^

Sức khoẻ

A
A
A

Các hội chứng vỡ nhiễm sắc thể

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 20.11.2021
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Suy giảm miễn dịch và không ổn định nhiễm sắc thể là dấu hiệu mất điều hòa-telangiectasia (A-T) và Nijmegen hội chứng vỡ nhiễm sắc thể - hội chứng vỡ Nijmegen (NBS), cùng với hội chứng Bloom, nhóm khô da sắc tố có trong hội chứng nhiễm sắc thể với sự bất ổn. Gen, mà đột biến gây ra sự phát triển của A-T và NBS là ATM (Ataxia-Teleangiectasia đột biến) và NBSl tương ứng. ATM mã hóa việc tổng hợp kinase đồng hồ, và NBSl-nibrin. Cả hai protein này đều liên quan đến việc sửa chữa các vết nứt DNA hai sợi và điều chỉnh chu kỳ tế bào. Tế bào của bệnh nhân với A-T và NBS có kiểu hình giống nhau và được đặc trưng bởi một sự nhạy cảm tăng bức xạ, các khiếm khuyết của chu kỳ tế bào, biểu hiện giống lâm sàng và các rối loạn miễn dịch có khác biệt đáng kể, mặc dù cả hai bệnh có tỷ lệ tăng của các khối u ác tính và không ổn định nhiễm sắc thể tự phát và vỡ nhiễm sắc thể, liên quan đến 7 và 14 nhiễm sắc thể.

Người ta biết rằng chu kỳ tế bào được chia thành 4 giai đoạn: phân bào (M) và tổng hợp DNA (S), tách ra bằng hai lần gián đoạn G1 và G2. Chuỗi chu kỳ tế bào như sau: G1-S-G2-M. Sau khi tác động của bức xạ ion hoá xảy ra, sự phá vỡ DNA đôi. Nếu có sửa chữa DNA, sau đó chu kỳ tế bào được phục hồi, nếu không, tế bào bị giết bởi apoptoa hoặc một đột biến nhân bản phát triển. Thông thường, chu kỳ tế bào dưới tác động của bức xạ có thể bị chặn ở hai điểm quan trọng-sự chuyển tiếp từ G1 sang S và / hoặc từ G2 đến pha M. Tại A-T và NBS, sự kiểm soát của chu trình tế bào ở những điểm trọng yếu bị suy giảm. Protein ATM đóng một vai trò quan trọng trong việc kích hoạt các phương pháp điều chỉnh chu kỳ tế bào được thực hiện ở cả hai giai đoạn G1 và G2. Gen NBS1 mã hóa một protein nibrin, giống như ATM, tham gia vào quá trình điều hòa chu trình tế bào.

Thông thường, sự phá vỡ DNA kép xảy ra trong quá trình tái tổ hợp V (D) J globulin miễn dịch và các gen thụ thể tế bào T, trong quá trình cắt ngang, với phân bào. Các quá trình gợi nhớ lại quá trình tái tổ hợp các gen immunoglobulin xảy ra trong quá trình chín của nơ-ron của não. Rõ ràng là một khiếm khuyết trong sửa chữa DNA liên kết với nhiều trường hợp này, các biểu hiện lâm sàng và miễn dịch ở những bệnh nhân với NBS và A-T, chẳng hạn như rối loạn quá trình tổng hợp của globulin miễn dịch chức năng của cơ quan sinh dục và hệ thần kinh.

Rất hiếm trường hợp để kết hợp một kiểu hình cổ điển của AT với các chứng đột qu micro do thiếu máu cục bộ và máy ATM, và hội chứng này được gọi là "AT-Fresno". Trên thực tế, AT-Fresno là một kiểu hình phản ánh sự kết hợp của AT với hội chứng Nijmegen.

Những gì cần phải kiểm tra?

Những bài kiểm tra nào là cần thiết?

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.