Thiếu máu không tái tạo

Thiếu máu bất sản là một nhóm bệnh, triệu chứng chính là ức chế tạo máu tủy xương theo dữ liệu chọc hút tủy xương và sinh thiết và giảm toàn thể các dòng tế bào máu ngoại vi (thiếu máu ở mức độ khác nhau, giảm tiểu cầu, giảm bạch cầu hạt và giảm hồng cầu lưới) khi không có dấu hiệu chẩn đoán bệnh bạch cầu, hội chứng loạn sản tủy, xơ tủy và di căn khối u. Trong thiếu máu bất sản, có sự mất mát của tất cả các mầm tạo máu (hồng cầu, tủy, megakaryocytic) và thay thế tủy xương tạo máu bằng mô mỡ.

Ý nghĩa của thuật ngữ "thiếu máu bất sản" là sự kết hợp của việc giảm hemoglobin và số lượng hồng cầu trong máu ngoại vi với tủy xương bị suy yếu, không hoạt động. Rõ ràng là thuật ngữ này, được đưa vào vào cuối thế kỷ 19 và chỉ phản ánh hiện tượng bên ngoài, nổi bật nhất của một nhóm các bệnh khá đa dạng, là không chính xác. Thật vậy, một đặc điểm quan trọng không kém của thiếu máu bất sản mắc phải là tổn thương các mầm hạt bạch cầu hạt và tế bào khổng lồ. Mặt khác, các thuật ngữ như "suy giảm tạo máu" hoặc "hội chứng suy tủy xương" về bản chất là không chính xác hoặc là các khái niệm rộng hơn. Do đó, các nhóm này bao gồm các hội chứng có sự khác biệt cơ bản về nguyên nhân và/hoặc bệnh sinh so với thiếu máu bất sản, ví dụ, hội chứng loạn sản tủy hoặc bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính từ các tế bào lympho hạt lớn.

Cần lưu ý rằng trong thực hành huyết học, thuật ngữ "thiếu máu bất sản" chỉ được sử dụng để chỉ chứng bất sản ba tuyến mắc phải. Các hội chứng giảm tế bào đơn tuyến kết hợp với chứng bất sản hoặc giảm mầm tương ứng trong tủy xương có tên gọi khác.

Thiếu máu bất sản ba dòng được Paul Ehrlich mô tả lần đầu tiên vào năm 1888 ở một phụ nữ mang thai tử vong do một căn bệnh cấp tính biểu hiện bằng tình trạng thiếu máu nặng, sốt và xuất huyết. Ehrlich nhấn mạnh sự khác biệt đáng ngạc nhiên giữa thiếu máu, giảm bạch cầu và tủy xương cạn kiệt, không có tiền chất hồng cầu và tủy. Trên thực tế, hai dấu hiệu này - giảm toàn thể huyết cầu và tủy xương kém - hiện đang là tiêu chuẩn chẩn đoán chính cho tình trạng thiếu máu bất sản. Nghiên cứu về các bệnh cũng đi kèm với giảm toàn thể huyết cầu, nhưng không có (hoặc có ít) điểm chung với tình trạng thiếu máu bất sản, đã dẫn đến việc bổ sung thêm một số dấu hiệu nữa vào tiêu chuẩn cần thiết để chẩn đoán tình trạng thiếu máu bất sản: không có gan và lách to, xơ tủy, cũng như các dấu hiệu lâm sàng và hình thái của hội chứng loạn sản tủy hoặc bệnh bạch cầu cấp tính.

Hiện nay, thuật ngữ được chấp nhận chung là "thiếu máu bất sản", bao gồm tất cả các dạng hoặc giai đoạn của thiếu máu giảm sản và bất sản, trước đây đã được nhiều tác giả xác định. Tần suất ở trẻ em là 6-10 trường hợp trên 1.000.000 trẻ em mỗi năm.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu bất sản

Nguyên nhân gây thiếu máu bất sản vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Các yếu tố nguyên nhân ngoại sinh và nội sinh của sự phát triển thiếu máu bất sản được phân biệt. Các yếu tố ngoại sinh đóng vai trò ưu tiên trong sự phát triển của bệnh, bao gồm các tác động vật lý, hóa chất (chủ yếu là thuốc), tác nhân truyền nhiễm (virus, vi khuẩn, nấm).

Nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu bất sản

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Sinh bệnh học của bệnh thiếu máu bất sản

Theo các khái niệm hiện đại dựa trên nhiều phương pháp nghiên cứu về văn hóa, kính hiển vi điện tử, mô học, sinh hóa và enzym, có ba cơ chế chính quan trọng trong quá trình sinh bệnh thiếu máu bất sản: tổn thương trực tiếp đến tế bào gốc đa năng (PSC), thay đổi trong môi trường vi mô của tế bào gốc và kết quả là ức chế hoặc phá vỡ chức năng của tế bào gốc; và tình trạng bệnh lý miễn dịch.

Sinh bệnh học của bệnh thiếu máu bất sản

Triệu chứng

Các nghiên cứu hồi cứu đã xác định rằng khoảng thời gian trung bình từ khi tiếp xúc với tác nhân gây bệnh đến khi bắt đầu giảm toàn thể tế bào máu là 6-8 tuần.

Các triệu chứng của bệnh thiếu máu bất sản có liên quan trực tiếp đến mức độ giảm của 3 chỉ số quan trọng nhất của máu ngoại vi - hemoglobin, tiểu cầu và bạch cầu trung tính. Phần lớn bệnh nhân bị thiếu máu bất sản đều đi khám bác sĩ về tình trạng chảy máu, và chảy máu đe dọa tính mạng là biểu hiện lâm sàng đầu tiên của bệnh rất hiếm gặp.

Triệu chứng của bệnh thiếu máu bất sản

Phân loại thiếu máu bất sản

Tùy thuộc vào việc có sự ức chế riêng biệt của dòng hồng cầu hay tất cả các dòng, các dạng thiếu máu bất sản một phần và toàn phần được phân biệt. Chúng đi kèm với tình trạng thiếu máu riêng biệt hoặc giảm toàn thể tế bào máu. Các biến thể sau đây của bệnh được phân biệt.

Phân loại thiếu máu bất sản

[ 9 ], [ 10 ]

Kế hoạch khám cho bệnh nhân thiếu máu bất sản

1. Xét nghiệm máu lâm sàng, xác định số lượng hồng cầu lưới và DC.
2. Chỉ số hồng cầu.
3. Nhóm máu và yếu tố Rh.
4. Chụp tủy đồ từ 3 điểm giải phẫu khác nhau và sinh thiết bằng kim, xác định đặc tính hình thành khuẩn lạc và phân tích tế bào di truyền trong các biến thể di truyền của bệnh.
5. Xét nghiệm miễn dịch: định lượng kháng thể kháng hồng cầu, tiểu cầu, bạch cầu, định lượng immunoglobulin, định nhóm máu theo hệ thống HLA, RBTL.

Chẩn đoán bệnh thiếu máu bất sản

Điều trị bệnh thiếu máu bất sản

Ghép tủy xương từ người hiến tặng hoàn toàn tương hợp mô học được coi là phương pháp điều trị lựa chọn cho bệnh thiếu máu bất sản nặng mới được chẩn đoán và nên được thực hiện ngay lập tức vì loại điều trị này hiệu quả nhất ở trẻ em.

Tỷ lệ sống sót lâu dài ở trẻ em đã trải qua ghép tủy xương ở giai đoạn đầu của bệnh từ người hiến tặng hoàn toàn tương thích HLA là 65-90%, theo tài liệu. Loại ghép tủy xương phổ biến nhất là ghép tủy đồng loại, sử dụng tủy xương từ anh chị em ruột, tức là từ anh chị em ruột có mức độ gần gũi về mặt kháng nguyên lớn nhất với người nhận. Nếu không thể lấy tủy xương từ anh chị em ruột, họ sẽ cố gắng sử dụng tủy xương từ những người họ hàng khác hoặc người hiến tặng không có quan hệ họ hàng tương thích HLA. Thật không may, chỉ có 20-30% bệnh nhân có thể tìm được người hiến tặng phù hợp. Có thể ghép tế bào gốc không hoàn toàn tương thích từ máu dây rốn của người hiến tặng.

Bệnh thiếu máu bất sản được điều trị như thế nào?