^

Sức khoẻ

A
A
A

Hội chứng Omen: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Hội chứng Omen - một bệnh đặc trưng bởi một sớm (tuần đầu tiên của cuộc sống) bắt đầu theo hình thức phát ban exudative, rụng tóc, gan lách to, hạch to khái quát hóa, tiêu chảy, hypereosinophilia, geperimmunoglobulinemii E và một xu hướng tăng lên đến nhiễm trùng đặc trưng của suy giảm miễn dịch kết hợp.

RAG1 / RAG2 tham gia vào việc tái tổ hợp globulin miễn dịch và gen TCR. Sự thiếu hụt hoàn toàn của RAG1 / RAG2 dẫn đến sự phát triển của T-B-NK-TKIN. Trong đột biến gen missense RAG1 / RAG2 chức năng RAG1 / RAG2 giữ lại một phần (một phần thiếu hụt RAG1 / RAG2), tương ứng, và V (D) J tái tổ hợp không hoàn toàn bị phá vỡ. Kết quả là có sự xuất hiện của các tế bào lympho T oligoclonal tăng lên ở vùng ngoại biên, có thể là đáp ứng với tự kháng nguyên.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Triệu chứng của hội chứng Omen

Việc điều trị các biểu hiện da bằng steroid có tác động không đáng kể. Hội chứng này khác với các dạng CIN khác khi không có lymphopenia. Ngược lại, số lympho bào ở nhiều bệnh nhân tăng mạnh. Lymphocytes tuần hoàn ở bệnh nhân hội chứng Omen được kích hoạt các tế bào T, thường có dấu hiệu của cả tế bào lympho và tế bào nhớ. Tế bào lymphô T. Về cơ bản tiết ra các cytokine Th2, có thể giải thích bạch cầu ái toan và tăng mức IgE. Số lượng bạch cầu lymphô tuần hoàn và globulin miễn dịch A, M, G huyết thanh giảm mạnh. Mô học đặc trưng bởi bộ phận cấu trúc bạch huyết bất thường (không có nang bạch huyết ở các hạch bạch huyết, lá lách, các bản vá lỗi Peyer, và hypoplasia tuyến ức với các tế bào thiếu Hassall); xâm nhập các cơ quan bạch huyết, da, phổi và gan với các tế bào có đặc tính của tế bào Langerhans, nhưng không chứa hạt Birbek cụ thể; T-lymphocytes và bạch cầu ái toan.

Ở một số bệnh nhân, chỉ một phần các triệu chứng của hội chứng Omen được ghi nhận, tình trạng này thường được gọi là hội chứng Omen không điển hình.

Điều trị và tiên lượng hội chứng Omen

Đến năm 2001, 68 bệnh nhân bị hội chứng Omen được mô tả, phương pháp điều trị duy nhất là cấy ghép tủy xương. Theo số liệu công bố, TKM được thực hiện ở 28 bệnh nhân, phục hồi miễn dịch hoàn toàn xảy ra ở 15 bệnh nhân, và tỷ lệ tử vong sau ghép là 46%. Ở giai đoạn chuẩn bị ghép, một tác dụng tốt của điều trị các biểu hiện da của IFN-y và steroid đã được ghi nhận.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.