Chất mang gen mới hứa hẹn chữa khỏi bệnh não

Một nghiên cứu của các nhà khoa học tại Viện Broad thuộc MIT và Đại học Harvard đã chỉ ra rằng một vectơ liệu pháp gen sử dụng protein của con người có thể vượt qua hàng rào máu não và đưa một gen mục tiêu vào não của chuột có protein của con người. Sự phát triển này có thể cải thiện đáng kể việc điều trị các bệnh về não ở người.

Liệu pháp gen có tiềm năng điều trị các bệnh não di truyền nghiêm trọng mà hiện tại không có cách chữa trị và các lựa chọn điều trị hạn chế. Tuy nhiên, các phương pháp cung cấp gen hiện có, chẳng hạn như vi-rút liên kết adeno (AAV), không thể vượt qua hàng rào máu não và cung cấp vật liệu điều trị cho não một cách hiệu quả. Thách thức này đã cản trở sự phát triển của các liệu pháp gen an toàn hơn và hiệu quả hơn cho các bệnh não trong nhiều thập kỷ.

Hiện nay, các nhà nghiên cứu trong phòng thí nghiệm của Ben Deverman đã tạo ra AAV đầu tiên được công bố nhắm vào một protein của con người để đưa gen đến não ở chuột có thụ thể transferrin của con người. Loại vi-rút này liên kết với thụ thể transferrin của con người, có nhiều trong hàng rào máu não ở người. Trong một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Science, nhóm nghiên cứu đã chỉ ra rằng AAV của họ, khi được tiêm vào máu của chuột có thụ thể transferrin của con người, đã đi vào não ở mức cao hơn nhiều so với AAV được sử dụng trong liệu pháp gen hệ thần kinh trung ương đã được FDA chấp thuận, AAV9. Loại vi-rút này cũng đã tiếp cận một số lượng lớn các loại tế bào não quan trọng, bao gồm tế bào thần kinh và tế bào hình sao. Các nhà nghiên cứu cũng đã chỉ ra rằng AAV của họ có thể đưa các bản sao của gen GBA1, có liên quan đến bệnh Gaucher, chứng mất trí nhớ có thể Lewy và bệnh Parkinson, đến một số lượng lớn các tế bào trong não.

Các nhà khoa học cho rằng AAV mới của họ có thể là lựa chọn tốt hơn để điều trị các rối loạn phát triển thần kinh do đột biến gen đơn, chẳng hạn như hội chứng Rett hoặc thiếu hụt SHANK3, cũng như các bệnh lưu trữ lysosome như thiếu hụt GBA1 và các bệnh thoái hóa thần kinh như bệnh Huntington, bệnh prion, chứng mất điều hòa Friedreich và các dạng ALS và Parkinson do gen đơn.

"Kể từ khi gia nhập Viện Broad, sứ mệnh của chúng tôi là tạo ra cơ hội cho liệu pháp gen trong hệ thần kinh trung ương. Nếu AAV này đáp ứng được kỳ vọng của chúng tôi trong các nghiên cứu trên người, nó sẽ hiệu quả hơn nhiều so với các phương pháp điều trị hiện tại", Ben Deverman, tác giả chính của nghiên cứu cho biết.

Nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng AAV mới có thể tăng cường đáng kể việc đưa gen đến não so với AAV9, được chấp thuận để điều trị teo cơ tủy sống ở trẻ sơ sinh nhưng tương đối không hiệu quả trong việc đưa gen đến não người lớn. AAV mới tiếp cận tới 71% tế bào thần kinh và 92% tế bào hình sao trên khắp các vùng não.

Các nhà khoa học tin rằng sự phát triển AAV mới của họ có tiềm năng to lớn trong việc điều trị các bệnh thoái hóa thần kinh và có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Kết quả nghiên cứu được công bố trên tạp chí Science.