Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.
Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.
Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.
Chẩn đoán hội chứng Wiskott-Aldrich
Chuyên gia y tế của bài báo
Đánh giá lần cuối: 04.07.2025
Vì hội chứng Wiskott-Aldrich có nhiều biểu hiện lâm sàng, nên chẩn đoán cần được xem xét ở tất cả các bé trai bị chảy máu, giảm tiểu cầu bẩm sinh hoặc sớm. Nhiễm trùng và rối loạn miễn dịch có thể không có hoặc ngược lại, rõ rệt. Một số bệnh nhân có thể phát triển các bệnh tự miễn.
Theo sự đồng thuận về chẩn đoán được ESID (Hiệp hội miễn dịch châu Âu) thông qua, tiêu chuẩn tuyệt đối để chẩn đoán hội chứng Wiskott-Aldrich là phát hiện sự giảm đáng kể nồng độ protein WASP trong tế bào máu và/hoặc phát hiện đột biến gen.
Người mang hội chứng Wiskott-Aldrich không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của bệnh. Số lượng và kích thước tiểu cầu, cũng như số lượng tế bào lympho, đều nằm trong giới hạn bình thường. Ở những người mang gen WASP đột biến ở nữ, tình trạng bất hoạt không ngẫu nhiên của nhiễm sắc thể X được quan sát thấy ở tất cả các dòng tạo máu, bao gồm cả tế bào gốc (CD34+). Đặc điểm này được sử dụng rộng rãi trong chẩn đoán bệnh.
Đột biến gen WASP cũng có thể được xác định ở những người mang đột biến WAS. Tương tự như vậy, chẩn đoán trước sinh có thể được thực hiện bằng cách phân tích DNA sau khi lấy mẫu nhung mao màng đệm hoặc nuôi cấy tế bào ối,
Chẩn đoán phân biệt nên bao gồm ban xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn, có thể là một bệnh độc lập hoặc đi kèm với các tình trạng suy giảm miễn dịch khác (ví dụ, hội chứng tăng IgM). Ngoài ra, cần loại trừ các bệnh liên kết X khác có liên quan đến giảm tiểu cầu, chẳng hạn như giảm tiểu cầu liên kết X với bệnh thalassemia. Tắc nghẽn đường ruột vô căn mãn tính cũng là một tình trạng liên kết X và thường liên quan đến giảm tiểu cầu. Bệnh loạn sản sừng bẩm sinh liên kết X được đặc trưng bởi các rối loạn sắc tố, bạch sản, tăng tỷ lệ u, teo tuyến lệ, thiếu máu và giảm tiểu cầu. Bệnh này được cho là do đột biến ở gen dyskerin.
Một số trường hợp mắc hội chứng Wiskott-Aldrich ở trẻ em gái đã được mô tả. Các bé gái có triệu chứng WAS được phát hiện là dị hợp tử đối với đột biến ở gen WASP. Các tác giả cho rằng biểu hiện của hội chứng Wiskott-Aldrich ở trẻ em gái là do sự trùng hợp ngẫu nhiên của hai sự kiện: đột biến ở gen WAS và khiếm khuyết trong quá trình bất hoạt nhiễm sắc thể X.
Devriendt mô tả một đột biến WASP dẫn đến tình trạng giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nghiêm trọng. Trong trường hợp này, không có tiểu cầu hoặc các khiếm khuyết khác đặc trưng của WAS cổ điển được ghi nhận.
[