^

Sức khoẻ

A
A
A

Hội chứng Wiskott-Aldrich

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Wiskott-Aldrich Syndrome (hội chứng Wiscott-Aldrich, WAS) (OMIM # 301.000) - bệnh liên kết với X, biểu hiện chủ yếu trong số đó là mikrotrombotsitopeniya, eczema và suy giảm miễn dịch. Tỷ lệ mắc bệnh là khoảng 1 trên 250.000 trẻ sơ sinh.

Lịch sử bệnh

Wiscott năm 1937 lần đầu tiên mô tả ba anh em với biểu hiện giảm tiểu cầu, melena, eczema và nhiễm trùng thường xuyên. Năm 1995, Aldrich đề xuất bản chất liên kết X của sự thừa hưởng bệnh tật trên cơ sở mô tả của một số bệnh nhân nam giới từ cùng một gia đình. Năm 1994, song song trong hai phòng thí nghiệm (Derry, Kwan), một gen đã được lập bản đồ, những đột biến dẫn đến căn bệnh này. Mặc dù hiện nay đã có hơn 200 gia đình mắc hội chứng Wiskott-Aldrich, nhưng cơ chế bệnh sinh của bệnh vẫn chưa được giải mã hoàn toàn.

Sinh bệnh học của hội chứng Wiskott-Aldrich

Hiện tại, WS là một bệnh với sự thất bại của một gen duy nhất, được mô phỏng bằng cách nhân bản vị trí và đặt tên là WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein). Gen nằm trên Xp11.23 và gồm 12 exon.

Protein WASP được thể hiện độc nhất trong các tế bào của bộ tạo huyết. Chức năng của nó không được biết đầy đủ, người ta gợi ý rằng WASP đóng vai trò trung gian của các tín hiệu tế bào kích hoạt và sắp xếp lại bộ xương của tế bào.

Các đột biến của gen WASP bao gồm toàn bộ quang phổ có thể: missense, vô nghĩa, xóa, chèn, vị trí ghép nối đột biến, và xóa lớn. Sự phân bố các đột biến dọc theo chiều dài của gen là không đồng đều, mặc dù các đột biến đã được tìm thấy trong tất cả 12 exon của gen. Một số đột biến nằm trong "các điểm nóng" (C290T, G257A, G431A) - những đột biến này được tìm thấy trong nhiều gia đình.

Giảm tiểu cầu xảy ra ở tất cả các bệnh nhân có hội chứng Wiskott-Aldrich: số lượng tiểu cầu thường không vượt quá 50.000 / μl, và số lượng tiểu cầu giảm xuống còn 3.8-5.0 tl. Các nghiên cứu sẵn có cho thấy giảm tiểu cầu ở hội chứng Wiscott-Aldrich chủ yếu liên quan đến sự phá hủy tiểu cầu tăng lên.

Các triệu chứng của hội chứng Wiskott-Aldrich

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của bệnh ở những bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Aldrich thay đổi từ giảm tiểu cầu liên tục với rất ít triệu chứng bệnh xuất huyết nghiêm trọng với hội chứng truyền nhiễm và tự miễn dịch nghiêm trọng. Do đó, tại thời điểm này, không có sự tương quan rõ ràng giữa mức độ nghiêm trọng của bệnh và loại đột biến. Sự khác biệt giữa các nhóm nghiên cứu có thể được giải thích bởi sự thiếu phân loại rõ ràng của hội chứng Wiskott-Aldrich, và kết quả là các nhà nghiên cứu phân loại bệnh nhân có mức độ nặng tương tự theo các cách khác nhau. Tuy nhiên, nhìn chung, hầu hết các đột biến nhân tạo ở 2 exon đều kèm theo bệnh nhẹ, vô nghĩa và đột biến CDS dẫn đến hội chứng Wiskott-Aldrich trầm trọng.

Các triệu chứng của hội chứng Wiskott-Aldrich

Phân loại hội chứng Wiskott-Aldrich

Hiện tại không có phân loại thống nhất của hội chứng Wiskott-Aldrich. Việc phổ biến nhất được sử dụng là hệ thống tính điểm được mô tả trong việc xem xét Ochs năm 1998. Hệ thống này được dựa trên giả định rằng tất cả các bệnh nhân với WS mikrotrombotsitopeniya hiện tại, và rằng hầu hết, nếu không phải tất cả bệnh nhân suy giảm miễn dịch phát triển một mức độ nghiêm trọng khác nhau. Việc thiếu một lịch sử của bệnh chàm, hay nhẹ, bệnh chàm thể điều trị được và phổi, không nhiễm trùng thường xuyên mà vượt qua không có biến chứng, vừa vặn dễ dàng chảy Wiskott-Aldrich (1-2 điểm). Bệnh chàm nặng, nhiễm trùng tái phát không thể điều trị, các bệnh tự miễn dịch và khối u ác tính đặc trưng của hội chứng Wiskott-Aldrich classic cái gọi là, được ước tính ở mức 3-4 điểm (Medium nặng) và 5 điểm (nặng).

trusted-source[1], [2], [3]

Chẩn đoán hội chứng Wiskott-Aldrich

Vì hội chứng Wiscott-Aldrich được đặc trưng bởi một loạt các biểu hiện lâm sàng nên chẩn đoán này nên được xem xét ở tất cả các bé trai bị chảy máu, bẩm sinh hoặc sớm được xác định giảm tiểu cầu. Nhiễm trùng và rối loạn miễn dịch có thể bị vắng mặt hoặc ngược lại được phát âm mạnh mẽ. Một số bệnh nhân có thể bị bệnh tự miễn dịch.

Theo sự thống nhất chẩn đoán thông qua (suy giảm miễn dịch Society châu Âu) esid thiết lập tiêu chuẩn tuyệt đối WS chẩn đoán là xác định hàm lượng protein giảm WASP đáng kể trong các tế bào máu và / hoặc chứng thực của đột biến gen.

Chẩn đoán hội chứng Wiskott-Aldrich

trusted-source[4], [5], [6], [7], [8], [9]

Những bài kiểm tra nào là cần thiết?

Điều trị hội chứng Wiskott-Aldrich

Sự lựa chọn đầu tiên của WS là sự cấy ghép các tế bào gốc tạo máu (TSCC). Sự sống sót của bệnh nhân bị WAS sau khi TRNC từ những người anh em ruột giống hệt HLA đạt 80%. Việc cấy ghép từ những người hiến tặng không giống nhau ở HLA có hiệu quả nhất ở trẻ em dưới 5 tuổi. Không giống như HSCT từ một nhà tài trợ HLA-giống hệt nhau, kết quả của HSCT từ tương thích phần (haploidentical) nhà tài trợ liên quan vẫn chưa gây ấn tượng, mặc dù nhiều angora mô tả tỷ lệ sống 50-60%, đó là khá chấp nhận được, do tiên lượng xấu của bệnh là HSCT.

Thắt cắt lách làm giảm khả năng chảy máu, nhưng đi kèm với tăng nguy cơ nhiễm trùng huyết. Lén lách làm tăng số lượng tiểu cầu lưu hành và tăng kích cỡ của chúng.

Điều trị hội chứng Wiskott-Aldrich

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.