Hemophilia

Hemophilia ở trẻ em là một nhóm bệnh lý, trong đó sự thiếu hụt các yếu tố đông máu (thường xuyên hơn VIII và IX) dẫn đến xuất hiện hội chứng xuất huyết.

Phân bổ các dạng bệnh hemophilia bẩm sinh và đã có. Phổ biến hơn là bệnh hemophilia bẩm sinh được tìm thấy: Đau máu A (thiếu máu yếu tố VIII) và bệnh hemophilia B (thiếu máu yếu tố IX, bệnh Christmass). Hemophilia C (thiếu yếu tố XI) ít gặp hơn, rất hiếm khi bị tắc nghẽn máu (thiếu đồng thời các yếu tố VIII và IX), thường kèm theo vi phạm thị lực màu sắc. Bệnh đờng dƣỡng mắc phải ở trẻ em hiếm gặp, thường có sự xuất hiện của các kháng thể đối với các yếu tố đông máu trong các bệnh tự miễn dịch và bệnh di căn myeloproliferative.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Dịch tễ học về bệnh hemophilia

Tỷ lệ mắc bệnh hemophilia là 13-14 trên 100.000 đàn ông. Tỷ lệ mắc bệnh hemophilia A và bệnh hemophilia B là 4: 1. Tính di truyền của bệnh hemophilia được ghi nhận ở 70-90% bệnh nhân, lẻ tẻ - trong 10-30%.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Phân loại hemophilia

• Hình thức huyết khối nặng rất trầm trọng (có biểu hiện bệnh hemophilia rất nặng, hoạt tính của yếu tố VIII / IX không vượt quá 0,99%).
• Hình thức băng huyết nặng ở mức độ nghiêm trọng (hoạt tính của yếu tố VIII / IX là 1-2,99%).
• Hình thức huyết khối nặng nghiêm trọng vừa phải (hoạt tính của yếu tố VIII / IX là 3-4%).
• Một dạng dễ chảy máu (hoạt tính của yếu tố VIII / IX là 5-12%).
• Hình dạng dãn động dục được dựng lên (hoạt tính của yếu tố VIII / IX là 13-50%).

Loại:

1. đau dạ dày A (thiếu yếu tố VIII đông máu);
2. bệnh hemophilia B (thiếu hụt yếu tố IX đông máu);
3. bệnh hemophilia C (thiếu yếu tố XI đông máu).

Mức độ nghiêm trọng (hiện tại):

1. Ánh sáng (hoạt động của yếu tố - 5-10%);
2. trung bình nặng (hoạt động của yếu tố dưới 1-5%);
3. nặng (hoạt động của yếu tố dưới 1%);
4. tiềm ẩn (hoạt động của yếu tố trên 15%).

Giai đoạn Gemarthrosis và Arthropathies:

1. bệnh hoại tử mà không làm gián đoạn chức năng của khớp;
2. chứng hoại tử với chứng viêm khớp dạng kết dính và chứng loãng xương, sự rối loạn ban đầu của chức năng khớp;
3. hồi quy với sự gia tăng và biến dạng hoàn toàn của các khớp, sự gián đoạn nghiêm trọng của chức năng khớp;
4. hẹp chặt chẽ vết rạn nứt trong ổ bụng, xơ cứng và chứng vôi nang, có thể gãy xương; đau mắt cá chân khớp.

Haemophilia A là bệnh lặn liên kết với X, chỉ có trẻ trai bị ốm (tần suất là 1 trên 5000-10.000 trẻ). Lịch sử gia đình chỉ mang tính biểu hiện: 75% trường hợp các bà mẹ liên quan đến dòng mẹ bị chảy máu nhiều hơn.

Bệnh lưỡng tính có liên quan đến bệnh Hemophilia B - X. Tần suất của bệnh này ít gấp 4 lần so với bệnh hemophilia A.

Bệnh Hemophilia C là một bệnh có kiểu di truyền lặn thuộc kiểu autosomal, đặc trưng cho cả nam lẫn nữ. Trong giai đoạn sơ sinh, các trường hợp chảy máu ở bệnh hemophilia rất hiếm xảy ra, chỉ khi có sự thiếu hụt nghiêm trọng (nội dung chống các yếu tố chống đông máu thấp hơn 3-5% so với tiêu chuẩn). Đối với bệnh ưa chảy máu A và B là điển hình chậm (2-4 giờ sau khi sinh) chảy máu từ gốc rốn, máu tụ (bao gồm cephalohematoma) hiếm khi - xuất huyết nội sọ. Đồng thời với chứng Đau máu Đau trong giai đoạn của trẻ sơ sinh là điển hình cho sự phát triển của khối u não lớn, ít gặp hơn - chảy máu từ gốc rốn.

Chẩn đoán của Hemophilia ở trẻ em dựa trên dữ liệu lịch sử gia đình và xét nghiệm (máu đông máu tăng thời gian chảy máu lúc bình thường và số lượng tiểu cầu. Tăng APTT trong MF chẩn đoán xác nhận thiếu quyết tâm yếu tố VIII bình thường, IX hoặc X.

[13], [14]

Điều trị bệnh hemophilia ở trẻ em

Tùy thuộc vào dạng hemophilia, liệu pháp thay thế được sử dụng. Ở trẻ sơ sinh, liều lượng các yếu tố chống hemophilic không được làm ra.

Haemophilia A

Với việc đưa ra 1 U / kg globulin chống hemophilic, hoạt tính của yếu tố chống hemophilic nội sinh tăng 2%. Thông thường, sử dụng yếu tố đông máu VIII (Cryoprecipitate, huyết tương Antigemophilic). Nhập 0,3 liều / kg tiêm tĩnh mạch, nếu cần, lặp lại lời giới thiệu.

Hemophilia B

Sử dụng một tập trung của yếu tố đông máu IX (1 đơn vị / kg trọng lượng cơ thể làm tăng yếu tố trong máu lên 1%). Thuốc được tiêm tĩnh mạch, bolus. Liều thuốc ở người lớn dao động từ 30 đến 50 đơn vị / kg thể trọng và thậm chí lên đến 100 đơn vị / kg với lượng máu chảy lớn. Trẻ sơ sinh được tiêm không quá 30 U / kg trọng lượng cơ thể. Điều trị bổ sung yếu tố đông máu truyền máu VIII (Cryoprecipitate, antihemophilic plasma) có chứa yếu tố đông máu IX, ở liều không ít hơn 25 ml / kg tiêm tĩnh mạch.

Hemophilia C

Áp dụng yếu tố đông máu VIII (Cryoprecipitate, antihemophilic plasma) ở liều không ít hơn 25 ml / kg tiêm tĩnh mạch hoặc chuẩn bị phức tạp prothrombin (15-30 IU mỗi 1 kg trọng lượng cơ thể, bolus tĩnh mạch).

Khi bị chảy máu bên ngoài, băng keo áp lực, một miếng bọt biển collagen (INN: Boric acid + Nitrofural + Collagen), thrombin, và đá được sử dụng tại chỗ.