Bệnh của trẻ em (nhi)

Bệnh lymphohistiocytosis hemophagocytic nguyên phát (gia đình và lẻ tẻ) xảy ra ở nhiều nhóm dân tộc khác nhau và phân bố trên toàn thế giới. Theo J. Henter, tỷ lệ mắc bệnh lymphohistiocytosis hemophagocytic nguyên phát là khoảng 1,2 trên 1.000.000 trẻ em dưới 15 tuổi hoặc 1 trên 50.000 trẻ sơ sinh. Những con số này tương đương với tỷ lệ mắc bệnh phenylketon niệu hoặc galactosemia ở trẻ sơ sinh.

Suy giảm miễn dịch và mất ổn định nhiễm sắc thể là các dấu hiệu của chứng mất điều hòa-giãn mao mạch (AT) và hội chứng Nijmegen broken syndrome (NBS), cùng với hội chứng Bloom và bệnh khô da sắc tố thuộc nhóm hội chứng mất ổn định nhiễm sắc thể. Các gen có đột biến gây ra sự phát triển của AT và NBS lần lượt là ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) và NBS1.

Hội chứng Nijmegen broken syndrome được Weemaes CM mô tả lần đầu tiên vào năm 1981 như một hội chứng mới với tình trạng bất ổn nhiễm sắc thể. Bệnh này, đặc trưng bởi chứng đầu nhỏ, chậm phát triển thể chất, bất thường cụ thể về xương mặt, đốm cà phê sữa và nhiều vết đứt ở nhiễm sắc thể 7 và 14, được chẩn đoán ở một bé trai 10 tuổi.

Hội chứng tăng IgE (HIES) (0MIM 147060), trước đây gọi là hội chứng Job, đặc trưng bởi các bệnh nhiễm trùng tái phát, chủ yếu là do nguyên nhân tụ cầu, các đặc điểm khuôn mặt thô, bất thường về xương và nồng độ immunoglobulin E tăng cao đáng kể. Hai bệnh nhân đầu tiên mắc hội chứng này đã được Davis và các cộng sự mô tả vào năm 1966. Kể từ đó, hơn 50 trường hợp có hình ảnh lâm sàng tương tự đã được mô tả, nhưng cơ chế bệnh sinh của bệnh vẫn chưa được xác định.