Bệnh của trẻ em (nhi)

Sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF, bệnh định kỳ) là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi các đợt sốt và viêm phúc mạc tái phát, đôi khi có viêm màng phổi, tổn thương da, viêm khớp và rất hiếm khi viêm màng ngoài tim. Bệnh thận amyloidosis có thể phát triển, có thể dẫn đến suy thận.

Các khiếm khuyết của hệ thống bổ thể là loại hiếm nhất của tình trạng suy giảm miễn dịch nguyên phát (1-3%). Các khiếm khuyết di truyền của hầu hết các thành phần bổ thể đã được mô tả. Tất cả các gen (trừ gen properdin) đều nằm trên nhiễm sắc thể thường. Thiếu hụt phổ biến nhất là thành phần C2. Các khiếm khuyết của hệ thống bổ thể có biểu hiện lâm sàng khác nhau.

Sự kết dính giữa bạch cầu và nội mô, các bạch cầu khác và vi khuẩn là cần thiết để thực hiện các chức năng thực bào chính - di chuyển đến vị trí nhiễm trùng, giao tiếp giữa các tế bào, hình thành phản ứng viêm. Các phân tử kết dính chính bao gồm selectin và integrin. Các khiếm khuyết trong chính các phân tử kết dính hoặc các protein liên quan đến việc truyền tín hiệu từ các phân tử kết dính dẫn đến các khiếm khuyết rõ rệt trong phản ứng chống nhiễm trùng của các tế bào thực bào.

Giảm bạch cầu trung tính được định nghĩa là tình trạng giảm số lượng bạch cầu trung tính lưu hành trong máu ngoại vi xuống dưới 1500/mcl (ở trẻ em từ 2 tuần đến 1 tuổi, giới hạn dưới của chuẩn mực là 1000/mcl). Giảm bạch cầu trung tính xuống dưới 1000/mcl được coi là giảm bạch cầu trung tính nhẹ, 500-1.000/mL - trung bình, dưới 500 - giảm bạch cầu trung tính nặng (mất bạch cầu hạt).