^

Sức khoẻ

A
A
A

Agammaglobulinemia ở trẻ em

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Agammaglobulinemia ở trẻ em là một bệnh điển hình với sự thiếu hụt một lượng kháng thể. Khuyết tật di truyền dẫn đến vi phạm giai đoạn đầu của sự trưởng thành của tế bào lympho, và, do đó, lặp đi lặp lại nhiễm khuẩn trong những năm đầu đời, hypogammaglobulinemia nặng và sự sụt giảm mạnh hay vắng mặt của B-lymphocyte trong lưu thông ngoại vi.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Agammaglobulinemia xảy ra ở trẻ em như thế nào?

Ở hầu hết bệnh nhân bị agammaglobulin máu (khoảng 85%), đột biến gen Btk (kinase tyrosine kinase của Bruton), nằm trên nhiễm sắc thể X, được tiết lộ . Bệnh này được gọi là chứng rối loạn agammaglobulin máu liên quan đến X (hay Bruton) (XLA). Một nửa số bệnh nhân có khuyết tật này không có tiền sử gia đình, đột biến tự phát. 5% bệnh nhân mắc bệnh agammaglobulinemia có đột biến gen chuỗi alpha nặng. Ở một số ít bệnh nhân, lưu ý những khuyết tật trong các thành phần khác của thụ thể tế bào tiền B (chuỗi ánh sáng thay thế, chuỗi nặng mu), cũng như protein báo hiệu BLNK. Tất cả những khiếm khuyết này đều có thừa kế lặn theo phương pháp tự phục hồi. Sự vắng mặt của một trong các protein trên dẫn đến một sự vi phạm của việc truyền tín hiệu từ thụ thể tiền-tế bào B, và kết quả là, đối với khối phát triển lymphocyte.

Các triệu chứng rối loạn agammaglobulin máu ở trẻ em

Các triệu chứng lâm sàng của chứng agammaglobulinemia thực tế không khác nhau tùy thuộc vào khuyết tật di truyền phân tử

Một dấu hiệu quan trọng của một khiếm khuyết ở tế bào lympho B ở bệnh nhân là chứng teo nhỏ của amiđan và hạch bạch huyết. Các tế bào bạch huyết về cơ bản bao gồm các nang trứng, do đó, chủ yếu là các tế bào lympho B. Trong trường hợp không có tế bào B, nang trứng không được hình thành và các hạch bạch huyết rất nhỏ.

Ở hầu hết các bệnh nhân, nhiễm trùng sẽ xuất hiện trong năm đầu tiên của cuộc đời, sau khi dị tính các kháng thể ở người mẹ. Tuy nhiên, khoảng 10% bệnh nhân được chẩn đoán ở tuổi hơn 4 năm. Có lẽ trong nhóm này có nồng độ globulin miễn dịch cao hơn.

Phần lớn các bệnh nhân bị agammaglobulinemia phát triển tái phát hoặc nhiễm trùng mãn tính do vi khuẩn đóng gói, đặc biệt là S. Pneumoniae và H. Influenzae, chẳng hạn như viêm phổi, viêm tai giữa, viêm xoang, viêm kết mạc, viêm ruột. Một số bệnh nhiễm trùng hiếm nặng hơn: viêm màng não, viêm tủy xương, pleuropneumonia phá hoại, nhiễm trùng huyết, viêm khớp nhiễm khuẩn, mủ da và nhiễm trùng mủ mô dưới da.

Ngoài H. Influenzae, S. Pneumoniae, bệnh nhân bị agammaglobulinemia rất dễ bị nhiễm trùng do mycoplasmas và ureoplasms. Mikollasmas và ureoplasms là nguyên nhân gây ra viêm phổi mãn tính, viêm khớp dạng sổ, viêm bàng quang và viêm mô dưới da. Với zgammaglobulinemia, lambliasis thường được phát hiện. Bệnh nhân có khiếm khuyết về thể chất rất nhạy cảm với nhiễm khuẩn enterovirus: ECHO và Coxsackie. Nguyên nhân của nhiễm trùng có thể là một dòng vắc-xin bại liệt. Enterovirus gây ra cả viêm não cấp và mãn tính và viêm não tủy. Các biểu hiện của nhiễm trùng engerovirus có thể là hội chứng da liễu da, mất thẩm mỹ, nhức đầu, rối loạn hành vi.

Trong các triệu chứng không lây nhiễm, bệnh nhân có viêm đại tràng loét, hội chứng giống như dạng xơ cứng, và, nghịch lý, các triệu chứng dị ứng theo mùa và ma túy.

Ở những bệnh nhân bị agammaglobulin máu, bạch cầu trung tính thường phát triển, có thể phức tạp do nhiễm trùng đặc trưng (S. Aureus, P. Aerogenosa).

Chẩn đoán bệnh agammaglobulinemia

Tiêu chuẩn chẩn đoán là giảm nồng độ IgG huyết thanh dưới 2 g / l khi không có IgA, IgM và các tế bào lympho B đang lưu hành. Một số bệnh nhân với XLA có kiểu hình "suy giảm", trong đó có thể phát hiện ra một lượng IgG và IgM, và số lượng bạch cầu lympho trong máu ngoại vi lên đến 0,5% của tất cả các tế bào lympho. Thông thường, những bệnh nhân như vậy có lần xuất hiện đầu tiên của bệnh.

trusted-source[7], [8], [9], [10]

Những gì cần phải kiểm tra?

Điều trị rối loạn agammaglobulin máu

Cơ sở điều trị rối loạn agammaglobulin máu là liệu pháp thay thế với globulin miễn dịch đường tĩnh mạch. Khi bắt đầu điều trị và với sự phát triển của nhiễm trùng nặng, immunoglobulin được tiêm với liều 0,2-0,3 g / kg thể trọng 1 lần mỗi 5-7 ngày trong 4-6 tuần. Phương pháp điều trị này của immunoglobulin cho phép nồng độ IgG bình thường trong huyết thanh đạt được. Điều trị duy trì thường xuyên được thực hiện mỗi 3-4 tuần với liều 0,4 g / kg. Mức tiền xử lý của IgG ít nhất phải là 4 g / l. Trong trường hợp nhiễm trùng đường ruột, liều cao với globulin miễn dịch tĩnh mạch (2 g / kg) được chỉ định 1 lần trong 5-7 ngày trong 4 tuần.

Trong sự hiện diện của các ổ mãn tính lây nhiễm (thường ở phổi) cho thấy sự phân công của bệnh nhân điều trị kháng sinh phòng ngừa liên tục (trimethoprim-sulfometoksazol một mình hoặc kết hợp với fluoroquinolones hoặc amoxiclav).

Trong trường hợp giảm bạch cầu kéo dài, kèm theo biểu hiện lâm sàng, các yếu tố tăng trưởng được sử dụng. Ghép tế bào gốc với agammaglobulinemia không được chỉ định.

Tiên lượng dự phòng hiện mắc phải agammaglobulinemia ở trẻ em?

Việc sử dụng liệu pháp kết hợp với rối loạn agammaglobulin máu sử dụng globulin miễn dịch thông thường và kháng sinh làm cải thiện đáng kể tiên lượng bệnh. Một liệu pháp thay thế đầy đủ bắt đầu sớm với immunoglobulin tiêm tĩnh mạch tránh được sự hình thành các bệnh nhiễm trùng mãn tính và làm giảm đáng kể số lượng các đợt nhiễm trùng cấp tính và tỷ lệ các biến chứng khác. Gần đây, hầu hết bệnh nhân được điều trị đầy đủ đều đạt đến tuổi trưởng thành.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.