Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.
Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.
Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.
Tăng homocysteine máu: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị
Chuyên gia y tế của bài báo
Đánh giá lần cuối: 04.07.2025
Tăng homocysteine máu là một quá trình đa yếu tố liên quan đến cơ chế di truyền và không di truyền.
Nguyên nhân tăng homocystein máu
Nguyên nhân gây tăng homocysteine máu có thể là do di truyền và mắc phải. Các yếu tố di truyền có thể được chia thành thiếu hụt enzyme và thiếu hụt vận chuyển.
Sinh bệnh học
Tăng homocysteine máu có thể dẫn đến huyết khối tắc mạch động mạch hoặc tĩnh mạch, có thể là do tổn thương các tế bào nội mô của thành mạch. Nồng độ homocysteine huyết tương tăng hơn 10 lần ở những người đồng hợp tử bị thiếu hụt cystathionine synthase. Hoạt hóa ít rõ rệt hơn được thấy ở những người thiếu hụt dị hợp tử và những bất thường khác về chuyển hóa folate, bao gồm cả thiếu hụt methyltetrahydrofolate reductase. Tuy nhiên, nguyên nhân phổ biến nhất của tăng homocysteine máu là thiếu hụt folate mắc phải, vitamin B 12.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Homocysteine được hình thành từ methionine thông qua phản ứng transmethylene. Các enzyme chính trong con đường chuyển hóa homocysteine là cystothionine beta-synthetase và methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) khi có sự hiện diện của các cofactor - pyridoxine và cyanocobalamin và, như một chất nền, axit folic. Do đột biến gen, hoạt động của các enzyme này giảm và con đường chuyển hóa homocysteine bị phá vỡ, và hàm lượng của nó trong huyết tương tăng lên.
Giảm lượng pyridoxine, cyanocobalamin và folate trong chế độ ăn uống gây ra tình trạng tăng homocysteine máu không chỉ ở những người mang gen đồng hợp tử mà còn ở những người không có đột biến gen MTHFR.
Nồng độ homocysteine huyết tương bình thường là 5–16 μmol/l. Nồng độ homocysteine tăng lên 100 μmol/l đi kèm với chứng homocystin niệu.
Tăng homocysteine máu và các khiếm khuyết trong quá trình phát triển hệ thần kinh trung ương của phôi thai đã được nghiên cứu kỹ lưỡng và giải thích cách thức và lý do tại sao điều trị bằng axit folic có thể làm giảm sự xuất hiện của chúng. Tăng homocysteine máu có liên quan đến các bệnh lý sản khoa như sảy thai sớm thường xuyên, thai nghén sớm, bong nhau thai, chậm phát triển trong tử cung. Đồng thời, I. Martinelli và cộng sự (2000) không tìm thấy mối liên hệ giữa tình trạng thai chết lưu muộn và tăng homocysteine máu.
Người ta tin rằng tình trạng tăng homocysteine máu có thể gây tổn thương nội mô do phản ứng oxy hóa khử bị suy yếu, tăng nồng độ các gốc tự do và giảm nồng độ oxit nitric thông qua tác động lên hoạt hóa các yếu tố đông máu (yếu tố mô và yếu tố XII) và/hoặc chất ức chế đông máu.
Chẩn đoán tăng homocystein máu
Chẩn đoán được thực hiện bằng cách đo nồng độ homocysteine trong huyết tương.
Điều trị tăng homocystein máu
Nồng độ homocysteine có thể được bình thường hóa bằng các can thiệp chế độ ăn uống với axit folic, vitamin B12 hoặc B (pyridoxine) kết hợp hoặc đơn trị liệu. Tuy nhiên, vẫn chưa rõ liệu liệu pháp này có làm giảm nguy cơ huyết khối động mạch hay tĩnh mạch hay không.