Sự xuất huyết muộn ở bào thai và trẻ sơ sinh: nguyên nhân và tiên lượng

Một bệnh tương đối hiếm - goloprozentsefaliya - tạo thành một sự vi phạm của sự phát triển của thai nhi, mà được đi kèm bởi sự vắng mặt hoặc kém phát triển của phân vùng trong bong bóng não phía trước - đó là, não trước không phải là một bộ phận rõ ràng thành hai bán cầu.

[1], [2], [3], [4], [5],

Dịch tễ học

Goloprozenzepalya được coi là khiếm khuyết không phổ biến: theo số liệu thống kê, bệnh xảy ra ở 0,06-0,2 trẻ sơ sinh trên 1 nghìn. Khi sảy thai tự phát có thể được quan sát đến 4 trường hợp bệnh lý trên 1.000 trường hợp.

Trong danh sách các khuyết tật trong sự phát triển của hệ thống thần kinh trung ương, holoproencephaly được chẩn đoán trong 2-3% các trường hợp, và khoảng 5% giữa các thai nhi tại khám nghiệm tử thi (necropsy).

Ở hơn một nửa bệnh nhân, holoproencephaly có một nhân vật biệt lập, và khoảng 22% trường hợp xảy ra cùng với một số lượng lớn các khuyết tật phát triển khác. Trong hơn 17% trường hợp, các biến thể syndromic của bệnh được chẩn đoán.

Goloprozenzepalya thường được chẩn đoán ở trẻ em gái.

[6], [7]

Nguyên nhân viêm tuỷ tràng

Goloprozenzepalya là rối loạn phát triển bẩm sinh xảy ra như là kết quả của một sự cố trong cơ chế phát triển của tử cung trong tử cung. Rối loạn được hình thành, theo nguyên tắc, bởi sự suy giảm autosomal autosomal, sự thống trị autosomal và biến thể thừa kế liên kết với X.

Một trong những lý do không liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể là sự biến đổi di truyền. Vào thời điểm hiện tại, những gen như vậy dễ bị đột biến với sự phát triển của nấm hậu môn mạc:

• SIX3 2p21;
• TGIF 18p11.3;
• ZIC2 13q32;
• SHH 7q36.

Các chuyên gia cũng chú ý đến tác động tiêu cực của bệnh lý nội tiết ở người mẹ, hút thuốc lá, uống rượu và thuốc từ một số salicylat.

[8], [9], [10], [11]

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố cho sự phát triển của holoproencephaly được phân chia thành di truyền và bên ngoài.

Một số yếu tố di truyền là các rối loạn của nhiễm sắc thể, dẫn đến sự thay đổi kiểu karyotype:

• Hội chứng Orbeli;
• Hội chứng Acardi;
• Hội chứng Meckel;
• trisomy 13.

Các yếu tố bên ngoài của chứng rỗng to là:

• các bệnh nội tiết ở một người mẹ tương lai, dạng đái tháo đường phụ thuộc insulin;
• cholesterol thấp;
• tiêu thụ đồ uống có cồn;
• uống thuốc nhất định (salicylates, methotrexate, retinoic acid, misoprostol, diphenyl-hydantoin).

[12], [13], [14], [15]

Sinh bệnh học

Bialynait goloprozensefaliya di truyền được truyền qua các biến thể phổ biến hơn autosomal, tuy nhiên có thể có các cách thừa kế khác. Khoảng 30-50% bệnh lý có kết nối rõ ràng với sự gián đoạn nhiễm sắc thể: sự phân bố các khuyết tật định trước xác định có ít nhất 12 loci khác nhau.

Gen đột biến đột biến đầu tiên, SHH, được địa hoá ở locus 7q36. SHH biến đổi đột biến gây ra khoảng 35% độ lệch gia đình với goloprozenzepaliey chiếm ưu thế autosomal.

Protein SHH là một protein tín hiệu sản xuất được cần thiết cho sự phát triển của bào thai bình thường, cả ở động vật và trong động vật thân mềm.

Sự thay đổi đột biến của chất đạm này dẫn đến rối loạn chức năng - holoprozenzepalii. Do đó, một số khiếm khuyết di truyền tế bào ảnh hưởng đến quá trình chuyển thông tin di truyền từ DNA qua RNA với protein và polypeptide thuộc về chuyển đoạn tuyên truyền 15-256 kilobases trên 5'-end của gen SHH mã tập. Những loại đột biến nhiễm sắc thể vị trí được gọi là bởi vì họ không ảnh hưởng đến sự thay đổi trong trình tự mã hóa, và phá vỡ sự kiểm soát và thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng đến quá trình chuyển SHH thông tin di truyền.

[16], [17], [18], [19], [20],

Triệu chứng viêm tuỷ tràng

Các chuyên gia hiện đại phân biệt một số loại holoproencephaly, khác nhau về triệu chứng, mức độ biểu hiện và tần xuất xuất hiện. Di truyền học vẫn không thể xác định được lý do tại sao bệnh này biểu hiện theo hình thức này hoặc hình thức khác. Có lẽ, sự phát triển của một dạng holoproencephaly nhất định bị ảnh hưởng bởi sự định vị nhiễm sắc thể, đặc điểm của quá trình mang thai, hoặc một vài yếu tố khác.

Y học biết loại holoproencephalus như vậy:

• Alopar là dạng phức tạp nhất của bệnh lý này, trong đó có những khiếm khuyết phát triển tổng thể ảnh hưởng đến não, vùng mặt và các cơ quan khác. Trong tất cả các trường hợp mắc bệnh, loại này xảy ra trong 20% trường hợp.
• Semilobar holoprosencephaly là loại bệnh phổ biến nhất, với các khuyết tật phát triển phức tạp nhưng ít được đánh dấu. Trong số tất cả các bệnh nhân, loại hạch 7 ổ này được chẩn đoán trong khoảng 50% trường hợp.
• Bệnh hornophoresis tràn lan là loại bệnh "nhẹ" nhất, điều này cho phép điều chỉnh phẫu thuật và điều trị bằng thuốc. Loại bệnh lý này xảy ra ở khoảng 20% bệnh nhân bị hẹp tràng toàn thân.

Ngoài ra còn có một loại hoả hoạn thứ tư, được xem xét riêng biệt với các loài khác chỉ có một chút hơn hai mươi năm trước đây. Đây là một dạng hiếm hoi của sự hợp nhất giữa bán cầu giữa - đặc trưng cho các đặc điểm mỡ mà khác với giai đoạn cổ điển của bệnh.

[21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]

Dấu hiệu đầu tiên

Triệu chứng của holoproencephaly có thể rất khác nhau, tùy thuộc vào loại bệnh. Chỉ có một vài dấu hiệu đầu tiên có thể được phổ biến:

1. chia tách bầu trời cao và môi;
2. động kinh định kỳ;
3. không tương hợp về tinh thần;
4. phản xạ vỡ;
5. sự thay đổi bệnh lý ở giác mạc và võng mạc.

• Các loại alobar của holoproencephaly được đặc trưng bởi cyclopism, mũi phát triển, một sự khác biệt đáng kể trong kích thước đầu, nhiều khuyết tật trong các cơ quan khác. Sự phát triển của loại alobar trong hầu hết các trường hợp kết thúc bằng phá thai tự phát (hay thai chết lưu): một trẻ em sống sót chết trong vòng sáu tháng đầu đời.
• Semilobar kiểu holoproencephaly cũng khác với các triệu chứng điển hình: vị trí gần ổ mắt, giảm đầu nhẹ, vi phạm sự phát triển của các mũi. Trẻ sơ sinh có các tật xấu như vậy sẽ bị tiêu diệt trong 24 tháng đầu đời.
• Các loại thùy tinh được đặc trưng bởi những dấu hiệu như sự bất thường của cấu trúc của bầu trời, môi trên. Trẻ sinh ra với một bệnh lý như vậy có thể sống đến độ tuổi già hơn, với điều kiện phải can thiệp kịp thời vào phẫu thuật.
• Với nhiệt hạch nửa bán cầu trung bình, không có khuyết tật nào đối mặt với đứa trẻ. Tuy nhiên, có tình trạng kém phát triển tâm thần, co giật co giật và các triệu chứng thần kinh khác.

Trong hầu hết các trường hợp, thai phụ bị hạ huyết áp thai nhi được phát hiện ngay cả trong thời kỳ mang thai của người phụ nữ, hoặc ngay sau khi sinh. Ngoài các biểu hiện bên ngoài, bệnh nhân có các vi phạm về chức năng nội tiết, rối loạn thận, tổn thương hệ hô hấp và các cơ quan khác. Thường được chẩn đoán bệnh tim, bệnh tự miễn dịch, thiếu phản xạ, vv

[28], [29]

Giai đoạn

Goloprozenzepaliya là một rối loạn phát triển não, có thể khác nhau tùy thuộc vào giai đoạn của tổn thương:

• sự vắng mặt của sự phân tách não;
• sự phân tách não bất bình thường;
• sự tách rời của não không đầy đủ.

[30], [31], [32], [33], [34]

Các biến chứng và hậu quả

Hậu quả của holoproencephaly thường phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tổn thương não.

Với alopar holoprozenzepalii, hậu quả chết người rất có thể.

Trong những trường hợp khác, trẻ em không chỉ bị chậm phát triển tinh thần, mà còn những cuộc tấn công co giật, những vấn đề về phản xạ, rối loạn chức năng rối loạn chức năng não.

Theo số liệu thống kê, hơn 40% trẻ em bị holoprozenzepalie không sống được 5-6 tháng, khoảng 80% số người chết trong năm đầu đời.

Với một loại bệnh lobar mà một đứa trẻ có thể sống được trong nhiều năm, nhưng vẫn chết vì những thiếu sót không bình thường.

[35], [36]

Chẩn đoán viêm tuỷ tràng

Bất cứ bác sĩ nhi khoa hay bác sĩ nhi khoa nào cũng có thể dễ dàng phân biệt được một đứa trẻ khỏe mạnh từ một em bé với túi mật ong đông lạnh, bởi vì các biểu hiện của bệnh rất cụ thể.

Thông thường, siêu âm não được chẩn đoán đã có trong ba tháng đầu của thai kỳ bằng siêu âm.

Holoproizentsefaliya về siêu âm thể hiện cấu trúc dị thường rất mạnh của sọ và não của đứa trẻ chưa sinh:

• Trong trường hợp loại bạch cầu trĩ, não giống như một bong bóng có chứa chất lỏng, không có dấu hiệu nhỏ nhất của bán cầu.
• Trong dạng sỏi có bảy ổ, vết sẹo ban đầu được tìm thấy trên siêu âm qua hạch sau, tương ứng với phân chia từng phần của bán cầu.
• Khi loại thùy chút goloprozentsefalii chẩn đoán khó khăn: các triệu chứng của sự khác biệt đầy đủ của bộ não chỉ được tìm thấy ở độ sâu của cơ thể, như ảnh hưởng chủ yếu là đồi thị, thể chai và tâm thất.

Phân tích máu và nước tiểu của phụ nữ được tiến hành để phát hiện bệnh tiểu đường ở người mẹ tương lai - điều này sẽ làm cho nghi ngờ có sự vi phạm sự phát triển của bào thai.

Chẩn đoán chủ động của chứng hẹp tràng hầu ở giai đoạn trước khi sinh là việc áp dụng các phương pháp di truyền phân tử. Các vật liệu cho việc nghiên cứu dị tật bẩm sinh nghi ngờ khi chụp siêu âm chứng đầy đủ với các trường hợp tồn tại trước đó, sự ra đời của trẻ em bị dị tật bẩm sinh khác nhau, với những dấu hiệu nhất định của các vấn đề di truyền với cha mẹ, bệnh tiểu đường ở phụ nữ mang thai. Để rút vật liệu, sử dụng chọc nang, hoặc sinh thiết villus màng phổi. Các xét nghiệm di truyền thường bao gồm sự phân tách trực tiếp gen SHH để xác định sự suy yếu hoặc nghiên cứu kyrotype của một đứa trẻ để đánh giá sự không nhất quán của nhiễm sắc thể. Cần lưu ý rằng trong hơn một nửa số trường hợp, phép thử không cho thấy sự thất bại karyotype, điều này làm cho việc phân loại kỹ thuật này thành các thủ tục không có thông tin.

[37], [38]

Chẩn đoán phân biệt

Sự chẩn đoán phân biệt của hoại tử ống dẫn trứng được thực hiện với sự sản sinh septooptic. Các triệu chứng quan trọng trong trường hợp này là:

• sự thay đổi u lympho ở thùy trán;
• vi phạm hình dạng của sừng thời gian ở các tâm thất bên trái;
• không có sừng trước.

Ở giai đoạn trước khi sinh, hẹp tràng toàn bộ nên được phân biệt với tràn dịch màng phì nặng, màng não, nang buồng não, thủy tràng.

Điều trị viêm tuỷ tràng

Goloprozenzepalya không cung cấp sự điều trị đặc biệt. Nếu bác sĩ cho là thích hợp, bác sĩ có thể kê toa điều trị phẫu thuật với việc hiệu chỉnh khuyết tật ở vùng mặt. Cũng thực hiện điều trị triệu chứng để giảm bớt đau khổ của đứa trẻ.

Alobar và semolobar các loại holoproencephaly không cho vay mình để can thiệp phẫu thuật thần kinh, như là trạng thái của em bé không chỉ có thể không được sửa chữa, mà còn làm trầm trọng thêm.

Loại thùy của bệnh có thể được điều trị bằng phẫu thuật: các khiếm khuyết của vòm miệng trên và môi được nhanh chóng loại bỏ, các đường dẫn mũi thích hợp được hình thành.

Tất cả các hình thức bệnh lý đều hàm ý sử dụng liệu pháp chống co giật, với sự điều chỉnh riêng lẻ của các rối loạn khác.

Bác sĩ có thể kê toa các loại thuốc như vậy cho holoprozenzepalii:

	Liều dùng và cách dùng	Tác dụng phụ	Hướng dẫn đặc biệt
Suksilep	Chỉ định trong liều lượng riêng lẻ, xấp xỉ 5 mg / kg trọng lượng cơ thể.	Rối loạn, chóng mặt, yếu.	Thuốc có thể có hiệu ứng độc.
Bạo lực	Chỉ định theo từng liều.	Muscle weak, hiccough, rối loạn giấc ngủ.	Với việc sử dụng kéo dài, sự phụ thuộc vào ma túy có thể phát triển.
Midocalm	Chỉ định với liều 5 mg / kg trọng lượng cơ thể, chia thành 3 lần chia nhau trong ngày.	Muscle weak, hạ huyết áp.	Thuốc không được kê toa cho trẻ dưới 3 tuổi.
Cerebrolysin	Chỉ định theo từng liều.	Chứng khó tiêu, run, cảm giác nóng, dị ứng.	Việc chích thuốc được thực hiện chậm để tránh các phản ứng phụ cục bộ.

Vitamin

Vitamin không có ý nghĩa quan trọng trong việc làm giảm tình trạng của một đứa trẻ bị hẹp tràng toàn thân. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, việc chỉ định một bệnh nhân điều trị bằng vitamin trong liều lượng bảo trì có thể được xem xét:

Loại vitamin	Ảnh hưởng của Vitamin	Liều dùng
Vitamin A	Cải thiện thị lực và tình trạng của mô niêm mạc.	1250 ME
Vitamin D	Cung cấp sự trao đổi canxi và phốt pho, cải thiện sự hình thành mô xương.	300 ME
Axit ascorbic	Tăng cường hệ thống miễn dịch và mạch máu.	30 mg
Vitamin B 1	Cải thiện hệ thần kinh.	0,3 mg
Vitamin B 2	Đảm bảo tiến trình bình thường của quá trình trao đổi chất.	0.4 mg
Vitamin B 5	Nó chịu trách nhiệm về nền nội tiết tố và sản xuất kháng thể.	2 mg
Vitamin B 6	Chịu trách nhiệm về các quá trình tạo huyết.	0,5 mg
Vitamin B 9	Chịu trách nhiệm về việc hình thành các cấu trúc tế bào mới.	25 μg
Vitamin B 12	Điều chỉnh chức năng của hệ thần kinh.	0,4 μg
Vitamin PP	Chịu trách nhiệm về các quá trình tiêu hóa.	5 mg
Vitamin H	Cải thiện chức năng gan.	15 mcg
Tocopherol	Tăng cường mạch máu.	3 mg
Vitamin K	Nó normalizes các quá trình đông máu.	10 μg

Điều trị vật lý trị liệu

Các quy trình vật lý trị liệu, như một quy luật, không cho kết quả hữu hình dưới bất kỳ hình thức nào của rỗng tóc.

Điều trị thay thế

Khó nói về phương pháp điều trị thay thế với sự bất thường nghiêm trọng như vậy đối với sự phát triển của trẻ, như chứng rò rĩ. Bệnh này nghiêm trọng đến mức trẻ em bị bệnh trong hầu hết các trường hợp không sống và nửa năm - và chỉ trong một số ít trường hợp, trẻ có thể bị kéo dài bởi điều trị phẫu thuật.

Điều trị với các loại thảo mộc dưới dạng các công thức thay thế khác nhau chỉ có thể giúp triệu chứng: làm suy yếu cơn co giật, giúp thở và bình thường hoá hệ thần kinh của em bé.

• Trộn 1 phần hạt giống ngải và 4 phần dầu thực vật, nhấn mạnh qua đêm. Cho trẻ 1-2 giọt hỗn hợp với đường.
• Trộn 15 gam thyme trong một cốc nước sôi, cho bệnh nhân 1 muỗng canh. L. Ba lần một ngày.
• Các cánh hoa của cây anh túc được sấy khô, nghiền nhỏ thành bột và đun sôi trong sữa. Thêm mật ong và cho bệnh nhân một chút trong ngày.
• Chuẩn bị một hỗn hợp của hạt hồi hồi một phần, 1 hạt thì là hạt thì 1 thìa hạt thì là và 2 phần lá bạc hà. Một muỗng canh hỗn hợp được pha trong 200 ml nước sôi, nhấn mạnh 30 phút, lọc. Cho bệnh nhân uống với số lượng nhỏ trong ngày.
• Uống 2 muỗng cà phê. Bạch tuỷ, như trà. Uống hai lần một ngày cho 100 ml.
• Chà vào tay và chân của người bệnh dầu mù tạt.
• Thêm vào thức ăn và uống mật ong.

Tốt chống co giật và hiệu quả bổ có cây trồng như lily của cây tầm gửi trắng thung lũng, thân rễ valerian, phân vùng óc chó, táo gai và nhân sâm, nón hop, cũng như oregano, húng tây, cây thạch nam, cỏ ba lá.

[39], [40], [41], [42], [43], [44]

Nội vi

Các chế phẩm vi lượng đồng căn có thể do bác sĩ kê toa: nếu các thuốc truyền thống được kê đơn cùng lúc thì không thể hủy bỏ.

Theo quy định, pha loãng 30 trăm lần được sử dụng: pha loãng một hạt trong 100 ml nước, cho bệnh nhân 1 muỗng cà phê. Mỗi ngày, nửa giờ trước bữa ăn.

• Tsinkum metallukum - với chuột rút của trẻ em.
• Album Veratrum - với tính di động khớp nối chặt chẽ, độ cứng của cơ.
• Stramonia - với chứng sa sút trí tuệ và động kinh.
• Stannum Metallicum - co giật với co giật.
• Plumbum Metallicum - với sự co thắt cơ, những cơn đau thần kinh.
• Mosshus - với co giật, mất ý thức.

Trợ giúp tâm lý bằng holoproencephalus

Mang thai là một khoảng thời gian quan trọng và có trách nhiệm trong cuộc sống của một người phụ nữ. Tuy nhiên, việc chẩn đoán "goloprozentsefaliya thai nhi" đặt ra gần đầu của thời kỳ mang thai, các bà mẹ tương lai mang lại rất nhiều nỗi sợ hãi và lo âu, và đặt nó ở phía trước của một sự lựa chọn khó khăn: để quyết định có phá thai, hay vẫn còn có em bé (nếu chẩn đoán là sai)? Tại khoảnh khắc đó, người phụ nữ có liên quan, không chỉ về sức khỏe của em bé đang phát triển trong tử cung, mà còn về việc liệu các vấn đề trong lần mang thai tiếp theo xảy ra một lần nữa, nếu cô có thể có con nào cả, và vân vân.

Đôi khi tình huống làm cho một phụ nữ mang thai sợ hãi, gia đình đó nghiêm túc bắt đầu lo lắng về trạng thái tinh thần của mình. Vào những lúc đó tốt hơn là tham khảo ý kiến một nhà tâm lý học hoặc một nhà trị liệu tâm lý. Một nhà tâm lý học có kinh nghiệm có thể hỗ trợ một người phụ nữ trong giai đoạn khó khăn như vậy, khôi phục lại sự hòa hợp và niềm tin trong tương lai. Nếu cần, hỗ trợ tâm lý có thể được cung cấp cho tất cả các thành viên trong gia đình.

Phòng ngừa

Để ngăn ngừa sự phát triển hẹp tràng toàn thân trẻ, các biện pháp phòng ngừa được thực hiện ngay cả trong quá trình lập kế hoạch và thụ thai. Một người phụ nữ chuẩn bị cho vai trò của một bà mẹ nên rất cẩn thận về sức khoẻ của mình. Ngay cả trước khi mang thai, tất cả các bệnh hiện có phải được chữa khỏi, tham khảo ý kiến của nha sĩ, bác sĩ phụ khoa, nhà di truyền học.

Như trong thời kỳ kế hoạch của em bé, và đã có trong thời kỳ mang thai, nghiêm cấm uống rượu, hút thuốc lá, dùng ma túy, và sử dụng các loại thuốc mà bác sĩ không kê toa. Các bác sĩ chăm sóc đến lượt mình, nên biết rằng người phụ nữ đang có kế hoạch mang thai: trên cơ sở này, ông kê toa thuốc mà sẽ không ảnh hưởng đến chất lượng của thụ thai và sự hình thành các khuyết tật trong thai nhi.

Một phụ nữ mang thai, bắt đầu từ những ngày đầu của thai nghén, phải bảo vệ sức khoẻ của mình, tránh ảnh hưởng của căng thẳng và tải quá mức. Điều quan trọng là phải đăng ký tham gia vào việc tư vấn của phụ nữ đúng giờ, thực hiện các xét nghiệm cần thiết và lắng nghe các khuyến nghị của chuyên gia y tế.

[45], [46]

Dự báo

Goloprozenzhefalia khác với tiên lượng cực kỳ không thuận lợi, mức độ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các khuyết tật được phát hiện. Mức tử vong phụ thuộc vào loại bệnh. Ở một số lượng lớn phụ nữ được chẩn đoán là "không sinh đẻ ở thai nhi", thai kỳ kết thúc bằng sự gián đoạn tự phát - do đó chính cơ thể con người quyết định rằng đứa trẻ tương lai không có khả năng tồn tại. Trong số các em bé sinh ra với holoprozenzepaliey nhất chết trong năm đầu tiên của cuộc đời. Với những khiếm khuyết phát triển vừa phải, bệnh nhân sẽ sống sót qua giai đoạn trứng non và sẽ sống đến tuổi vị thành niên.

[47], [48]