Yếu tố V kháng protein C hoạt hóa: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Protein C hoạt hóa sẽ phân cắt các yếu tố Va và VIIIa, do đó ức chế quá trình đông máu.

Dịch tễ học

Tỷ lệ đột biến này ở dân số châu Âu là khoảng 5%, nhưng dị tật gen này cực kỳ hiếm gặp ở dân số châu Á và châu Phi. Ở những bệnh nhân bị huyết khối tĩnh mạch tự phát, đột biến Leiden xảy ra ở 20 đến 60% các trường hợp.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Nguyên nhân của yếu tố V kháng với protein C hoạt hóa

Bất kỳ đột biến nào trong số nhiều đột biến của yếu tố V đều gây ra tình trạng kháng protein C hoạt hóa, do đó làm tăng khả năng mắc huyết khối. Đột biến phổ biến nhất của yếu tố V là đột biến Leiden. Đột biến đồng hợp tử làm tăng nguy cơ huyết khối ở mức độ lớn hơn đột biến dị hợp tử.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Chẩn đoán của yếu tố V kháng với protein C hoạt hóa

Chẩn đoán dựa trên các nghiên cứu chức năng đông máu huyết tương (không có sự kéo dài của xét nghiệm PTT khi có protein C hoạt hóa nọc rắn) và phân tích phân tử gen yếu tố V.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Điều trị của yếu tố V kháng với protein C hoạt hóa

Nếu cần phải điều trị, heparin sẽ được kê đơn trước, sau đó là warfarin.