Thai nhi vô sọ não

Trong số các khiếm khuyết của quá trình phát triển trong tử cung, một loại rối loạn không thể đảo ngược của quá trình hình thái phôi thai của não thai nhi như vô sọ nổi bật. Trong ICD-10, khiếm khuyết này được phân loại là dị tật bẩm sinh của hệ thần kinh với mã Q00.0.

Dịch tễ học

Theo số liệu thống kê y khoa, vô sọ thai nhi là một trong những loại khuyết tật ống thần kinh phổ biến nhất và tại Hoa Kỳ, cứ 10.000 ca mang thai thì có khoảng ba ca bị biến chứng do dị tật này mỗi năm. Mặc dù những con số này không tính đến những ca mang thai kết thúc bằng sảy thai.

Ở Anh, những khiếm khuyết như vậy được tìm thấy ở 2,8 trẻ sơ sinh trên một nghìn ca sinh nở và 5,3 trên một nghìn ca mang thai tự nhiên (ít nhất tám tuần). [ 1 ]

Theo EUROCAT (Ủy ban Châu Âu về Giám sát Dịch tễ học về Dị tật Bẩm sinh), trong hơn 10 năm (2000-2010), tỷ lệ mắc bệnh vô sọ nói chung là 3,52 trên 10.000 ca sinh sống. Sau khi chẩn đoán trước sinh, 43% trong số tất cả các trường hợp mang thai đã bị chấm dứt vì lý do y tế. [ 2 ], [ 3 ]

Nguyên nhân vô sọ

Chỉ ba tuần sau khi thụ tinh – trong quá trình phát triển của phôi thai con người – quá trình hình thành ống thần kinh diễn ra, tức là sự hình thành của ống thần kinh, là nền tảng của não và tủy sống.

Nguyên nhân chính gây ra chứng vô sọ trong loạn sản ống thần kinh là do ống không đóng lại được vào tuần thứ tư đến tuần thứ năm của quá trình phát triển phôi. Sự bất thường này xảy ra khi đầu trước của ống thần kinh phôi, nơi hình thành đầu của thai nhi và chuyển thành não, vẫn mở. Điều này khiến các cấu trúc và mô chính của não không thể phát triển thêm.

Bệnh vô não ở thai nhi được đặc trưng bởi sự vắng mặt của các bán cầu não và do đó, vỏ não và vỏ não mới của não cung cấp các chức năng cao hơn của hệ thần kinh trung ương, cũng như các xương của vòm sọ và da bao phủ chúng. [ 4 ]

Các yếu tố rủi ro

Quá trình hình thái phôi thai là một quá trình phức tạp, do đó, vẫn chưa xác định được tất cả các yếu tố nguy cơ có thể gây ra tình trạng gián đoạn dẫn đến chứng vô não.

Người ta đã xác định rằng khi thiếu axit folic – axit pteroylglutamic (hay vitamin B9), cần thiết cho quá trình tổng hợp các bazơ purin và pyrimidin của một số axit amin và DNA – các khuyết tật ống thần kinh, đặc biệt là chứng vô não và tật nứt đốt sống, thường được quan sát thấy nhiều hơn.

Để biết thêm thông tin, hãy xem Nguyên nhân gây thiếu hụt folate là gì?

Ngoài ra, nguy cơ suy giảm sự phát triển não bộ trong tử cung có thể liên quan đến:

• các vấn đề về di truyền (vì việc xuất hiện một đứa trẻ bị vô não trong gia đình làm tăng khả năng dị tật này xuất hiện ở những lần mang thai sau lên 4-7%);
• nhiễm trùng virus dai dẳng ở mẹ;
• bệnh tiểu đường không kiểm soát được, các bệnh lý nội tiết khác và béo phì;
• ảnh hưởng tiêu cực của môi trường, đặc biệt là bức xạ ion hóa, gây ra các đột biến tự phát;
• tác dụng gây quái thai của hóa chất, bao gồm thuốc, cũng như rượu và thuốc.

Thông tin thêm - Tác động của chất độc hại đến thai kỳ và thai nhi

Sinh bệnh học

Ống thần kinh đã hình thành sẽ đóng lại vào ngày thứ 28-32 sau khi thụ thai, và các nhà nghiên cứu nhận thấy cơ chế sinh bệnh của chứng vô não ở sự gián đoạn quá trình hình thành mầm mống của hệ thần kinh trung ương của thai nhi ngay cả trong quá trình hình thành đĩa thần kinh (từ ngày thứ 23 đến ngày thứ 26 sau khi thụ thai), từ đó, trên thực tế, giai đoạn dây thần kinh bắt đầu, kết thúc bằng sự đóng của đĩa thần kinh vào ống thần kinh.

Bản chất của sự vi phạm quá trình hình thái của não ở phôi thai với dị tật này là lỗ mở của ống thần kinh (neuropore) ở đầu trước của phôi thai vẫn mở.

Tiếp theo, ống thần kinh uốn cong để tạo thành các phần lồi ra để hình thành các tế bào gốc thần kinh biệt hóa của não trước, não giữa và não sau. Và để hình thành các bán cầu não (não cuối), mảng pterygoid của não giữa phải mở rộng. Nhưng vì lỗ thần kinh trước không đóng lại kịp thời, nên quá trình hình thành hộp sọ trở nên bất thường và hình thái của mô não thay đổi, mất chức năng.

Xét đến vai trò chủ đạo trong sự phát triển phôi thai và kiểm soát sự hình thành các cơ quan và mô của thai nhi của các gen homeotic hoặc homeotic (gen HOX hoặc morphogen), nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau và chứa trình tự DNA mã hóa các yếu tố phiên mã protein, khả năng vi phạm quá trình tạo thần kinh ở cấp độ gen nên được tính đến. [ 5 ]

Triệu chứng vô sọ

Bất chấp ngoại hình riêng biệt của trẻ sơ sinh, vẫn có những dấu hiệu bên ngoài rõ ràng của trẻ mắc chứng vô sọ.

Ngay sau khi sinh, những dấu hiệu đầu tiên của khuyết tật bẩm sinh này có thể nhìn thấy: hộp sọ của trẻ sơ sinh bị biến dạng, thiếu xương vòm - chẩm hoặc đỉnh; cũng có thể thiếu một phần xương trán hoặc ít phổ biến hơn là xương thái dương. Không có bán cầu não và tiểu não, và trong khuyết tật hộp sọ không được che phủ, có thể có mô bị lộ (tế bào thần kinh đệm), hoặc các cấu trúc hiện có - thân não, các nhân nền chưa hình thành đầy đủ của não trước - được bao phủ bởi một màng mô liên kết mỏng. [ 6 ]

Một dấu hiệu bên ngoài khác là nhãn cầu lồi ra đáng kể so với hốc mắt, điều này được giải thích là do xương trán của hộp sọ, xương tạo thành rìa trên của hốc mắt, kém phát triển.

Trong 80% trường hợp, chứng vô não không đi kèm với các dị tật bẩm sinh khác, nhưng có thể quan sát thấy hở vòm miệng mềm (hở vòm miệng). [ 7 ]

Các biến chứng và hậu quả

Trẻ sơ sinh mắc khuyết tật não này thường tử vong trong hoặc ngay sau khi sinh, vì hệ thần kinh trung ương không hoạt động với dị tật não này (chỉ có một số phản xạ cơ bản, và không phải lúc nào cũng vậy). Và các chuyên gia lưu ý rằng tỷ lệ tử vong là 100% ở trẻ sơ sinh mắc chứng vô sọ.

Những trường hợp hiếm hoi có tuổi thọ dài hơn sẽ được thảo luận ở cuối ấn phẩm.

Chẩn đoán vô sọ

Chẩn đoán trước sinh được thực hiện và chẩn đoán bệnh vô não ở thai nhi có thể được thực hiện trong thời kỳ mang thai – ở giai đoạn đầu.

Điều này có thể thực hiện được bằng cách sử dụng hình ảnh – chẩn đoán bằng dụng cụ siêu âm.

Vô não được phát hiện trên siêu âm - như một khiếm khuyết của ống thần kinh mở trong quá trình siêu âm thai nhi ở tuần thứ 12 của thai kỳ. Trong trường hợp này, tình trạng đa ối (nước ối dư thừa) thường được quan sát thấy. Do đó, có thể cần phải phân tích chúng - soi ối và chọc ối.

Sau đó, nếu thai kỳ không tự chấm dứt, trong quá trình siêu âm thai nhi

Vô não, đầu nhỏ và não úng thủy ở thai nhi được phân biệt, vì ở đầu nhỏ, hộp sọ kém phát triển với sự hiện diện của các nếp gấp có chiều rộng bất thường. Và trong trường hợp não úng thủy ở trẻ sơ sinh hoặc não úng thủy bẩm sinh, kích thước đầu tăng lên.

Ngoài ra, ở tuần thứ 13-14, cần xét nghiệm alpha-fetoprotein trong máu của phụ nữ mang thai, vì khi thai nhi mắc chứng vô não, nồng độ protein phôi đặc hiệu này luôn cao.

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt được thực hiện trước hết với thoát vị não chẩm ở trẻ sơ sinh (trượt não), xảy ra do hộp sọ chưa đóng kín một phần; bệnh não nhỏ, bệnh não toàn phần dạng alobar, bệnh não schizocephaly.

Điều trị vô sọ

Việc điều trị chứng vô sọ ở trẻ em – trong trường hợp trẻ vẫn sống sau khi sinh – chỉ mang tính chất giảm nhẹ, vì dị tật này là không thể phục hồi.

Phòng ngừa

Mặc dù không phải tất cả các yếu tố nguyên nhân dẫn đến chứng vô não đều được biết đến, nhưng nhiều nghiên cứu đã chứng minh tính hiệu quả của việc bổ sung axit folic khi có kế hoạch mang thai: với liều dùng hàng ngày là 0,8 mg.

Xem thêm: Axit folic trong thai kỳ

Dự báo

Một câu hỏi tự nhiên nảy sinh: người mắc chứng vô não sống được bao lâu? Về tuổi thọ của trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh này, tiên lượng không thể tích cực trong dài hạn…

Theo các bác sĩ sản khoa người Anh, chỉ hơn 70% trẻ sơ sinh sống trong thời gian rất ngắn sau khi sinh (từ vài giờ đến hai hoặc ba ngày), và chỉ có 7% sống được khoảng bốn tuần. Sau đó là tử vong do suy hô hấp tim mạch – ngừng thở và ngừng tim. [ 8 ]

Tuy nhiên, có một số trường hợp trẻ sơ sinh mắc chứng vô não sống sót trong thời gian dài hơn sau khi sinh.

Ví dụ, một bé gái tên Angela Morales đến từ Providence (Rhode Island, Hoa Kỳ) đã sống được 3 năm 9 tháng; khi được hai tháng tuổi, cô bé đã phải phẫu thuật để đóng một lỗ ở phía sau hộp sọ vì dịch não tủy liên tục bị rò rỉ.

Một cậu bé tên là Nicholas Cox, sinh ra ở Pueblo (Colorado, Hoa Kỳ), sống lâu hơn hai tháng.

Và Jackson Emmett Buell (sinh tháng 8 năm 2014 tại Orlando, Florida) với 80% não (bao gồm cả bán cầu não) và hầu hết hộp sọ bị mất, vẫn còn sống. Nhưng cậu bé được chẩn đoán mắc chứng microhydranencephaly, và thân não và đồi thị của cậu bé vẫn còn nguyên vẹn, và cậu bé vẫn còn một số dây thần kinh sọ.