^

Sức khoẻ

A
A
A

Hội chứng (bệnh) của Gardner

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Đây là lần đầu tiên vào năm 1951, E. J. Gardner, và sau 2 năm E. J. Gardner và R. S. Richards mô tả các loại bệnh đặc trưng bởi nhiều tổn thương da và dưới da xảy ra đồng thời với tổn thương ung thư xương và các khối u mô mềm. Hiện nay, bệnh này, kết hợp polyposis của đường tiêu hóa, nhiều u xương và osteofibromas, khối u của mô mềm, được gọi là hội chứng Gardner.

Nó được tìm thấy rằng hội chứng Gardner - một ưu thế penetrance bệnh di truyền pleiotropic với mức độ khác nhau, dựa trên chứng loạn sản trung mô. Lâm sàng và hình thái hình ảnh - nhiều polyposis đại tràng (đôi khi cũng tá tràng và dạ dày) với xu hướng thoái hóa ác tính, nhiều -u xương và xương osteofibroma của hộp sọ và các bộ phận khác của bộ xương, nhiều u nang bã nhờn, u nang dermoid, u xơ dưới da, leiomyoma, mất sớm của răng. Các biểu hiện đầu tiên của bệnh thường thấy ở người trên 10 tuổi, thường là sau 20 năm. Sau khi mô tả triệu chứng này Gardner xuất hiện trong các tài liệu, làm rõ những biểu hiện lâm sàng của nó, đặc biệt là trong hội chứng này trong một số trường hợp được mô tả như sự hiện diện của polyp ở tá tràng và dạ dày. J.Suzanne et al. (1977) nhấn mạnh sự nguy hiểm của bệnh ác tính của polyp đại tràng, tần số trong số đó là 95%, và sự phát triển của ung thư tuyến của polyp tá tràng (nếu có) trong các tài liệu nhiều quan sát như vậy. Vẫn chưa hoàn toàn rõ ràng "nơi" Gardner hội chứng, trong số các biến thể khác hình thức polyposis của đường tiêu hóa truyền gen, đặc biệt là sự khác biệt cơ bản giữa hình dạng của mô tả G A. Fuchs (1975), trong đó các quan sát đồng thời với polyposis của dạ dày và ung thư ruột kết, nhiều exostosis sụn, và hình dạng và H. Hartung R. Korcher (1976), trong đó nhiều polyposis tiêu hóa đường, osteomas và fibrolipoma kết hợp với giãn phế quản. Có thể là một trong những Gardner của hội chứng ( "hình thức monosemeiotic") là một tổn thương (polyposis) đường tiêu hóa bị cô lập. Cần phải phân biệt bệnh này với các loại polyps và polyposis khác của đường tiêu hóa.

Các triệu chứng của Hội chứng Gardner

Cũng như các dạng đa trùng khác, trong một thời gian dài bệnh không thể tự biểu hiện triệu chứng - trước giai đoạn phát triển biến chứng - xuất huyết ruột lớn, tắc nghẽn đường ruột, ác tính. Người ta tin rằng ung thư đại trực tràng trong hội chứng Gardner (bệnh) xảy ra rất thường xuyên - gần như ở 95% trường hợp.

Phương pháp chẩn đoán chính là X-quang (để phát hiện các khối u của ruột già - chiếu xạ bằng nội soi, để phát hiện các tổn thương xương - chụp X quang hoặc Kháng Sườn của bộ xương). Hàm trên và hàm dưới thường bị ảnh hưởng nhiều hơn từ xương.

Những gì cần phải kiểm tra?

Chẩn đoán phân biệt

Thứ nhất, cần có một chẩn đoán phân biệt giữa, polyp thường gặp nhất bình thường - .. Polyp tuyến, u hạt vv, trên một mặt, và các hình thức khác nhau của nhiều polyposis cha truyền con nối, làm hư hỏng hoặc tất cả các phần của đường tiêu hóa, hoặc chỉ thư ruột kết. Thứ hai, bạn cần phải đưa vào tài khoản "yêu thích" tại vị trí của polyp và một số hình thức polyposis cha truyền con nối, với những thay đổi đồng thời trong da, mô mềm, xương, đặc trưng cho một số hình thức của họ. Thứ ba, nó là cần thiết để đưa vào dữ liệu lịch sử gia đình tài khoản (sự hiện diện của một dạng của ung thư ruột kết polyposis di truyền trong một hoặc nhiều thành viên trong gia đình).

trusted-source[1], [2], [3]

Điều trị hội chứng Gardner's

Việc điều trị hội chứng Gardner là phẫu thuật, với nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng rất cao. JQ Stauffer (1970) et al. Đề nghị dự phòng thực hiện tổng colectomy (loại bỏ các dấu hai chấm) với ileostomy hoặc áp đặt miệng nối ileorektalny (khi proctoscope trước đã được phát hiện trong các polip trực tràng). Cho rằng các bệnh ác tính của polyp trong đa số trường hợp có một chút chậm nhất là trong gia đình vị thành niên di truyền polyposis, các hoạt động phòng ngừa có thể được thực hiện sau khi bệnh nhân 20-25 tuổi. Khi hủy bỏ các hoạt động phải là bắt buộc kiểm tra sức khỏe cho bệnh nhân nội soi đại tràng không phải là ít hơn 1 lần trong 6-8 tháng. Tại quyết định của cha mẹ trong gia đình mà trong quá khứ đã diễn ra ít nhất một trường hợp polyposis cha truyền con nối, có con cần phải tư vấn di truyền. Khi biến chứng polyposis ruột chảy máu, lồng ruột hoặc tắc nghẽn ruột tắc nghẽn (polyp) - một viện khẩn cấp để bộ phận phẫu thuật và thường phẫu thuật (trừ khi có chống chỉ định nghiêm trọng).

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.