Bệnh của trẻ em (nhi)

Sự kết hợp của tình trạng thiếu hụt miễn dịch tế bào T và B

Suy giảm miễn dịch kết hợp là hội chứng đặc trưng bởi sự vắng mặt hoặc giảm số lượng và/hoặc chức năng của tế bào lympho T và suy giảm nghiêm trọng các thành phần khác của miễn dịch thích ứng. Ngay cả khi mức tế bào B bình thường trong máu ngoại vi, chức năng của chúng thường bị ức chế do thiếu sự hỗ trợ từ tế bào T.

Hội chứng tăng globulin miễn dịch M

Hội chứng tăng IgM (HIGM) là một nhóm các tình trạng thiếu hụt miễn dịch nguyên phát đặc trưng bởi nồng độ immunoglobulin M trong huyết thanh bình thường hoặc tăng cao và giảm đáng kể hoặc hoàn toàn không có immunoglobulin của các lớp khác (G, A, E). Hội chứng tăng IgM là một tình trạng thiếu hụt miễn dịch hiếm gặp, với tần suất dân số không quá 1 trường hợp trên 100.000 trẻ sơ sinh.

Hội chứng Hyper-IgM liên quan đến thiếu hụt CD40 (HIGM3): triệu chứng, điều trị

Biến thể lặn nhiễm sắc thể thường liên quan đến tình trạng thiếu hụt CD40 (HIGM3) là một dạng hiếm của hội chứng tăng IgM (HIGM3) với kiểu di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, cho đến nay chỉ được mô tả ở 4 bệnh nhân từ 3 gia đình không liên quan. Phân tử CD40 là thành viên của siêu họ thụ thể yếu tố hoại tử khối u, được biểu hiện liên tục trên bề mặt của tế bào lympho B, tế bào thực bào đơn nhân, sợi nhánh và tế bào biểu mô hoạt hóa.

Hội chứng tăng IgM lặn nhiễm sắc thể thường: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Sau khi phát hiện ra cơ sở phân tử của hội chứng tăng IgM liên kết X, mô tả về bệnh nhân nam và nữ có biểu hiện CD40L bình thường, tăng khả năng mắc các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn nhưng không phải nhiễm trùng cơ hội và ở một số gia đình, xuất hiện kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Năm 2000, Revy và cộng sự đã công bố kết quả nghiên cứu về một nhóm bệnh nhân mắc hội chứng tăng IgM, cho thấy đột biến ở gen mã hóa cytidine deaminase có thể kích hoạt (AICDA).

Hội chứng tăng IgM liên kết X loại 1 (HIGM1)

Hơn 10 năm trước, một gen đã được phát hiện, các đột biến trong đó dẫn đến sự phát triển của dạng HIGM1 của bệnh. Năm 1993, kết quả công trình của năm nhóm nghiên cứu độc lập đã được công bố, cho thấy các đột biến trong gen phối tử CD40 (CD40L) là một khiếm khuyết phân tử nằm bên dưới dạng liên kết Xt của hội chứng tăng IgM. Gen mã hóa protein gp39 (CD154) - CD40L, nằm trên cánh tay dài của nhiễm sắc thể X (Xq26-27). Phối tử CD40 được biểu hiện trên bề mặt của tế bào lympho T hoạt hóa.

Bệnh hạ gammaglobulin thoáng qua ở trẻ sơ sinh: triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Giảm gammaglobulin máu thoáng qua ở trẻ sơ sinh (TIH) được định nghĩa là tình trạng giảm đáng kể nồng độ IgG có hoặc không có tình trạng thiếu hụt các lớp globulin miễn dịch khác ở trẻ trên 6 tháng tuổi, với điều kiện là các tình trạng suy giảm miễn dịch khác đã được loại trừ.

Bệnh của trẻ em (nhi)

Sự kết hợp của tình trạng thiếu hụt miễn dịch tế bào T và B

Hội chứng tăng globulin miễn dịch M

Hội chứng Hyper-IgM liên quan đến thiếu hụt CD40 (HIGM3): triệu chứng, điều trị

Hội chứng tăng IgM lặn nhiễm sắc thể thường: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng tăng IgM liên kết X loại 1 (HIGM1)

Bệnh hạ gammaglobulin thoáng qua ở trẻ sơ sinh: triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Thiếu hụt phân nhóm IgG: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Thiếu hụt immunoglobulin A chọn lọc: triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Suy giảm miễn dịch biến đổi phổ biến: triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Bệnh thiếu hụt globulin miễn dịch ở trẻ em