuyến cáo rằng việc mang thai như vậy bị gián đoạn. Điều này là do tăng nguy cơ sinh con một cách nghiêm trọng, và trong một số trường hợp không phù hợp với cuộc sống, sự sai lệch. Tiến hành phân tích và giải mã kết quả của họ được thực hiện bởi một nhà di truyền học.

[17], [18], [19], [20], [21]

Xét nghiệm máu cho karyotype

Thông thường, karyotyping được thực hiện trên phân tích máu tĩnh mạch bằng cách nuôi cấy tế bào của nó. Nhưng để thực hiện nghiên cứu tế bào học, một vật liệu sinh học khác có thể được sử dụng:

• Các tế bào từ nước ối.
• Nhau thai.
• Tế bào phôi.
• Tài liệu phá hoại.
• Tủy xương.

Tài liệu nào sẽ được thực hiện để chẩn đoán phụ thuộc vào nguyên nhân và nhiệm vụ phân tích. Một thuật toán gần đúng để thử máu:

• Một lượng nhỏ chất lỏng trong 72 giờ được đặt trong môi trường dinh dưỡng ở nhiệt độ 37 ° C.
• Vì nhiễm sắc thể có thể nhìn thấy ở giai đoạn của metaphase của phân chia tế bào, một thuốc thử được thêm vào môi trường sinh học, ngăn chặn quá trình phân hạch trong giai đoạn cần thiết.
• Các tế bào nuôi cấy được nhuộm màu, cố định và phân tích dưới kính hiển vi.

Phân tích máu cho karyotype cung cấp một sự phát hiện chính xác cao về bất kỳ dị thường nào trong cấu trúc của các sợi DNA: sự sắp xếp nội mô và interchromosomal, thay đổi thứ tự vị trí của các mảnh của hệ gen và những thứ khác. Mục đích chính của chẩn đoán là xác định các bệnh di truyền.

[22], [23], [24], [25], [26], [27]

Phân tích di truyền của karyotype

Chẩn đoán tế bào học nhằm mục đích nghiên cứu kích thước, số lượng và hình dạng của nhiễm sắc thể là biến dạng gen. Phân tích có các chỉ dẫn như vậy để thực hiện:

• Xác định dị tật bẩm sinh.
• Rủi ro của một đứa trẻ mắc các bệnh lý di truyền.
• Nghi ngờ vô sinh.
• Vi phạm spermogram.
• Không chủ ý mang thai.
• Lập một kế hoạch điều trị một số loại u ác tính nhất định.

Ngoài ra, phân tích di truyền đối với karyotype được đưa vào danh sách bắt buộc đối với vợ hoặc chồng có kế hoạch sinh con.

Thông thường, nghiên cứu cho thấy các bệnh lý như vậy:

1. Aneuplodia là sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể cả về hướng tăng và giảm. Vi phạm sự cân bằng dẫn đến sảy thai, sự ra đời của trẻ sơ sinh có bệnh lý bẩm sinh nghiêm trọng. Các hình thức khảm aneuploidy gây ra hội chứng Down, hội chứng Edwards và các bệnh rất không tương thích khác.
2. Xây dựng lại karyotype - nếu các thay đổi được cân bằng, thì tập hợp nhiễm sắc thể không bị hỏng, mà chỉ đơn giản là đặt hàng khác nhau. Với những thay đổi không cân bằng có một mối đe dọa đột biến gen, đặc biệt nguy hiểm cho các thế hệ tương lai.
3. Sự dịch chuyển là một cấu trúc bất thường của các sợi DNA, đó là, sự thay thế của một phần của bộ gen này bởi bộ gen khác. Trong hầu hết các trường hợp, nó được thừa hưởng.
4. Vi phạm phân biệt giới tính là một rối loạn nhiễm sắc thể cực kỳ hiếm gặp, không phải lúc nào cũng được biểu hiện bằng các triệu chứng bên ngoài. Không tuân thủ kiểu hình tình dục có thể là một trong những nguyên nhân gây vô sinh.

Phân tích cho karyotype được thực hiện trong các phòng thí nghiệm di truyền, các bác sĩ có trình độ di truyền.

Phân tích Karyotype với quang sai

Sai phạm là những rối loạn trong cấu trúc của nhiễm sắc thể, gây ra bởi sự gián đoạn và tái phân phối của chúng với sự mất mát hoặc trùng lặp của vật liệu di truyền. Karyotyping với quang sai là một nghiên cứu nhằm phát hiện bất kỳ thay đổi trong cấu trúc của bộ gen.

Các loại quang sai:

• Định lượng - vi phạm số lượng nhiễm sắc thể.
• Cấu trúc - vi phạm cấu trúc của bộ gen.
• Thường xuyên - được xác định trong hầu hết hoặc tất cả các ô của cơ thể.
• Bất thường - phát sinh do tác động lên cơ thể của các yếu tố bất lợi khác nhau (virus, bức xạ, hiệu ứng hóa học).

Phân tích xác định karyotype, các tính năng của nó, các dấu hiệu tác động của các yếu tố tiêu cực khác nhau. Điều tra nhiễm sắc thể với quang sai được thực hiện trong các trường hợp như vậy:

• Vô sinh trong hôn nhân.
• Sẩy thai tự phát.
• Các trường hợp tử vong trong tiền sử.
• Tử vong trẻ sơ sinh sớm.
• Mang thai đông lạnh.
• Dị tật bẩm sinh.
• Vi phạm phân biệt giới tính.
• Nghi ngờ về bệnh lý nhiễm sắc thể.
• Trì hoãn tinh thần, phát triển thể chất.
• Kiểm tra trước IVF, ICSI và các thủ tục sinh sản khác.

Không giống như karyotyping cổ điển, phân tích này mất nhiều thời gian hơn để giữ và chi phí nhiều hơn.

Phân tích Karyotype cho trẻ

Theo thống kê y khoa, bệnh lý bẩm sinh đóng một vai trò quan trọng trong nguyên nhân tử vong ở trẻ sơ sinh. Để phát hiện kịp thời các bất thường về di truyền và các bệnh di truyền, trẻ được phân tích karyotype.

• Thông thường, trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh trisomy - hội chứng Down. Bệnh lý này xảy ra ở 1 trong số 750 trẻ sơ sinh và biểu hiện chính nó trong nhiều loại sai lệch khác nhau trong cả phát triển trí tuệ và thể chất.
• Ở vị trí thứ hai trong sự phổ biến của hội chứng Klinefelter. Nó biểu hiện chính nó như là một sự chậm trễ trong phát triển tình dục ở tuổi vị thành niên và xảy ra trong 1 trong số 600 nam giới mới sinh.
• Một bệnh lý di truyền khác được chẩn đoán ở 1 trong số 2.500 trẻ em nữ là hội chứng Shereshevsky-Turner. Trong thời thơ ấu, bệnh này làm cho chính nó cảm thấy bằng cách tăng sắc tố của da, sưng bàn chân, bàn tay và cẳng chân. Trong tuổi dậy thì, thiếu kinh nguyệt, chân tóc dưới nách và trên mu, cũng là tuyến vú không phát triển,

Karyotyping là cần thiết không chỉ cho trẻ mới biết đi với độ lệch nhìn thấy được, vì nó cho phép nghi ngờ các vấn đề di truyền và bắt đầu điều chỉnh của chúng. Phân tích được bàn giao trong trung tâm di truyền y tế. Tùy thuộc vào tuổi của trẻ, máu có thể được lấy từ gót chân hoặc từ tĩnh mạch. Nếu cần thiết, một nhà di truyền học có thể yêu cầu phân tích karyotype và cha mẹ.

Phân tích karyotype trẻ sơ sinh

Khám nghiệm sơ sinh là phân tích đầu tiên được thực hiện bởi trẻ sơ sinh. Nghiên cứu được thực hiện tại nhà sản phụ trong 3-4 ngày, cho trẻ sinh non vào ngày thứ 7. Sớm karyotyping cho phép tiết lộ bất thường di truyền và rối loạn trong cấu trúc của DNA trước khi xuất hiện các triệu chứng bệnh lý có thể nhìn thấy.

Để chẩn đoán sớm, sử dụng máu từ gót chân của em bé. Nghiên cứu tế bào học nhằm mục đích xác định các bệnh lý phổ biến ở trẻ em như:

• Phenylketonuria là một căn bệnh di truyền đặc trưng bởi sự suy giảm hoạt động hoặc sự vắng mặt của một enzyme phân tách amino acid phenylalanine. Khi tiến triển dẫn đến sự gián đoạn trong não và chậm phát triển tâm thần.
• Bệnh xơ nang - ảnh hưởng đến các tuyến sản xuất bí mật, các loại nước tiêu hóa, mồ hôi, nước bọt, chất nhầy. Gây ra sự gián đoạn trong hoạt động của phổi và các cơ quan của đường tiêu hóa. Bệnh được kế thừa.
• Suy giáp bẩm sinh là một tổn thương của tuyến giáp không đủ sản xuất kích thích tố của nó. Nó dẫn đến sự chậm trễ trong phát triển thể chất và tinh thần.
• Hội chứng Adrenogenital là một tình trạng bệnh lý trong đó vỏ thượng thận sản xuất một lượng hocmon không đủ. Bởi vì điều này, sự phát triển của cơ quan sinh dục bị gián đoạn.
• Galactesymia là một bệnh lý trong đó sự biến đổi của galactose thành glucose bị xáo trộn. Điều trị bao gồm việc từ chối các sản phẩm sữa. Nếu không có chẩn đoán kịp thời, nó có thể gây mù lòa và tử vong.

Nếu, theo kết quả phân tích karyotype ở trẻ sơ sinh, bất kỳ sai lệch hoặc dị thường nào được phát hiện, sau đó một tập hợp các nghiên cứu bổ sung được thực hiện để làm rõ chẩn đoán. Chẩn đoán sớm như vậy sẽ giúp xác định bất kỳ vấn đề nào trong cơ thể của trẻ một cách kịp thời và bắt đầu điều trị.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34]

Bao nhiêu phân tích được thực hiện cho karyotype?

Thời gian nghiên cứu nhiễm sắc thể mất từ 10 đến 21 ngày. Khi kết quả đã sẵn sàng phụ thuộc vào loại phân tích, có nghĩa là, với quang sai hoặc kiểu chữ cổ điển.

Phân tích sẵn sàng cho karyotype chứa thông tin như vậy:

• Số lượng nhiễm sắc thể.
• Có sự thay đổi nào trong cấu trúc của nhiễm sắc thể không.
• Có bất kỳ vi phạm nào theo thứ tự của bộ gen hay không.

Giải mã các kết quả và giải thích của họ là trách nhiệm của nhà di truyền học. Nếu phát hiện bất thường bất thường, bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên y tế để chẩn đoán thêm hoặc hướng dẫn về điều trị.

Hiệu suất bình thường

Karyotypes bình thường cho con người là 46, XX hoặc 46, XY. Theo quy định, sự thay đổi của chúng xảy ra trong giai đoạn đầu của sự phát triển của cơ thể:

• Thông thường, các rối loạn xảy ra trong giai đoạn phát sinh phôi (tiền phôi thai), khi các tế bào gốc của cha mẹ sản xuất kyotype của hợp tử. Sự phát triển hơn nữa của một hợp tử như vậy dẫn đến thực tế rằng tất cả các tế bào của phôi chứa một bộ gen bất thường.
• Vi phạm có thể xảy ra trong các giai đoạn đầu của việc chia zygote. Trong trường hợp này, phôi chứa một số dòng vô tính di động với các kiểu hình khác nhau. Đó là, chủ nghĩa khảm phát triển - sự đa dạng của karyotypes của toàn bộ cơ thể và các cơ quan của nó

Những thay đổi trong bộ gen được biểu hiện bằng nhiều bệnh lý và tệ nạn khác nhau. Hãy xem xét các dị thường dạng dị thường:

• 47, XXY; 48, XXXY - Hội chứng Klinefelter, polysomy trên nhiễm sắc thể X ở nam giới.
• 45X0; 45X0 / 46XX; 45, X / 46, XY; 46, X iso (Xq) - Hội chứng Shereshevsky-Turner, giải phẫu đơn sắc nhiễm sắc thể X, khảm.
• 47, XXX; 48, XXXX; 49, XXXXX - polysomy trên nhiễm sắc thể X, trisomy.
• 47, XX, + 18; 47, ХY, + 18 - Hội chứng Edwards, trisomy trên nhiễm sắc thể 18.
• 46, XX, 5p- - hội chứng gào thét catnip, xóa bỏ cánh tay ngắn 5 cặp bộ gen.
• 47, XX, + 21; 47, XY, + 21 - Bệnh Down, trisomy trên 21 nhiễm sắc thể.
• 47, XX, + 13; 47, ХY, + 13 - Hội chứng Patau, trisomy trên nhiễm sắc thể 13.

Nghiên cứu về tế bào học là nhằm xác định trạng thái của các sợi DNA, xác định các khuyết tật và dị thường. Bất kỳ độ lệch nào từ các chỉ số bình thường là một dịp để kiểm tra phức tạp của cơ thể.

[35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45], [46]

Thiết bị phân tích

Để giải mã karyotype, phương pháp trình tự được sử dụng. Kỹ thuật này được phát triển vào năm 1970 và dựa trên việc xác định trình tự các axit amin trong DNA. Các máy giải trình tự sử dụng các phản ứng enzym tuần hoàn tương tác với việc xử lý và so sánh các kết quả thu được.

Các chức năng cơ bản của trình tự:

• Tiểu học hoàn thành nghiên cứu về bộ gen chưa biết, exoms, bảng điểm.
• Karyotyping.
• Paleogenetics.
• Metagenomics và đa dạng vi sinh vật.
• Resequencing and mapping.
• Phân tích methyl hóa DNA.
• Phân tích bảng điểm.

Ở giai đoạn đầu tiên, thiết bị tạo ra một thư viện các chuỗi DNA ngẫu nhiên. Sau đó tạo ra amplicon bằng PCR, được sử dụng làm mẫu. Ở giai đoạn cuối cùng, cấu trúc chính của tất cả các mảnh được xác định.

Sequencers của thế hệ mới nhất là hoàn toàn tự động và được sử dụng rộng rãi cho phân tích gen, giảm thiểu việc sản xuất các kết quả sai lầm do yếu tố con người.

Giải thích kết quả phân tích karyotype

Việc giải thích kết quả nghiên cứu tế bào học được thực hiện bởi một nhà di truyền học. Theo quy định, phân tích đã sẵn sàng sau 1-2 tuần và có thể trông giống như sau:

• 46XX (XY), được nhóm thành 22 cặp và 1 cặp giới tính. Bộ gen có kích thước và cấu trúc bình thường. Bất thường không được tiết lộ.
• Bộ gen bị phá vỡ, hơn 46 nhiễm sắc thể được phát hiện. Các hình dạng và kích cỡ của một / một số nhiễm sắc thể là bất thường. Các cặp của bộ gen bị hỏng / nhóm không chính xác.

Đối với những bất thường bệnh lý trong karyotype, chúng phân biệt các rối loạn phổ biến như sau:

• Trisomy là một nhiễm sắc thể soma bổ sung. Hội chứng Down, Hội chứng Edwards.
• Monosomy là sự mất mát của một nhiễm sắc thể.
• Xóa là sự vắng mặt của một trang web bộ gen. Hội chứng hét -46, xx, 5p-mèo.
• Chuyển ngữ là chuyển giao một phần của bộ gen này sang bộ phận khác.
• Sao chép là sự trùng lặp của một đoạn.
• Đảo ngược - sự quay của một đoạn nhiễm sắc thể.

Dựa trên kết quả phân tích về karyotype, bác sĩ đưa ra kết luận về trạng thái của kiểu gen và mức độ rủi ro di truyền. Với những thay đổi nhỏ nhất trong cấu trúc của các sợi DNA, một tập hợp các nghiên cứu bổ sung được chỉ định. Quang sai được xác định có thể không được biểu hiện, nhưng làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật di truyền.