^

Sức khoẻ

A
A
A

Hội Chứng Griselli (Hội chứng Griscelli)

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Hội chứng Gricelli là một hội chứng suy nhược autosomal bẩm sinh, là sự kết hợp của suy giảm miễn dịch và bạch huyết một phần, được Claude Griscelli mô tả lần đầu tiên ở Pháp. Albinism trong hội chứng này là do sự vi phạm sự di chuyển của melanosomes từ tế bào bạch cầu (trong đó một sắc tố được hình thành) thành tế bào keratocytes. Hai gen đã được xác định, khiếm khuyết dẫn đến sự hình thành các kiểu hình Gricelli: gen Myosin 5a và gen Rab 27a. Các sản phẩm của các gen này là các protein liên quan đến việc vận chuyển melanosome và các hạt bài tiết của các tế bào lymphô bào gây độc tế bào tới bề mặt tế bào.

Hội chứng Gricelli khác với hội chứng Chediak-Higashi do không có các hạt khổng lồ trong bạch cầu. Trước khi phát hiện ra một khiếm khuyết di truyền cụ thể, sự phân bố đặc trưng của melanin trong nang lông, được pathognomonic, làm cơ sở cho chẩn đoán hội chứng. Bệnh nhân có khuynh hướng nhiễm nấm, virut và vi khuẩn. Suy giảm miễn dịch có thể biểu hiện như sự giảm mức độ globulin miễn dịch, và một sự vi phạm tính miễn dịch của tế bào, đặc biệt là sự vi phạm tính gây độc tế bào T và giảm chức năng của tế bào NK. Phần lớn bệnh nhân phát triển một giai đoạn gia tốc lympho-histiocytic, tương tự như trong hội chứng Chediak-Higashi, và đòi hỏi sự khởi phát của sự thuyên giảm. Việc điều trị căn bản duy nhất cho trẻ có hội chứng Gricelli là TSCA.

Những bài kiểm tra nào là cần thiết?

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.