Thiếu hụt antithrombin: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Antithrombin là một protein ức chế thrombin và các yếu tố Xa, IXa, Xla.

Dịch tễ học

Tỷ lệ thiếu hụt antithrombin huyết tương dị hợp tử là 0,2 đến 0,4%. Một nửa số cá thể dị hợp tử phát triển huyết khối tĩnh mạch. Thiếu hụt đồng hợp tử dẫn đến thai nhi chết trong tử cung. Thiếu hụt mắc phải xảy ra ở những bệnh nhân mắc DIC, bệnh gan, hội chứng thận hư và trong quá trình điều trị bằng heparin hoặc L-asparaginase.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Các hình thức

Đột biến gen prothrombin 20210 dẫn đến nồng độ prothrombin trong huyết tương tăng cao và làm tăng nguy cơ huyết khối tắc mạch tĩnh mạch.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Chẩn đoán thiếu hụt antithrombin

Xác định tình trạng thiếu hụt trong phòng thí nghiệm bao gồm định lượng chất ức chế thrombin huyết tương khi có mặt heparin.

[ 13 ], [ 14 ]

Điều trị thiếu hụt antithrombin

Warfarin uống được sử dụng để ngăn ngừa huyết khối tĩnh mạch trong tình trạng thiếu hụt antithrombin.