^
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Hội chứng Griscelli.

Chuyên gia y tế của bài báo

Nhà di truyền học nhi khoa, bác sĩ nhi khoa
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 07.07.2025

Hội chứng Griscelli là một hội chứng lặn nhiễm sắc thể thường bẩm sinh kết hợp tình trạng suy giảm miễn dịch và bạch tạng một phần, được mô tả lần đầu tiên tại Pháp bởi Claude Griscelli. Bạch tạng trong hội chứng này là do khiếm khuyết trong quá trình di chuyển của các melanosome từ tế bào hắc tố (nơi hình thành sắc tố) đến các tế bào sừng. Hai gen đã được xác định có khiếm khuyết dẫn đến sự hình thành kiểu hình Griscelli: gen Myosin 5a và gen Rab 27a. Sản phẩm của các gen này là các protein tham gia vào quá trình vận chuyển melanosome và các hạt tiết của tế bào lympho độc đến bề mặt tế bào.

Hội chứng Griselli khác với hội chứng Chediak-Higashi ở chỗ không có hạt khổng lồ trong bạch cầu. Trước khi phát hiện ra khiếm khuyết di truyền cụ thể, sự phân bố đặc trưng của melanin trong nang lông, là đặc trưng bệnh lý, được dùng làm cơ sở để chẩn đoán hội chứng. Bệnh nhân dễ bị nhiễm nấm, vi-rút và vi khuẩn. Suy giảm miễn dịch có thể biểu hiện dưới dạng giảm nồng độ globulin miễn dịch, cũng như vi phạm miễn dịch tế bào, đặc biệt là vi phạm độc tính tế bào T và giảm chức năng của tế bào NK. Hầu hết bệnh nhân phát triển giai đoạn tăng tốc lymphohistiocytic, tương tự như trong hội chứng Chediak-Higashi và cần phải gây thuyên giảm. Phương pháp điều trị triệt để duy nhất cho trẻ em mắc hội chứng Griselli là HSCT.

Những bài kiểm tra nào là cần thiết?


Cổng thông tin iLive không cung cấp tư vấn y tế, chẩn đoán hoặc điều trị.
Thông tin được công bố trên cổng thông tin chỉ mang tính tham khảo và không nên được sử dụng mà không hỏi ý kiến chuyên gia.
Đọc kỹ các quy tắc và chính sách của trang web. Bạn cũng có thể liên hệ với chúng tôi!

Bản quyền © 2011 - 2025 iLive. Đã đăng ký Bản quyền.