Bệnh máu khó đông thường là một rối loạn bẩm sinh do thiếu hụt các yếu tố VIII hoặc IX. Mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu hụt yếu tố này quyết định khả năng và mức độ nghiêm trọng của chảy máu. Chảy máu vào mô mềm hoặc khớp thường xảy ra trong vòng vài giờ sau khi bị thương.
Hội chứng đông máu nội mạch rải rác (DIC, bệnh lý đông máu do tiêu thụ, hội chứng mất fibrin) là một rối loạn có sự hình thành rõ rệt thrombin và fibrin trong máu lưu thông.
Thuốc chống đông lưu thông thường là các tự kháng thể trung hòa các yếu tố đông máu cụ thể trong cơ thể sống (ví dụ, các tự kháng thể chống lại các yếu tố VIII và V) hoặc ức chế các phospholipid liên kết với protein trong ống nghiệm. Đôi khi các tự kháng thể loại muộn gây chảy máu trong cơ thể sống bằng cách liên kết với prothrombin.
Tăng homocysteine máu có thể góp phần vào sự phát triển của huyết khối tắc mạch động mạch hoặc tĩnh mạch, có thể là do tổn thương các tế bào nội mô của thành mạch. Nồng độ homocysteine huyết tương tăng hơn 10 lần ở những người đồng hợp tử bị thiếu hụt cystathionine synthase.
Antithrombin là một protein ức chế thrombin và các yếu tố Xa, IXa, Xla. Tỷ lệ thiếu hụt antithrombin huyết tương dị hợp tử là 0,2 đến 0,4%. Một nửa số cá thể dị hợp tử phát triển huyết khối tĩnh mạch.
Protein Z là một protein phụ thuộc vitamin K có chức năng như một cofactor trong quá trình ức chế đông máu bằng cách tạo thành phức hợp với chất ức chế protease phụ thuộc protein huyết tương Z.
Vì protein C hoạt hóa gây ra sự phân hủy các yếu tố Va và VIIIa, do đó nó là chất chống đông máu huyết tương tự nhiên. Giảm protein C do nguyên nhân di truyền hoặc mắc phải gây ra tình trạng huyết khối tĩnh mạch.
Protein C hoạt hóa cắt các yếu tố Va và VIIIa, do đó ức chế quá trình đông máu. Bất kỳ đột biến nào trong số nhiều đột biến của yếu tố V đều gây ra tình trạng kháng protein C hoạt hóa, do đó làm tăng khả năng mắc huyết khối. Đột biến phổ biến nhất của yếu tố V là đột biến Leiden. Đột biến đồng hợp tử làm tăng nguy cơ huyết khối ở mức độ lớn hơn so với đột biến dị hợp tử.
Ở những người khỏe mạnh, cân bằng cầm máu là kết quả của sự tương tác giữa các thành phần tiền đông máu (thúc đẩy hình thành cục máu đông), chống đông máu và tiêu sợi huyết.
