^

Sức khoẻ

A
A
A

Ataxia Friedrich

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Tình trạng mất thẩm mỹ của Friedreich là một bệnh lý lõm ngưng thở tự động khi một đứa trẻ bị bệnh được sinh ra với một đôi vợ chồng khỏe mạnh thị giác, nhưng một trong những bậc cha mẹ sở hữu gen bệnh tật. Bệnh này được biểu hiện bằng sự thất bại của các tế bào thần kinh - tổn hại chính đến các bó của Gaul, các đường kim tự tháp, các gốc rễ và các sợi thần kinh ngoại biên, các tế bào thần kinh não và não. Đồng thời, các cơ quan khác cũng có thể bị ảnh hưởng: các cấu trúc tế bào của cơ tim, tuyến tụy, võng mạc mắt và hệ thống cơ xương đều tham gia vào quá trình này.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

Dịch tễ học

Theo thống kê y học thế giới, chứng mất ngủ của Friedreich là biến chứng thường gặp nhất của chứng mất ngủ. Bệnh này ảnh hưởng trung bình từ 2-7 bệnh nhân trên 100.000 người, và người điều trị bệnh rối loạn gen là một người trong số 120 người.

Cả nam lẫn nữ đều bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, căn bệnh này không ảnh hưởng đến người Châu Á và Negroid.

trusted-source[6], [7]

Nguyên nhân tấn công của Friedrich

Sai số di truyền thừa của Friedreich phát triển do sự thiếu hụt hoặc sự đổ vỡ cấu trúc của protein frataxin tạo ra trong tế bào chất trong tế bào chất. Chức năng của protein là chuyển sắt từ các cơ quan năng lượng của tế bào ty thể. Khả năng tích tụ sắt của ty thể là do quá trình oxy hóa chủ động trong chúng. Khi nồng độ sắt trong ty thể tăng gấp 10 lần, lượng sắt nội bào tổng số không vượt quá giới hạn bình thường, và lượng chất sắt của tế bào chất giảm. Ngược lại, điều này kích thích sự kích thích của các cấu trúc gen mã hoá các enzyme mang sắt - đây là ferroxidase và permease. Kết quả là sự cân bằng sắt bên trong các tế bào thậm chí còn bị xáo trộn rõ rệt hơn.

Sự gia tăng lượng sắt trong ty thể sẽ làm gia tăng số lượng các chất ôxy hóa tích cực - các gốc tự do, các cấu trúc gây tổn hại (trong trường hợp này là các tế bào).

Vai trò phụ trợ trong căn bệnh của bệnh có thể gây rối loạn cân bằng nội môi chống oxy hóa - bảo vệ tế bào người khỏi các dạng ôxy hoạt tính có hại.

trusted-source[8], [9], [10]

Triệu chứng tấn công của Friedrich

Sự thất thế gia đình của Friedreich, như chúng tôi đã nói ở trên, là một căn bệnh di truyền. Tuy nhiên, dấu hiệu đầu tiên của bệnh chỉ xuất hiện ở tuổi 8-23. Đồng thời, phòng khám ban đầu rõ ràng là kết hợp với chứng mất ngủ, ảnh hưởng đến việc đi bộ của người bệnh. Bệnh nhân trở nên không ổn định khi đi bộ, có sự run rẩy, yếu chân (chân dường như bị rối). Có nhiều khó khăn trong việc điều phối các phong trào. Dần dần, một người bắt đầu gặp khó khăn trong phát âm.

Các thuộc tính của chứng mất thẩm mỹ của Friedreich có đặc tính tăng cường nếu mắt nhắm lại.

Với sự trôi qua của thời gian, các triệu chứng trở nên vĩnh viễn, hơn nữa, mức độ nghiêm trọng của biểu hiện lâm sàng đang gia tăng. Lý do của việc này là tổn thương đến tiểu não, nó có trách nhiệm điều phối các chuyển động của chi.

Hơn nữa, bệnh nhân có chức năng thính giác và thị lực kém. Có dấu hiệu quan trọng - giảm hoặc mất phản xạ tự nhiên và xuất hiện bệnh lý, ví dụ như phản xạ Babinsky được quan sát. Độ nhạy của chân tay bị giảm đi: bệnh nhân mất cơ hội để cảm nhận các vật trong lòng bàn tay và hỗ trợ dưới chân.

Sau một thời gian, rối loạn vận động được cố định dưới dạng tê liệt hoặc nhụt chí. Bắt đầu những vấn đề như vậy với sự thất bại của bàn chân.

Năng lực tinh thần, theo nguyên tắc, không bị vi phạm. Bệnh này phát triển dần dần, qua hàng chục năm. Đôi khi bạn thậm chí có thể nhận thấy các giai đoạn ổn định ngắn hạn.

Trong số các dấu hiệu đi kèm, cần lưu ý sự thay đổi hình dạng của xương xương: các đặc điểm đáng chú ý trên bàn tay và ở vùng bàn chân, cũng như ở cột sống. Có vấn đề với tim, có thể sự phát triển của bệnh tiểu đường, mắt thiệt hại.

trusted-source[11]

Chẩn đoán tấn công của Friedrich

Chẩn đoán của bệnh có thể là một thách thức, bởi vì trong giai đoạn đầu, nhiều bệnh nhân tìm sự giúp đỡ từ một chuyên gia tim mạch liên quan đến vấn đề về tim hoặc một podiatrist vì bệnh lý của xương và khớp hoặc cột sống. Và chỉ khi một bức ảnh thần kinh được thể hiện, bệnh nhân đang ở trong văn phòng của một nhà thần kinh học.

Các phương pháp chẩn đoán chính cho chứng mất thẩm mỹ Friedreich là xét nghiệm MRI và xét nghiệm sinh lý thần kinh.

Chụp cắt lớp não giúp xác định sự teo của một số khu vực của nó, đặc biệt là tiểu cầu, hồng cầu.

Việc chụp cắt lớp cột sống quyết định sự thay đổi cấu trúc và teo - những triệu chứng này dễ nhận thấy hơn ở giai đoạn cuối của bệnh.

Chức năng dẫn điện được kiểm tra bằng các phương pháp sau:

  • kích thích từ xuyên suốt;
  • Phẫu thuật thẩm tách máu;
  • electromyography.

Với các dấu hiệu ngoài thần kinh, chẩn đoán bổ trợ được thực hiện: hệ thống tim mạch, nội tiết và cơ xương khớp được kiểm tra. Ngoài ra, có thể cần phải tham khảo ý kiến chuyên gia như bác sĩ tim mạch, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ nội tiết. Một số nghiên cứu đang được tiến hành:

  • mức đường huyết, xét nghiệm dung nạp glucose;
  • xác định hàm lượng hoóc môn trong máu;
  • điện tâm đồ;
  • kiểm tra với tải;
  • siêu âm khám tim;
  • một roentgen của một xương sống.

Tầm quan trọng đặc biệt trong chẩn đoán thiếu máu được đưa ra đối với tư vấn di truyền y học và chẩn đoán ADN phức tạp. Nó được thực hiện trên các tài liệu của bệnh nhân mình, người thân và cha mẹ gần nhất của mình.

Ở phụ nữ có thai, mất thẩm mỹ của Friedreich ở một đứa trẻ trong tương lai có thể được xác định bằng cách phân tích ADN villus bào thai từ tuần thứ tám đến tuần thứ 12 của thai kỳ, hoặc bằng cách phân tích dịch màng ối từ tuần 16 đến tuần 24.

Phân biệt chứng mất thẩm mỹ của Friedreich với sự thiếu hụt tocopherol di truyền, với bệnh lý di truyền về quá trình trao đổi chất, với bệnh thần kinh, với các khối u của tiểu cầu, đa xơ cứng, vv

trusted-source[12], [13], [14], [15], [16]

Những gì cần phải kiểm tra?

Ai liên lạc?

Điều trị tấn công của Friedrich

Điều trị bệnh không thể dẫn đến chữa bệnh, nhưng theo cách này có thể ngăn ngừa sự phát triển của một số hậu quả và khó khăn nhất định. Để làm chậm lại sự gia tăng triệu chứng của bệnh, sử dụng thuốc nhóm ty lạp thể, chất chống oxy hoá và các thuốc khác làm giảm nồng độ sắt trong ty thể.

Thuốc thường được kê theo dạng phức tạp, ít nhất là 3 loại thuốc mỗi lần. Sử dụng có nghĩa là chất chống oxy hóa, ví dụ, tocopherol và retinol, cũng như tương tự tổng hợp của coenzyme Q 10 (Idebenone) ức chế thoái hóa thần kinh và tăng phì đại cơ tim - cơ tim.

Ngoài ra, đối với việc sử dụng điều trị có nghĩa là cải thiện quá trình trao đổi chất trong cơ tim: bạn nên dùng riboxin, preductal, cocarboxylase, vv

Trong hầu hết các trường hợp, kê toa 5-hydroxyprophane, hiệu quả của nó là đáng chú ý, nhưng thuốc này không được điều tra đầy đủ.

Điều trị phụ trợ được quy định theo các triệu chứng - ví dụ như thuốc chống loạn thần, thuốc tim mạch.

Tiến hành liệu pháp tăng cường chung (vitamin complexes), cải thiện sự chuyển hóa mô (piracetam, cerebrolysin, aminalone).

Theo các chỉ định, có thể can thiệp phẫu thuật dưới hình thức chỉnh hình dạng của bàn chân và sử dụng Botox trong các cơ bị co thắt bị co thắt.

Vật lý trị liệu và thể dục dụng cụ có thể cải thiện đáng kể hiệu quả điều trị. Nhưng đối với hiệu quả liên tục, các buổi học và các buổi học nên thường xuyên, với trọng tâm là đào tạo cân bằng và sức mạnh cơ bắp.

Vì tình trạng mất thẩm mỹ của Friedreich là kết quả của rối loạn gen, không thể đảo ngược, các công thức thay thế trong điều trị bệnh này không hiệu quả.

Về dinh dưỡng, bệnh nhân mất ngủ sẽ giảm hoặc loại bỏ lượng tiêu thụ thực phẩm carbohydrate vì bệnh này có liên quan đến sự dư thừa năng lượng trong tế bào. Một lượng lớn carbohydrate (kẹo, đường, nướng) có thể dẫn đến tình trạng xấu đi của bệnh nhân.

Phòng ngừa

Một vai trò đặc biệt trong công tác phòng chống được phân công để thử nghiệm DNA ở giai đoạn tiền triệu ban đầu, để bắt đầu điều trị dự phòng kịp thời.

Chắc chắn, những người thân trực tiếp của một người bệnh đã được chẩn đoán đang được kiểm tra. Ban đầu, bệnh có thể được nghi ngờ trên cơ sở lâm sàng: xảy ra mất điều hòa, giảm trương lực cơ, rối loạn cảm giác, sự biến mất của phản xạ gân, phát triển liệt, polyneuropathies, dấu hiệu của bệnh trên ECG, sự xuất hiện của đái tháo đường, thay đổi hệ thống xương khớp, quy trình teo (nói riêng, dây thần kinh thị giác), độ cong của cột sống, vv

Theo dõi định kỳ và giám sát của một nhà thần kinh học, nhà nội tiết học là cần thiết. Một giá trị phòng ngừa tuyệt vời cũng được cung cấp cho thể dục dụng cụ y tế và điều trị vật lý trị liệu.

trusted-source[17], [18], [19], [20]

Dự báo

Sự mất thẩm mỹ của Friedreich là một căn bệnh đang tiến triển và không thể chữa khỏi mà dần dần tồi tệ hơn tình trạng của bệnh nhân và cuối cùng dẫn tới những hậu quả nghiêm trọng. Thông thường bệnh nhân chết vì thiếu hoạt động tim hoặc do co thắt hệ thống hô hấp, ít gặp hơn do các bệnh truyền nhiễm.

Thật không may, khoảng một nửa số bệnh nhân mất thẩm mỹ của Friedreich không thể sống được đến 35 năm. Tuy nhiên, dự đoán bệnh ở phụ nữ được xem là thuận lợi hơn: theo luật, tất cả phụ nữ bị chẩn đoán này chắc chắn sống ít nhất 20 năm kể từ khi bắt đầu bệnh. Đối với nam giới, chỉ số này chỉ bằng 60%.

Rất hiếm khi bệnh nhân sống ở độ tuổi nâng cao, miễn là không có rối loạn từ tim và tiểu đường.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.