^

Sức khoẻ

A
A
A

Loạn sản ngoại bì

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Một căn bệnh tương đối hiếm gặp - loạn sản ngoại bì - là một rối loạn di truyền, kèm theo rối loạn chức năng và cấu trúc của các yếu tố có nguồn gốc từ lớp ngoài của da. Thông thường tóc, móng tay, răng, hệ thống tuyến (chất nhầy, mồ hôi và bã nhờn) đều bị ảnh hưởng. Căn bệnh này rất phức tạp, có thể có nhiều dạng. Việc điều trị chủ yếu là điều chỉnh, điều trị triệu chứng: rất tiếc, chúng ta không nói đến việc hồi phục hoàn toàn. [1]

Dịch tễ học

Các biến thể của loạn sản ngoại bì là hội chứng Christ-Siemens-Touraine, cũng như hội chứng Clawston, Rapp-Hodgkin và EEC. Bệnh học lần đầu tiên được mô tả vào giữa thế kỷ 19 bởi Tiến sĩ Touraine. Năm 1913 và 1929, mô tả này lần lượt được bổ sung bởi nha sĩ Christ và bác sĩ da liễu Siemens, vào năm 1968 bởi Rapp và Hodgkin, vào năm 1970 bởi Rudiger.

Trong các tài liệu y khoa, bệnh thường được tìm thấy dưới tên loạn sản ngoại bì và tương ứng với mã hóa quốc tế Q82.4 (ICD-10).

Đến nay, các bác sĩ không thể nói chính xác tỷ lệ mắc bệnh. Tuy nhiên, người ta tin rằng hội chứng xảy ra trong khoảng một trường hợp trong 5-10 nghìn. [2]

Căn nguyên của bệnh không đồng nhất với ba kiểu di truyền di truyền được biết chính xác: lặn trên NST thường, trội và liên kết X (kiểu sau là phổ biến nhất). [3]

Hiện tại, ba gen đã được xác định trên các nhiễm sắc thể khác nhau, do đó có thể xác định căn bệnh này bằng kỹ thuật phân tử di truyền. Số đột biến có thể xảy ra là hơn sáu mươi.

Chứng loạn sản ngoại bì thường gặp hơn ở các bé trai, có liên quan đến sự di truyền liên kết giới tính. Các bé gái thường có một dạng bệnh lý nhẹ, hoặc không có triệu chứng.

Bệnh học được đăng ký ở các quốc gia khác nhau trên thế giới với đại diện của bất kỳ chủng tộc nào. Nó có thể xuất hiện không thường xuyên ở các cặp vợ chồng khỏe mạnh về mặt lâm sàng, hoặc biểu hiện ở dạng gia đình (đặc biệt thường xảy ra nếu cha mẹ có quan hệ họ hàng gần).

Nguyên nhân loạn sản ngoại bì

Lý do duy nhất cho sự phát triển của chứng loạn sản ngoại bì nằm ở sự đột biến của một yếu tố gen di truyền nào đó. Trong đó, rối loạn phổ biến nhất là gen EDA nằm trên nhiễm sắc thể X. Gen này chịu trách nhiệm về việc mã hóa chất protein ectodisplasin-A, cấu trúc không chính xác dẫn đến sự vi phạm sự hình thành các phần tử ngoại bì. Hiện nay, các đặc điểm chính xác của chất protein và cơ chế phát triển của các rối loạn đột biến vẫn chưa được làm rõ.

Căn bệnh liên kết với nhiễm sắc thể X có những đặc điểm riêng: vấn đề được tìm thấy thường xuyên hơn ở nam giới, nhưng phụ nữ cũng có thể không chỉ đóng vai trò là người mang mầm bệnh mà còn có các dấu hiệu riêng lẻ của hội chứng, mặc dù ở mức độ nhẹ. Ví dụ, ở những bệnh nhân bị loạn sản ngoại bì, có thể quan sát thấy da bị khô quá mức, nhăn nheo, tóc mỏng và khô, và biến dạng răng. Có thể có vấn đề với vú và núm vú. Những dấu hiệu như vậy cho thấy khả năng xảy ra đột biến gen EDA trội không hoàn toàn.

Trong số các dạng đột biến khác, người ta có thể phân biệt những thay đổi trong gen EDAR, gen này chịu trách nhiệm mã hóa một thụ thể cho yếu tố hoại tử khối u. Gen này khu trú trên nhiễm sắc thể số II, di truyền theo tính trạng lặn trên NST thường. Quá trình chính xác của sự phát triển của bệnh lý vẫn chưa được làm rõ.

Nếu chúng ta đang nói về các biến thể hiếm gặp của chứng loạn sản ngoại bì, thì chúng phát sinh dưới ảnh hưởng của đột biến gen ở TDARADD, gen này chịu trách nhiệm mã hóa protein thụ thể cho exodisplasin-A, khu trú trên nhiễm sắc thể I. Các cơ chế di truyền bệnh vẫn chưa được hiểu đầy đủ. [4]

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố nguy cơ quan trọng nhất dẫn đến việc sinh ra một đứa trẻ mắc chứng loạn sản ngoại bì là các khuyết tật:

  • gen EDA mã hóa ectodisplasin-A, được ánh xạ tới nhiễm sắc thể Xq12-q13.1;
  • gen EDAR mã hóa thụ thể yếu tố hoại tử khối u, một thành viên của siêu họ EDAR, được ánh xạ tới nhiễm sắc thể 2q11-q13;
  • gen TDARADD, mã hóa ectodisplasin-A, một protein liên kết với thụ thể, được ánh xạ tới nhiễm sắc thể 1q42.2-q43.

Người ta có thể nghi ngờ một khuynh hướng di truyền đối với chứng loạn sản ngoại bì bằng cách kiểm tra tiền sử gia đình.

Chẩn đoán phân tử di truyền phức tạp cho phép đánh giá nguy cơ di truyền phát triển hội chứng này ở một đứa trẻ.

Sinh bệnh học

Các tính năng di truyền bệnh của sự phát triển của bệnh này chưa được hiểu rõ. Được biết, chứng loạn sản ngoại bì xuất hiện là kết quả của những thay đổi đột biến trong một số gen nhất định. Nguyên nhân của dạng bệnh lý phổ biến nhất là do tổn thương gen EDA nằm trên nhiễm sắc thể X. Gen này chịu trách nhiệm mã hóa một tác nhân protein gọi là ectodisplasin-A. Những thay đổi bệnh lý trong cấu trúc của nó gây ra sự phát triển bất thường của các dẫn xuất ngoại bì. Thật không may, cho đến nay, cả mặt chức năng của tác nhân protein này và cơ chế bệnh sinh của những thay đổi trong đột biến gen EDA vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ.

Đặc điểm phân biệt chính của loạn sản ngoại bì là các rối loạn lâm sàng không chỉ gặp ở bệnh nhân nam mà còn ở phụ nữ: vận chuyển được biểu hiện bằng những thay đổi bệnh lý nhẹ hơn. Đặc biệt, có tóc và da khô, sớm nhăn, cong và các rối loạn khác của răng.

Ngoài ra, nguyên nhân của hội chứng Christ-Siemens-Touraine điển hình là những thay đổi đột biến trong gen EDAR, gen này chịu trách nhiệm mã hóa một trong những thụ thể cho yếu tố hoại tử khối u. Gen này khu trú trên nhiễm sắc thể số II, di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Các đặc điểm di truyền bệnh học cũng chưa được nghiên cứu trong trường hợp này. [5]

Ngoài ra còn có một loại hiếm hơn của loại anhydrotic là loạn sản ngoại bì, với kiểu di truyền trội trên NST thường. Nguyên nhân là do những thay đổi đột biến trong gen TDARADD, gen này mã hóa chất protein-thụ thể cho exodisplasin-A và khu trú trên nhiễm sắc thể I. Rất có thể, các đặc điểm di truyền bệnh trong trường hợp này giống với loại bệnh liên quan đến giới tính phổ biến hơn.

Đối với thông tin của bạn: ngoại bì là một trong ba lớp mầm (hai lớp nữa được đại diện bởi trung bì và nội bì). Biểu bì là lớp ngoài cùng hình thành trong tuần thứ ba của quá trình phát triển phôi thai và quyết định sự hình thành da và các phần phụ (tóc, móng), biểu mô trực tràng và miệng, men răng, thủy tinh thể và giác mạc, tuyến mồ hôi. Ở những người bị loạn sản ngoại bì, một số hoặc tất cả các cấu trúc của ngoại bì không có hoặc hoạt động không đầy đủ.

Triệu chứng loạn sản ngoại bì

Hình ảnh lâm sàng trong loạn sản ngoại bì được xác định bởi một số rối loạn ảnh hưởng đến ngoại bì và tuyến mồ hôi. Các tuyến bã nhờn và apocrine cũng bị ảnh hưởng, nhưng những khiếm khuyết này ít rõ rệt hơn. Các hệ thống tuyến khác - cụ thể là tuyến lệ, tiêu hóa, mũi, phế quản - có dấu hiệu teo. Dấu hiệu điển hình: quá trình teo, giảm sản da, giảm sản tuyến vú và núm vú.

Ở vùng mặt, các nếp nhăn, mí mắt mỏng, rối loạn sắc tố quanh hốc mắt, sẩn, mẩn đỏ, tăng sừng lòng bàn tay được tìm thấy. Các lao trước và vòm siêu thị nhô ra phía trước rõ ràng, sống mũi nhẵn, cánh mũi nhỏ hình yên ngựa, cánh mũi thon gọn, môi đầy đặn và nổi rõ, má hóp.

Tóc thưa, thường có chân tóc ngả ra sau, khô và nhạt màu.

Răng không đều, thường thuôn và nhọn. Một số răng hoàn toàn không có (răng nanh luôn có).

Các tai cũng bị biến dạng: chúng thường nhỏ, mọc cao và vành tai không đều.

Trên một phần của các cơ quan thị lực, có thể có sự che phủ của thủy tinh thể, cận thị, viêm kết mạc, giảm sản xuất nước mắt và thể thủy tinh lỏng.

Một số bệnh nhân bị điếc hoàn toàn. Có xu hướng mắc các bệnh truyền nhiễm, rối loạn điều nhiệt.

Dấu hiệu đầu tiên

Những biểu hiện đầu tiên của chứng loạn sản ngoại bì thường được phát hiện ở giai đoạn sơ sinh. Tuy nhiên, điều này có thể xảy ra muộn hơn, vì bệnh cảnh lâm sàng ở trẻ nhỏ không phải lúc nào cũng rõ rệt và xấu đi theo năm tháng.

Các triệu chứng cơ bản mà người ta có thể nghi ngờ sự hiện diện của bệnh lý thường là:

  • chậm phát triển so với nền của một cái đầu tương đối lớn;
  • khô, mỏng của tóc, chủ yếu là tóc "vellus" với tốc độ phát triển chậm và sắc tố thấp, lông mi và lông mày ngắn và hiếm, hoặc hoàn toàn không có;
  • rụng tóc sớm, đến rụng tóc hoàn toàn;
  • tướng mạo điển hình của “khuôn mặt ông già”, vùng trán lồi ra ngoài, có gờ chân mày và nốt sần, gò má bị giãn, sống mũi bị rút lại, cánh mũi yên ngựa nhỏ và cánh mũi kém thon gọn, má hóp, môi lồi như “cá”, “nặng nề”. Cằm, hình dạng bất thường auricles;
  • chậm mọc răng (từ một đến ba năm), vi phạm trình tự mọc răng thông thường, thời gian bảo tồn răng sữa lâu, không có một số răng;[6]
  • cấu hình răng hình nón, các cạnh răng cưa nhọn, bề mặt răng hàm được làm nhẵn;
  • vi phạm về răng và khớp cắn;
  • tuyến nước bọt kém phát triển, tiết nước bọt kém, khô miệng, khàn tiếng;
  • da khô quá mức, xuất hiện nếp nhăn sớm, đặc biệt dễ nhận thấy trên mặt;
  • rối loạn sắc tố, hoạt động không đúng của tuyến bã nhờn, phát ban dạng sẩn;
  • viêm kết mạc, chứng sợ giao thông;
  • các tuyến vú kém phát triển, hoặc không có chúng;
  • các tuyến nhầy trong hệ thống hô hấp và tiêu hóa phát triển không đầy đủ, là nguyên nhân thường xuyên gây viêm phế quản, viêm mũi, viêm xoang, các bệnh lý đường tiêu hóa;
  • nhiệt độ tăng mạnh định kỳ liên quan đến truyền nhiệt không đúng cách do tuyến mồ hôi bị rối loạn;
  • ít thường xuyên hơn - chậm phát triển trí tuệ, thiểu năng lượng (thường thì sự phát triển trí thông minh tương ứng với tiêu chuẩn);
  • suy giảm khả năng thích ứng và định hướng xã hội, cứng nhắc và cô lập;
  • các vấn đề về lời nói liên quan đến sự phát triển răng không đúng cách và khô màng nhầy của hầu họng;
  • suy giảm thị lực;
  • ít hoặc không đổ mồ hôi.

Bộ ba cho chứng loạn sản ngoại bì anhydrotic

Biến thể Anhydrotic của loạn sản ngoại bì được biểu hiện bằng một bộ ba dấu hiệu cơ bản:

  • lông trên cơ thể hiếm gặp như atrichosis hoặc hyprichosis; [7], [8]
  • cấu hình sai của răng (thường hình nón, nhọn), hoặc kém phát triển và không có răng;
  • vi phạm tiết mồ hôi thuộc loại hyđro và anhidrosis, thường là do không có các tuyến mồ hôi như vậy.

Do sự hiện diện của anhidrosis, bệnh nhân có các dấu hiệu phụ như quá mẫn với nhiệt độ cao và thường xuyên tái phát tăng thân nhiệt, thực sự nguy hiểm đến tính mạng con người. Da mỏng đi, khô ráp. Nhiều bệnh nhân bị viêm kết mạc mãn tính, hội chứng khô mắt, các tình trạng giống như hen suyễn. [9]

Các hình thức

Các biểu hiện tích lũy khác nhau và cường độ của chúng quyết định sự chia nhỏ của loạn sản ngoại bì thành nhiều loại, có thể được gọi là các dạng bệnh lý độc lập. Các loại chính như vậy là: hội chứng Christ-Siemens-Touraine, hội chứng Clostone, hội chứng Rapp-Hodgkin và hội chứng EEC.

Hội chứng Christ-Siemens-Touraine, hay loạn sản ngoại bì anhydrotic, được đặc trưng bởi sự rối loạn chức năng hoàn toàn của các tuyến mồ hôi, cũng như một kiểu hình đặc biệt của cấu trúc vùng mặt: đứa trẻ có trán nổi rõ, lông mày mỏng và thưa, lông mi ngắn hiếm, nếp nhăn. Điển hình là rối loạn sắc tố quanh hốc mắt, sống mũi hình yên ngựa, giảm sản xương hàm. Tóc bị mất sắc tố hoặc mất sắc tố nhẹ.

Một số chuyên gia cho rằng hiếm khi tìm thấy chứng mồ hôi toàn thân ở bệnh nhân, và ở hầu hết các bệnh nhân, hệ thống bài tiết mồ hôi yếu nhưng vẫn hoạt động. Ý kiến này đã được tính đến và dẫn đến thực tế là các bác sĩ theo thời gian đã bắt đầu sử dụng một cái tên chính xác hơn: dạng bệnh giảm hydroxyd. Chứng loạn sản ngoại bì hypohydrotic là một rối loạn di truyền về sự hình thành của lớp ngoại bì. Bệnh lý được đặc trưng bởi sự rối loạn trong quá trình hình thành các yếu tố của ngoại bì như da và tóc, các tuyến (mồ hôi, bã nhờn) và răng. Căn bệnh này bao gồm ba loại phụ, thực tế không khác nhau về triệu chứng, vì suy giảm tiết mồ hôi (chủ yếu là chứng giảm tiết nước) trở thành dấu hiệu lâm sàng chính. Chúng ta đang nói về bản thân hội chứng Christ-Siemens-Touraine với kiểu di truyền liên kết X, cũng như chứng loạn sản ngoại bì di truyền lặn và trội trên autosomal. Có một số kiểu phụ ít phổ biến hơn, kèm theo sự thiếu hụt khả năng miễn dịch rõ rệt - cái gọi là loạn sản ngoại bì anhydrotic bẩm sinh với trạng thái suy giảm miễn dịch.

Hội chứng Closton là một loại loạn sản ngoại bì dạng ngậm nước. Các triệu chứng xác định của bệnh lý là tất cả các tổn thương giống nhau ở răng, tóc và hệ thống bài tiết mồ hôi, nhưng ở mức độ nhẹ hơn. Hở mọc ở răng cửa dưới, răng hàm thứ hai và răng nanh trên. Tổn thương móng được biểu hiện dưới dạng giảm sản, loạn dưỡng, bất sản với paronychia. Số lượng các tuyến mồ hôi giảm, với các tuyến bã nhờn không thay đổi. Hói đầu, hói đầu là có thể xảy ra. Phương thức di truyền là di truyền gen trội và di truyền gen trội.

Hội chứng Repp-Hodgkin còn có tên gọi khác là loạn sản ngoại bì giảm hydro, kèm theo sứt môi, rạn xương, vòm miệng mềm và cứng. Các biểu hiện đặc biệt là sau: giảm trương lực và giảm trương lực, thay đổi bệnh lý ở móng tay, thiểu năng hoặc thiểu năng kèm theo sứt môi trên, nổi cộm, vòm miệng mềm và cứng. Các triệu chứng thường gặp cũng là sống mũi bị lệch, thu hẹp cánh mũi, vi phẫu thuật hàm trên, miệng nhỏ và bộ phận sinh dục nhỏ lại. Hội chứng di truyền theo kiểu trội autosomal.

Hội chứng EEC chỉ mới được phân lập gần đây như một bệnh độc lập, được biết đến nhiều hơn với tên gọi hội chứng tích lũy của loạn sản ngoại bì, ngoại bì với hở hàm ếch và môi trên. Các triệu chứng đặc biệt là các khuyết tật ở bàn chân và bàn tay, sứt môi trên và đôi khi sứt lưỡi. Những dấu hiệu này xuất hiện trên cơ sở tiết mồ hôi, thiểu năng và rụng tóc, giảm sản móng, khô và giảm sắc tố da, viêm kết mạc, ám ảnh ánh sáng, v.v. Dị tật về răng, mọc muộn, sâu răng cũng là những điển hình. Trong bối cảnh khiếm khuyết về thể chất, sự phát triển về tinh thần thường là đầy đủ. Phương thức di truyền là trội trên NST thường, nhưng cũng có những dạng di truyền lặn.

Loạn sản biểu bì ở trẻ em

Mặc dù thực tế rằng loạn sản ngoại bì là một bệnh bẩm sinh, nhưng không phải lúc nào cũng có thể chẩn đoán nó ở trẻ sơ sinh: thường chỉ chẩn đoán được sau vài năm (thường là 2-3 năm). Các bác sĩ hành nghề lưu ý sự cần thiết của việc chẩn đoán sớm, vì không chỉ lối sống xa hơn, mà đôi khi chính mạng sống của bệnh nhân có thể phụ thuộc vào điều này. Các triệu chứng của bệnh lý rất đa dạng, nhưng không phải lúc nào cũng đáng chú ý. Tuy nhiên, một số trong số chúng phổ biến hơn, trong khi một số khác ít phổ biến hơn. [10]Cả cha mẹ và bác sĩ nên được cảnh báo bằng các dấu hiệu sau:

  • giảm sản tuyến mồ hôi với tình trạng giảm hoặc anhidrosis, rối loạn điều hòa nhiệt, các đợt tăng thân nhiệt thường xuyên, sốt vô cớ, thường xuyên quá nóng;
  • hiện tượng giả thuyết, hiếm, giảm sắc tố và mỏng tóc, ngắn lông mày và lông mi (hoặc không có chúng);
  • hói đầu dai dẳng hoặc thoáng qua (toàn bộ hoặc khu trú);
  • mọc răng muộn vi phạm trình tự của nó;
  • thiếu số lượng răng, vi phạm cấu hình của chúng (thường - hình nón, hình giống như mũi nhọn với cạnh nhọn), hoặc không có răng;
  • sai lệch, đôi khi - di động răng, khoảng trống lớn giữa các kẽ răng;
  • sự gắn kết thấp của dây hãm trên cơ, biểu hiện sắc nét của dây rốn, tiền đình miệng nhỏ;
  • quá trình phế nang hàm trên kém phát triển;
  • trên roentgenogram - chân răng rút ngắn, khe nứt nha chu mở rộng, quy trình hàm dưới hình thành dẹt;
  • hậu quả là giảm sản các tuyến nhầy trong miệng - tiết nước bọt không đủ, khàn tiếng;
  • xu hướng viêm miệng do nấm, viêm môi;
  • một "khuôn mặt ông già" điển hình với vùng trán nổi rõ, sống mũi trũng, mũi yên ngựa nhỏ, má hóp, môi lồi đầy đặn, hậu môn có hình dạng bất thường;
  • da khô nhăn mỏng, đôi khi có ban sẩn;
  • tuyến lệ không đủ chức năng, thường xuyên mắc các bệnh viêm nhiễm (viêm giác mạc, viêm bờ mi, v.v.);
  • khuyết tật môi và vòm miệng;
  • tổn thương móng, paronychia;
  • khuyết tật của bàn chân và / hoặc bàn tay, tăng sừng ở lòng bàn tay và bàn chân;
  • sự phát triển không đầy đủ của các tuyến vú và núm vú (đôi khi không có chúng);
  • suy giảm miễn dịch, bệnh chàm;
  • khuynh hướng mắc các bệnh về đường hô hấp và tiêu hóa, cũng như chảy máu cam.

Sự kết hợp khác nhau của các dấu hiệu và cường độ của chúng xác định các biến thể riêng lẻ của quá trình loạn sản ngoại bì.

Các biến chứng và hậu quả

Bệnh nhân mắc chứng loạn sản ngoại bì nên tránh mọi tác động nhiệt không kiểm soát được bằng mọi cách có thể. Trẻ sơ sinh cần được theo dõi nhiệt độ cơ thể liên tục. Trẻ lớn hơn cần được cung cấp các biện pháp phòng ngừa và hạ nhiệt cần thiết - cụ thể là thường xuyên uống nước mát, giữ ẩm quần áo, sử dụng điều hòa nhiệt độ.

Việc chăm sóc khoang miệng và răng nên được bắt đầu càng sớm càng tốt - để duy trì hoạt động chức năng và tối ưu hóa diện mạo của chúng. Sự trợ giúp của bác sĩ chỉnh nha thường bao gồm việc thiết lập các đĩa chỉnh sửa và nâng xoang sau đó là cấy ghép răng. Có thể làm răng giả hỗ trợ. [11]

Đối với dạng thiểu sản ngoại bì có suy giảm miễn dịch, cần phải dùng thuốc để hỗ trợ hệ thống miễn dịch, cũng như điều trị chuyên sâu cho các bệnh truyền nhiễm, hoặc cấy ghép tế bào gốc tạo máu.

Nếu hội chứng bệnh lý không được phát hiện trong thời thơ ấu, thì khả năng điều nhiệt suy giảm có thể gây tổn thương não, cuối cùng sẽ dẫn đến tử vong. Với chẩn đoán đầy đủ và kịp thời và điều trị có thẩm quyền, bệnh nhân có cơ hội có một cuộc sống bình thường mà không ảnh hưởng tiêu cực đến thời gian của nó. [12]

Chẩn đoán loạn sản ngoại bì

Chẩn đoán loạn sản ngoại bì thường được xác định sau các trường hợp sốt định kỳ, hoặc mọc răng muộn. Sự suy giảm chức năng và sự vắng mặt của các tuyến mồ hôi được xác nhận bằng sinh thiết da hoặc kính hiển vi tiêu điểm không xâm lấn. Nó cũng có thể nghiên cứu dấu ấn than chì của bề mặt lòng bàn tay và bàn chân.

Chất lượng chức năng của hệ thống tiết mồ hôi được đánh giá bằng số lượng mồ hôi do pilocarpine gây ra. Để xác định chẩn đoán, các xét nghiệm di truyền được thực hiện, tiền sử di truyền được kiểm tra.

Đánh giá di truyền bao gồm giải trình tự trực tiếp trình tự gen EDA để phát hiện đột biến. [13]

Đánh giá tiền sử di truyền được thực hiện cùng với việc xác định tình trạng khách quan của người mẹ. Thông thường, cô ấy có một số dấu hiệu cho thấy sự vận chuyển của bệnh lý. Những dấu hiệu này bao gồm da khô, tóc mỏng, tóc yếu và ngực kém phát triển.

Các nghiên cứu di truyền học về sự vận chuyển dạng rối loạn của gen EDA thường gặp khó khăn do các chỉ số âm tính giả thường xuyên. Do đó, để chứng minh sự vận chuyển, các phương pháp nghiên cứu di truyền khác được sử dụng - cụ thể là phản ứng multix ligase.

Chẩn đoán bằng dụng cụ, được thực hiện ở những bệnh nhân nghi ngờ mắc chứng loạn sản ngoại bì, có thể bao gồm các thủ tục sau:

  • siêu âm và điện tim;
  • sinh thiết da để đánh giá tình trạng của tuyến mồ hôi;
  • kính hiển vi của cấu trúc tóc;
  • Chụp X-quang hàm để xác định chất lượng của mầm răng.

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm dưới hình thức xét nghiệm máu tổng quát có thể cho thấy sự thay đổi các thông số bạch cầu ái toan, thiếu máu, nhưng những thay đổi này không đặc hiệu cho chứng loạn sản ngoại bì.

Chẩn đoán phân biệt

Chứng loạn sản ngoại bì Anhydrotic được phân biệt chủ yếu với biến thể thủy phân của bệnh (hội chứng Cluston). Các triệu chứng của hai bệnh lý có nhiều điểm chung, nhưng ở dạng thủy dịch, các tuyến mồ hôi hoạt động, do đó, bệnh khô bì và tăng thân nhiệt có thể không có. Ngoài ra, sự khác biệt được thực hiện giữa tất cả các dạng loạn sản ngoại bì hiện có và một số dạng bệnh lý da thịt. [14]

Ai liên lạc?

Điều trị loạn sản ngoại bì

Chế độ điều trị cho chứng loạn sản ngoại bì được xác định, tùy thuộc vào các rối loạn hiện có và bao gồm việc sử dụng các tác nhân điều trị triệu chứng dựa trên nền tảng của chế độ chăm sóc đặc biệt suốt đời, được chỉ định cho bệnh nhân như một lối sống và bao gồm tránh quá nóng và gắng sức. Các chiến thuật trị liệu cũng phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân. [15]

Hướng cơ bản của điều trị toàn thân là sử dụng thuốc chẹn kháng histamine H1 thế hệ thứ hai, vì chúng không có khả năng xuyên qua màng máu não, thích hợp để dùng lâu dài và thuận tiện khi sử dụng (một lần một ngày). Trong thời thơ ấu, có thể sử dụng thuốc chẹn kháng histamine H1 thế hệ thứ nhất, do đặc tính an thần nhẹ của những loại thuốc này. [16]

Với chứng loạn sản ngoại bì, cần phải có các tác nhân điều trị bên ngoài để làm mềm và bảo vệ da. Các loại thuốc được lựa chọn có thể là:

  • chất làm mềm với một cơ sở ưa nước và 5% urê;
  • các loại kem có thành phần là cramides hoặc petroleum jelly với tần suất sử dụng ít nhất 2 lần / ngày (khi bắt đầu giai đoạn thuyên giảm thì chuyển sang dùng 1-2 ngày 1 lần);
  • các sản phẩm y tế và mỹ phẩm dùng để chăm sóc da khô và da bị kích ứng.

Những bệnh nhân có chỉ số SCORAD tăng (từ 20 lên 40 và hơn 40) được dùng corticosteroid hoạt tính được kê đơn bên ngoài:

  • thuốc mỡ mometasone furoate 0,1% mỗi ngày vào ban đêm trong 21 ngày;
  • có thể được thay thế bằng 0,005% fluticasone propionate.

Nếu không có phản ứng với việc bôi corticosteroid tại chỗ, thuốc ức chế calcineurin tại chỗ được kê toa - ví dụ, thuốc mỡ tacrolimus 0,1% hai lần một ngày trong ba tháng, hoặc cho đến khi các triệu chứng được giải quyết.

Trong số các chế phẩm vitamin, thích hợp chỉ dùng vitamin D 3  (cholecalciferol), và chỉ sau khi đánh giá hàm lượng calcidiol trong máu. Cholecalciferol được kê đơn ở mức 1000-1600 IU mỗi ngày trong 1-2 tháng.

Vật lý trị liệu bao gồm việc sử dụng đèn chiếu:

  • UVA1 (340-400 nm) trong giai đoạn cấp tính, có tái phát hoặc giai đoạn nặng lên đến 5 lần một tuần trong 1,5-3 tháng;
  • UVB dải hẹp (311-313 nm) trong bệnh lý mãn tính.

Bệnh nhân mắc chứng loạn sản ngoại bì được kê thêm thuốc điều trị triệu chứng với sự tư vấn của các bác sĩ chuyên khoa hẹp khác: nha sĩ, bác sĩ tiêu hóa, bác sĩ chuyên khoa phổi, v.v.

Thuốc được sử dụng kết hợp với việc bôi kem dưỡng ẩm da liễu thường xuyên, chẳng hạn như:

  • Radevit là một chất bảo vệ da giúp cải thiện tình trạng dinh dưỡng và tái tạo mô. Nó có đặc tính chống viêm, làm mềm da, dưỡng ẩm. Radevit không được sử dụng khi bị dị ứng và tăng vitamin A, E, D.
  • Lipikar là một chất làm giảm lipid trong mỹ phẩm, làm mềm và nuôi dưỡng làn da. Nó có thể được sử dụng ở mọi lứa tuổi, ngay cả trong thời kỳ sơ sinh.
  • Emolium là một chất làm mềm phức hợp giúp dưỡng ẩm ngay cả những lớp sâu nhất của da, phục hồi lớp lipid bảo vệ. Chứa natri hyaluronate, urê, bơ hạt mỡ và dầu macadamia. Có thể sử dụng thuốc từ khi mới sinh nếu không bị dị ứng với thành phần của thuốc.
  • La Cree là một phương thuốc hiệu quả có chứa các chất chiết xuất và dầu thực vật tự nhiên, lecithin và allantoin. Kem có hiệu quả làm mềm, loại bỏ ngứa, mẩn đỏ, bong tróc da, ngăn ngừa sự xuất hiện của các yếu tố gây viêm.

Vì tình trạng của những bệnh nhân mắc chứng loạn sản ngoại bì trở nên tồi tệ hơn vào mùa hè, có liên quan đến sự gia tăng nhiệt độ môi trường và tăng hoạt động mặt trời, thì trong những tháng này

Phòng ngừa

Hầu như không thể ngăn chặn sự phát triển của chứng loạn sản ngoại bì di truyền: chỉ có thể làm giảm bớt các triệu chứng của bệnh lý. Trong nhiều trường hợp, cuộc sống của bệnh nhân bị đột biến gen có thể thoải mái nhất có thể, vì mức độ nghiêm trọng của bệnh cảnh lâm sàng phần lớn không chỉ phụ thuộc vào yếu tố di truyền mà còn phụ thuộc vào các điều kiện bên ngoài và lối sống của bệnh nhân. Đồng thời, điểm cơ bản là tình yêu thương và sự tham gia của người thân và cha mẹ. Sau khi tham khảo ý kiến của bác sĩ, cần suy nghĩ về hệ thống phục hồi chức năng của trẻ: điều chỉnh chế độ dinh dưỡng, tham khảo ý kiến của nha sĩ và kỹ thuật viên nha khoa, cân bằng những điểm chính ảnh hưởng đến chất lượng điều trị và sự thích ứng của bệnh nhân trong xã hội.

Điều quan trọng nữa là xác định sự hiện diện của hội chứng càng sớm càng tốt để đánh giá các nguy cơ đối với trẻ. Điều này có thể được thực hiện bằng phương pháp cryotyping - nghiên cứu bộ nhiễm sắc thể của một đứa trẻ sơ sinh bằng cách phân tích máu cuống rốn.

Khả năng sinh con bị bệnh có thể được xác định với sự trợ giúp của các nhà di truyền học y học, bằng cách sử dụng xét nghiệm DNA, khi đứa trẻ vẫn còn trong bụng mẹ. Các yếu tố xác suất không chỉ là các trường hợp của hội chứng đường sinh, mà còn là những căng thẳng nhất định trước hoặc trong khi mang thai.

Việc sử dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm cho phép bạn tránh được sự phát triển của bệnh ở trẻ ngay cả ở giai đoạn thụ tinh. Phương pháp thụ tinh ống nghiệm liên quan đến việc lấy một số phôi thai: trước khi chúng được “cấy” vào cơ thể người mẹ, các nguy cơ bệnh lý di truyền sẽ được kiểm tra.

Dự báo

Thật không may, bệnh nhân mắc chứng loạn sản ngoại bì không thể chữa khỏi: chỉ có tác dụng điều trị triệu chứng đối với các biểu hiện của hội chứng. Bệnh nhân thời thơ ấu có thể chết do vi phạm điều chỉnh nhiệt và nhiễm trùng thứ cấp. Căn bệnh này, theo quy luật, không ảnh hưởng đến tuổi thọ của bệnh nhân trưởng thành.

Việc xác định bệnh sớm để tiến hành điều trị ngay là điều rất quan trọng. Điều này sẽ ngăn chặn sự phát triển của sự phức tạp, ám ảnh ở trẻ và cải thiện khả năng thích ứng với xã hội. Nói chung, một phương pháp điều trị phức tạp và khá phức tạp được quy định, với sự tham gia của các bác sĩ chuyên khoa từ các hồ sơ y tế khác nhau.

Điều quan trọng không kém là tuân thủ tất cả các khuyến nghị của bác sĩ. Nếu mọi thứ được lên kế hoạch và điều chỉnh cẩn thận, thì bệnh nhân sẽ có thể có một cuộc sống bình thường, bất chấp bệnh lý. Cần lưu ý rằng một diễn biến thuận lợi hơn của bệnh được ghi nhận khi bệnh nhân sống trong điều kiện khí hậu mát mẻ và ẩm ướt.

Chứng loạn sản ngoại bì là một bệnh hiếm gặp nhưng phức tạp, không thể chữa khỏi. Nhưng chẩn đoán kịp thời và điều chỉnh triệu chứng phức tạp và chất lượng cao cho phép bệnh nhân thoát khỏi hầu hết các biểu hiện đau đớn, để đảm bảo một cuộc sống đầy đủ và đầy đủ.

Khuyết tật loạn sản ngoại bì

Trẻ bị loạn sản ngoại bì, biểu hiện bằng nhiều rối loạn răng kết hợp với rối loạn các cấu trúc giải phẫu khác có nguồn gốc ngoại bì, thường được coi là thương tật ở thời thơ ấu. Tuy nhiên, với những thay đổi bệnh lý nhỏ, diễn biến nhẹ và không biến chứng của bệnh, việc phân công nhóm khuyết tật có thể bị từ chối, vì bản thân chẩn đoán loạn sản ngoại bì không phải là cơ sở vô điều kiện để công nhận trẻ là khuyết tật.

Việc đánh giá khả năng lao động của bệnh nhân được thực hiện không sớm hơn 12 tháng kể từ khi phát hiện bệnh, sau khi đã thực hiện các biện pháp y tế và phục hồi chức năng cần thiết. Nếu sau quá trình điều trị, các bác sĩ xác nhận tình trạng vi phạm liên tục chức năng của cơ thể do các khuyết tật phát triển bẩm sinh, thì trong trường hợp này, người ta có thể tính vào việc chỉ định một nhóm khuyết tật tương ứng với mức độ nghiêm trọng của các bệnh lý hiện có.

Làm thế nào để mọi người sống với bệnh loạn sản ngoại bì?

Cuộc chiến chống lại các biểu hiện của loạn sản ngoại bì tiếp tục ở bệnh nhân trong suốt cuộc đời của họ. Bệnh nhân được theo dõi bởi các bác sĩ thuộc các chuyên khoa khác nhau: bác sĩ nhi khoa, bác sĩ chỉnh nha, bác sĩ trị liệu và chỉnh hình, bác sĩ trị liệu ngôn ngữ, bác sĩ tâm lý, bác sĩ giải phẫu thần kinh, bác sĩ di truyền y học, bác sĩ tai mũi họng và bác sĩ da liễu. Nếu cần, hãy tìm đến sự trợ giúp của các bác sĩ phẫu thuật răng hàm mặt.

Dựa trên nhiều nghiên cứu và quan sát lâm sàng, các chuyên gia đã xác định danh sách các khuyến nghị quan trọng nhất cho bệnh nhân mắc chứng loạn sản ngoại bì:

  • Thường xuyên theo dõi các chỉ số thân nhiệt, ổn định bằng khăn lau bằng khăn ẩm và mát, quy trình tắm, đồ uống mát, điều hòa nhiệt độ trong khu lưu trú. Khi thực hiện các hoạt động thể chất, mặc quần áo ẩm, nhẹ. Nếu có chỉ định, hãy dùng thuốc hạ sốt.
  • Thăm khám bác sĩ một cách có hệ thống, tùy thuộc vào các triệu chứng và rối loạn. Nếu thiếu dịch tiết, dùng thuốc nhỏ mắt đặc biệt. Bôi kem dưỡng ẩm thường xuyên để giảm khô da.
  • Chỉ ăn thức ăn lỏng, nếu cần có thể dùng các chế phẩm tạo nước bọt nhân tạo, tránh thức ăn, thức ăn khô, nóng.
  • Cung cấp phục hình răng.
  • Kế hoạch hóa gia đình chỉ nên được thực hiện sau khi tư vấn di truyền.
  • Tuân thủ các biện pháp phòng ngừa sâu răng, thực hiện liệu pháp tái khoáng sớm và fluor hóa.

Những bệnh nhân tuân thủ các khuyến nghị này sống khá bình thường, tạo dựng gia đình và hoạt động xã hội. Đồng thời, sự hiểu biết và sự tham gia của những người thân yêu có tầm quan trọng đáng kể.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.