^

Chẩn đoán trước khi sinh: nội soi thai, công thức máu ba

, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Bậc cha mẹ đã làm tăng nguy cơ con bị dị tật bẩm sinh, cung cấp để tiến hành chẩn đoán tiền sản, theo đó các kết quả của một kế hoạch điều trị có thể chấp nhận có thể được phát triển để giảm thiểu những ảnh hưởng của khuyết tật bào thai hoặc cho phép các bậc cha mẹ tương lai để chấm dứt thai kỳ, đó là qua sự ra đời của một đứa trẻ bị dị tật đáng kể.

Các nhóm có nguy cơ cao là phụ nữ trên 35 tuổi (khuyết tật về nhiễm sắc thể); những người đã có con bị dị tật hoặc có bệnh di truyền trong lịch sử gia đình; đại diện của một dân số có nguy cơ gia tăng (thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm ở người gốc Caribê gốc Phi Châu).

Các vấn đề của chẩn đoán trước khi sinh

  • Stress và kích động khi nhận kết quả dương tính giả từ các xét nghiệm sàng lọc.
  • Sự gián đoạn không có lý do của thai kỳ bình thường, ví dụ, tình huống mà bào thai mẹ bị hủy bỏ, trong khi bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X.
  • Hầu hết các dị tật bẩm sinh quan sát thấy ở các nhóm nguy cơ thấp không được phát hiện trong sàng lọc chọn lọc.
  • Sự sẵn có của các dịch vụ y tế khác nhau giữa các vùng.

Xác định alpha-fetoprotein

Nồng độ huyết thanh của người mẹ được kiểm tra alpha-fetoprotein vào tuần thứ 17 của thai kỳ. Mức độ của nó tăng lên nếu thai nhi đã mở ra (nhưng không đóng cửa) hoặc một khiếm khuyết ống thần kinh hoặc khi thoát tràng rún khi mang thai song sinh có khiếm khuyết như van sau niệu đạo và hội chứng Turner. Mức độ alpha-fetoprotein giảm trong thai kỳ cùng với bào thai có hội chứng Down và ở những bà mẹ bị tiểu đường. Bởi vì bài kiểm tra này không cụ thể, nó được sử dụng để sàng lọc trước: những người có xét nghiệm dương tính có thể được kiểm tra thêm.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Thử máu ba

Xác định nồng độ trong huyết thanh của mẹ alpha-fetoprotein, estradiol unconjugated, và tập thể dục gonadotropin màng đệm ở người, tương ứng với độ tuổi, cân nặng và cơ thể của người mẹ trong thời kỳ mang thai. Điều này làm cho bạn có thể đánh giá nguy cơ thai nhi có khuyết tật ống thần kinh và hội chứng Down. Nếu thử nghiệm này và việc kiểm tra tiếp theo của bà mẹ đã rơi vào nhóm có nguy cơ, có sẵn cho tất cả các bà mẹ, sau đó, như thể hiện trong một nghiên cứu tiềm năng rộng (N = 12.603) Việc phát hiện sớm hội chứng Down sẽ tăng 15-50% (giả thuyết Scheurmier).

Chọc ối

Việc chọc dò buồng ối được thực hiện dưới siêu âm vào thời điểm mang thai khoảng 18 tuần. Tần suất mất thai sau khi thao tác như vậy là khoảng 0,5%. Trong việc xác định nội dung của nước ối alpha-fetoprotein (trên nghiên cứu hiện nay để phát hiện các khuyết tật ống thần kinh hơn so với việc xác định alpha-fetoprotein trong huyết thanh mẹ), và các tế bào ối nuôi để nghiên cứu karyotype, xác định hoạt động của enzym phân tích gen. Nghiên cứu về nuôi cấy tế bào mất 3 tuần, do đó thai kỳ bất thường có thể bị gián đoạn phần nào sau đó.

trusted-source[10], [11], [12], [13], [14]

Sinh thiết Vorsyn Chorion

Vào tuần thứ 8-10, các mẫu của nhau thai phát triển được lấy để kiểm tra với catheter xuyên qua da hoặc mũi xuyên qua kiểm soát bằng siêu âm. Karyotyping mất 2 ngày, để xác định hoạt tính của enzyme và phân tích gien cần 3 tuần, vì vậy có thể làm gián đoạn thai kỳ bất thường trước đó, với áp lực an toàn và căng thẳng hơn sau khi làm thủng buốt. Tần suất mất thai sau khi lấy mẫu villusic khoảng 3% (tăng 0,8% so với sau khi chọc ối). Thủ tục này không cho phép để lộ khuyết tật của ống thần kinh của thai nhi,

trusted-source[15], [16], [17]

Siêu âm với độ phân giải cao

Bắt đầu từ khoảng 18 tuần, một chuyên gia giàu kinh nghiệm có thể phát hiện ra một số lượng bất thường các dị thường về cấu trúc bên ngoài và bên trong.

Nội soi

Nó được thực hiện bắt đầu từ tuần thứ 18 dưới sự kiểm soát siêu âm. Có thể phát hiện các dị dạng bào thai bên ngoài, các mẫu máu của bào thai và sinh thiết của các bộ phận cơ thể. Tần suất mất thai là khoảng 4%.

trusted-source[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27],

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.